Il cancro al seno è il carcinoma più comune al mondo e colpisce più di 2 milioni di persone. È una patologia che si riscontra quasi esclusivamente nelle donne, anche se circa l’1% dei pazienti sono uomini. Nonostante negli ultimi anni l’incidenza sia aumentata notevolmente e si stima che 1 donna su 8 ne sarà affetta, il cancro al seno ha una delle prognosi migliori, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 90%. Ciò è dovuto principalmente al miglioramento dei programmi di diagnosi precoce e all’uso di terapie efficaci.
Dietro ogni diagnosi non c’è solo una situazione di malattia, ma anche un momento di vulnerabilità economica e sociale.
Diagnosi precoce del cancro al seno, fondamentale
Dal 1980 a oggi, il tasso di mortalità è diminuito del 40%, soprattutto grazie ai programmi di diagnosi precoce. La tecnica diagnostica più diffusa è la mammografia periodica in donne asintomatiche, nelle quali è possibile rilevare la presenza di noduli nelle fasi iniziali, dove il tasso di guarigione è di circa il 100%.
La maggior parte dei casi di carcinoma mammario viene individuata dopo i 50 anni, per cui nelle donne di età superiore ai 40 anni si consiglia di sottoporsi a mammografie regolari. Tuttavia, quasi il 20% dei casi si verifica in donne giovani, nelle quali un corretto autoesame del seno può consentire la diagnosi precoce di noduli cancerosi.
Cancro al seno e fattori di rischio
I fattori di rischio più importanti sono il sesso (essere donna) e l’età, ma sono stati identificati anche altri fattori che possono aumentare il rischio di cancro al seno, come l’obesità, il consumo di alcol e tabacco, l’anamnesi riproduttiva o la storia familiare. Tuttavia, la maggior parte dei casi è sporadica e non esiste un legame diretto.
Che ruolo ha la genetica nel cancro al seno?
Abbiamo fatto un buon lavoro, e la genetica del cancro al seno è ben conosciuta. Una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie può aumentare significativamente il rischio di sviluppare la malattia. Infatti, tra il 5 e il 10% dei casi sono considerati ereditari e sono dovuti principalmente alla presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. In questi casi, la presenza di queste varianti genetiche può seguire un modello di ereditarietà autosomica dominante, per cui è comune che diversi membri della famiglia siano colpiti, anche in giovane età.
Inoltre, anche se molto meno frequentemente, esistono sindromi di origine genetica che aumentano la predisposizione al cancro al seno, come la sindrome di Li-Fraumeni o la sindrome di Cowden.
Sebbene il consiglio principale per cercare di prevenire la comparsa di qualsiasi tipo di cancro sia quello di condurre uno stile di vita sano ed evitare il consumo di sostanze tossiche come l’alcol e il tabacco, conoscere la nostra genetica e identificare la presenza di possibili varianti correlate può aiutare a migliorare la diagnosi precoce e una prognosi migliore. Pertanto, l’uso di test genetici che includono test di screening genetico per il cancro al seno, come il kit Advanced DNA di tellmeGen, che include l’analisi di molteplici mutazioni associate al cancro al seno, può aiutarci notevolmente a conoscere il nostro rischio genetico di sviluppare la malattia e sono uno strumento molto efficace per la sua prevenzione.
