Uno dei principali obiettivi della ricerca medica e della comunità scientifica è quello di comprendere il comportamento genetico delle malattie. Questo ha dato origine alla nascita della “medicina preventiva“, che ci permette, conoscendo le informazioni genetiche di un individuo, di poter prevenire in anticipo lo sviluppo di una malattia. Tuttavia, sapevate che il rischio di sviluppare una malattia può non dipendere solo dalle vostre informazioni genetiche?
Diversi studi hanno dimostrato che molte malattie non sono determinate solo da un fattore genetico, ma che anche i fattori ambientali hanno un impatto importante sul loro sviluppo. Questo fattore ambientale comprende diversi aspetti come l’attività sportiva, la dieta, il sonno, le condizioni ambientali, ecc.
Alcune delle malattie più conosciute, come l’Alzheimer, il Parkinson, il diabete o vari tipi di cancro, fanno parte di questo gruppo di patologie, note come “malattie complesse“. Questo nome deriva dalla complessità della comprensione di questo tipo di malattie, in quanto sono regolate da più fattori rispetto alla sola genetica.
Il fattore genetico di una malattia è determinato dalla presenza di vari cambiamenti nella sequenza del DNA in tutto il genoma. Questi cambiamenti sono chiamati varianti genetiche.
LA POTENZA DEI BIG DATA APPLICATA ALLA GENETICA
Sempre più risorse vengono destinate agli studi per comprendere le varianti genetiche e la loro relazione con le malattie complesse. Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove e potenti tecnologie computazionali, incentrate principalmente sull’analisi di grandi banche dati, note come studi genetici “Big Data“. Questi progressi hanno aumentato notevolmente la nostra comprensione dell’effetto della genetica sulle malattie complesse.
Conoscere la relazione tra la genetica e il suo effetto sullo sviluppo di malattie complesse è fondamentale per poter stimare il rischio di soffrirne. La relazione tra genetica e malattia viene analizzata sulla base di studi di associazione genome-wide ( GWAS ).
Le fasi di questi studi sono le seguenti:
- Si studia il DNA di persone affette da una malattia.
- Il DNA di persone non affette dalla malattia viene studiato come gruppo di controllo.
- Si confrontano le variazioni presenti o assenti in entrambi i gruppi.
Le varianti che sono presenti con maggiore frequenza nel gruppo di persone affette dalla malattia sono considerate varianti di rischio. D’altra parte, quelle più frequenti nel gruppo di controllo sono considerate varianti protettive. Pertanto, conoscendo la presenza o l’assenza di tali varianti nel DNA di una persona, è possibile prevedere il rischio genetico di sviluppare una determinata malattia complessa.
È possibile contraddire ciò che dice la nostra genetica?
Sebbene vi siano sempre più progetti scientifici incentrati sulla genetica predittiva, ossia sullo studio di malattie complesse con l’aiuto di potenti strumenti computazionali, non conosciamo ancora tutte le informazioni che regolano questo tipo di malattie. Per questo motivo siamo ancora lontani dal poter fornire informazioni complete su di loro. Tuttavia, possiamo conoscere la nostra predisposizione genetica o il rischio di sviluppare una malattia e adattare il nostro stile di vita per ridurlo.
Ad esempio:
Il rapporto genetico di un utente indica un rischio elevato di ammalarsi di cancro ai polmoni. Inoltre, questa persona ha uno stile di vita sedentario, segue una dieta poco sana, consuma molti alimenti ultraprocessati, alcol e fuma. Una persona di questo tipo, dato che la sua genetica mostra un rischio elevato e il suo stile di vita non è adatto, avrà maggiori probabilità di sviluppare la malattia.
D’altra parte, una persona che conosce il proprio rischio genetico grazie al referto del test del DNA, se apporta cambiamenti nella propria vita, acquisisce abitudini sane ed evita quei comportamenti che aumentano il rischio, avrà una minore probabilità di soffrire della malattia.
In breve, un test genetico fornisce informazioni sul rischio di sviluppare una malattia in base alle nostre informazioni genetiche. Grazie a queste informazioni, possiamo modificare le nostre abitudini e il nostro stile di vita, riducendo il rischio di soffrire della malattia.
E non ci aiuta solo in questo. Poiché molte malattie hanno sintomi simili nelle fasi iniziali, conoscere il rischio di un individuo per una particolare malattia la rende la prima malattia da considerare. In altre parole, la velocità e l’affidabilità della diagnosi sono notevolmente aumentate.
