Eines der Hauptziele der medizinischen Forschung und der wissenschaftlichen Gemeinschaft ist es, das genetische Verhalten von Krankheiten zu verstehen. Daraus ist die „Präventivmedizin“ entstanden, die es ermöglicht, durch die Kenntnis der genetischen Informationen einer Person die Entwicklung einer Krankheit im Voraus zu verhindern. Aber wussten Sie, dass Ihr Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, nicht nur von Ihren genetischen Informationen abhängen kann?
Verschiedene Studien haben gezeigt, dass viele Krankheiten nicht nur durch einen genetischen Faktor bestimmt werden, sondern dass auch Umweltfaktoren einen großen Einfluss auf ihre Entstehung haben. Dieser Umweltfaktor umfasst verschiedene Aspekte wie sportliche Aktivität, Ernährung, Schlaf, Umweltbedingungen usw.
Einige der bekanntesten Krankheiten wie Alzheimer, Parkinson, Diabetes oder verschiedene Arten von Krebs gehören zu dieser Gruppe von Krankheiten, die als „komplexe Krankheiten“ bezeichnet werden. Dieser Name kommt von der Komplexität, die mit dem Verständnis dieser Art von Krankheiten verbunden ist, da sie von mehr Faktoren als nur der Genetik gesteuert werden.
Der genetische Faktor einer Krankheit wird durch das Vorhandensein verschiedener Veränderungen in der DNA-Sequenz im gesamten Genom bestimmt. Diese Veränderungen werden als genetische Varianten bezeichnet.
Die Macht von Big Data in der Genetik
Es werden immer mehr Mittel für Studien zum Verständnis genetischer Varianten und ihrer Beziehung zu komplexen Krankheiten bereitgestellt. In den letzten Jahren wurden leistungsstarke neue Rechentechnologien entwickelt, die sich vor allem auf die Analyse großer Datenbanken konzentrieren, die als „Big Data“-Genetikstudien bekannt sind. Diese Fortschritte haben unser Verständnis für die Auswirkungen der Genetik auf komplexe Krankheiten erheblich verbessert.
Die Kenntnis des Zusammenhangs zwischen der Genetik und ihren Auswirkungen auf die Entwicklung komplexer Krankheiten ist der Schlüssel zur Einschätzung des Risikos, daran zu erkranken. Die Beziehung zwischen Genetik und Krankheit wird auf der Grundlage genomweiter Assoziationsstudien ( GWAS ) analysiert.
Diese Studien umfassen die folgenden Schritte:
1. die DNA von Menschen mit einer Krankheit wird untersucht.
2. die DNA von Menschen ohne die Krankheit wird als Kontrollgruppe untersucht.
3. ein Vergleich der in beiden Gruppen vorhandenen oder fehlenden Variationen vorgenommen wird.
Diejenigen Varianten, die in der Gruppe der Erkrankten häufiger vorkommen, gelten als Risikovarianten. Die in der Kontrollgruppe häufiger vorkommenden Varianten werden dagegen als schützende Varianten angesehen. Wenn man also das Vorhandensein oder Fehlen dieser Varianten in der DNA einer Person kennt, kann man das genetische Risiko für die Entwicklung einer bestimmten komplexen Krankheit vorhersagen.
Können wir dem widersprechen, was unsere Genetik sagt?
Obwohl es immer mehr wissenschaftliche Projekte gibt, die sich auf die prädiktive Genetik konzentrieren, d. h. auf die Untersuchung komplexer Krankheiten mit Hilfe leistungsfähiger computergestützter Werkzeuge, kennen wir noch immer nicht alle Informationen, die diese Art von Krankheiten steuern. Aus diesem Grund sind wir noch weit davon entfernt, vollständige Informationen über sie zu liefern. Wir können jedoch unsere genetische Veranlagung oder unser Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, kennen und unseren Lebensstil anpassen, um es zu verringern.
Zum Beispiel:
Der genetische Bericht eines Nutzers deutet auf ein hohes Risiko hin, an Lungenkrebs zu erkranken. Darüber hinaus hat diese Person einen sitzenden Lebensstil, ernährt sich ungesund, konsumiert viele ultra-verarbeitete Lebensmittel, Alkohol und raucht. Eine solche Person hat ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, da ihre Genetik ein hohes Risiko aufweist und ihr Lebensstil nicht geeignet ist.
Andererseits wird eine Person, die ihr genetisches Risiko dank des DNA-Tests kennt, eine geringere Wahrscheinlichkeit haben, an der Krankheit zu erkranken, wenn sie ihr Leben ändert, sich gesunde Gewohnheiten aneignet und Verhaltensweisen vermeidet, die das Risiko erhöhen.
Kurz gesagt, ein Gentest gibt Auskunft über das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, die auf unseren genetischen Informationen beruht. Mit diesen Informationen können wir unsere Gewohnheiten und unseren Lebensstil ändern und so das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, verringern.
Und es hilft uns nicht nur dabei. Da viele Krankheiten im Frühstadium ähnliche Symptome aufweisen, ist die Kenntnis des individuellen Risikos für eine bestimmte Krankheit die erste Krankheit, die in Betracht gezogen werden sollte. Mit anderen Worten, die Geschwindigkeit und Zuverlässigkeit der Diagnose wird deutlich erhöht.
