Los trastornos psiquiátricos son en su gran mayoría enfermedades complejas, donde los factores genéticos y ambientales se entremezclan pudiendo, o no, causar la patología.
En este blog ya hemos hablado anteriormente tanto de trastornos mentales y genética como de su impacto en la salud mental.
Dentro de estas patologías, una de las más condicionadas por la genética es la esquizofrenia. La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico.
La esquizofrenia es también una de las enfermedades con mayor incidencia a nivel mundial. Afecta a 24 millones de individuos, una de cada 300 personas.
Esta enfermedad afecta a la forma de pensar y sentir de la persona, alterando su comportamiento. Esos son los principales síntomas de la esquizofrenia. Su mente está parcialmente disociada de la realidad, con una percepción alterada de lo que les rodea.
Cuando sufre esquizofrenia, la persona tiene la forma de pensar y el comportamiento desorganizados, impidiendo una correcta rutina, socialización e incluso el cuidado de sí mismo.
Su nombre proviene del griego clásico: σχίζειν (skhízein) y φρήν (phrḗn). Puede traducirse como “mente escindida”.
Es una patología muy heterogénea, tanto en síntomas como en el pronóstico de recuperación. En una patología, eso nunca es bueno. La variedad lo complica todo.
En el pasado, se consideraba que existían cinco subtipos de la enfermedad: esquizofrenia paranoide, desorganizada, catatónica, indiferenciada y residual. En el presente esta clasificación se ha desestimado, ya que es frecuente que una misma persona muestre características de más de un subtipo.
Además, es una enfermedad mental de aparición bastante temprana en comparación a otras. La mayoría de las personas diagnosticadas son entre los 16 y los 30 años, después de su primer ataque psicótico. La patología tiende a surgir a edades más jóvenes en hombres que en mujeres. No suele aparecer pasados los 45 años, y cuando ocurre es más habitual en mujeres.
Es infrecuente que se diagnostique en un niño. Pero, siendo sinceros, los niños tienen una capacidad natural para disociarse de la realidad, por lo que sería especialmente complicado percibir los síntomas en ellos.
Por esa misma razón, si bien la enfermedad es idéntica en adolescentes y en adultos, es más complicada de detectar en los jóvenes. En esas edades, los cambios de comportamiento y estado del ánimo no generan las mismas sospechas que en un adulto.
Breve inciso: no caigamos en la idea estereotípica de la psicosis que nos ha generado el cine. Se denomina psicosis a cualquier episodio que sufra una persona durante el cual pierde el contacto con la realidad.
A la persona, en ese momento, le cuesta distinguir la realidad de la ficción, e incluye desde delirios hasta vívidas alucinaciones. Los episodios de psicosis son comunes a muchas enfermedades mentales, pero no exclusivos de ellas. Daños físicos sobre el cerebro, o ciertas sustancias, como el alcohol, pueden desembocar también en psicosis.
Otro breve inciso, alucinaciones y delirios no son sinónimos.
Las alucinaciones son imágenes o sonidos que solo la persona afectada puede percibir, no son reales.
Los delirios son creencias de las que la persona afectada está convencida, aunque no sean ciertas.
La vida con esquizofrenia
Las personas afectadas tienen también un mayor riesgo de desarrollar otras enfermedades mentales o trastornos por consumo de sustancias. La prevalencia en este colectivo es un 41% superior al resto de la población.
Las alteraciones del comportamiento no solo deterioran la vida social del paciente y lo vuelven más vulnerable a las adicciones. Su salud y calidad de vida son peores (menos ejercicio, peor dieta, efectos adversos de los fármacos antipsicóticos), pudiendo originar otras patologías físicas.
Un estudio reciente demostró que todas las causas de mortalidad están aumentadas en las personas con esquizofrenia al compararlas con el grupo control.
A cambio, hay un amplio abanico de opciones para tratar la esquizofrenia. Una de cada tres personas se recupera por completo y puede llevar una vida normal.
El tratamiento de la esquizofrenia es mediante fármacos antipsicóticos de segunda generación, como el aripiprazol, brexpiprazol, iloperidona u olanzapina.
Fuera de la farmacología, otros métodos utilizados se basan en la estimulación del cerebro. Esto incluye terapia electroconvulsiva y estimulación magnética. Se intenta, además, minimizar la exclusión social y fomentar la integración de la persona.
Sin embargo, esta recuperación es todo un tratamiento de la esquizofrenia. Por el momento, no existe una cura definitiva, siendo una patología crónica que tiene el riesgo de recaídas. La esquizofrenia no tiene una cura definitiva.
Los estudios estadísticos y clínicos de la patología han confirmado que la esquizofrenia lleva a un descenso de la calidad de vida frente a los grupos control.
Como en la inmensa mayoría de patologías, cuanto antes se realice el correcto diagnóstico de la enfermedad, mejor es el control de sus síntomas y el pronóstico para el paciente.
Heredabilidad de la esquizofrenia
Es una enfermedad compleja de la que aún sabemos poco. Su naturaleza multifactorial vuelve muy complejo encontrar los mecanismos clave que la ocasionan y mantienen activa.
Varios factores se considera que participan en su patogénesis:
- Factores genéticos. Si no los hubiera, no estaríamos hablando de ella.
- Factores no genéticos en el desarrollo neurológico. Desde complicaciones durante el desarrollo del feto hasta maltrato infantil. Muchos de estos factores mediarían cambios epigenéticos que modificarían de manera negativa el desarrollo del sistema nervioso central.
- Alteraciones patológicas en distintas regiones del cerebro. Enfermedades nerviosas que, indirectamente, desencadenarían la esquizofrenia.
- Existe una hipótesis que establece un modelo de neuro inflamación debida a la actividad anormal del sistema inmunitario. La relación entre el sistema inmunitario y las enfermedades mentales no es nueva.
- Podríamos dejar un último apartado para guardar aquellos factores que no entran en los anteriores, como las rutas de los neurotransmisores.
Centrándonos en la parte genética, los estudios han demostrado que la esquizofrenia es muy heredable. Existen una serie de variantes genéticas, tanto comunes como raras, que se ha comprobado que están implicadas en la enfermedad.
La frase clásica que decimos en este blog, ¿es la patología heredable? No por completo. Se considera que tiene una heredabilidad del 50%, inferior al desorden bipolar, por citar otra similar. No hay una combinación de mutaciones en los progenitores que, transmitiéndose al hijo, garanticen que va o no va a sufrir la enfermedad.
Pero sí hay un riesgo mayor que la persona puede heredar de sus padres.
Por ejemplo, el síndrome de DiGeorge (una deleción en 22q11.2) es una de las alteraciones genéticas con mayor asociación a la esquizofrenia. Se ha relacionado con aumento del riesgo de hasta 25 veces.
Otros genes asociados con la esquizofrenia son aquellos que codifican para receptores de proteína G y los involucrados en la síntesis de neurotransmisores. No es sorpresa que estos mismos genes que participan en la esquizofrenia son sospechosos habituales de otras patologías psiquiátricas.
Un problema es que estas variantes, por sí mismas, individualmente, tienen un peso pequeño en el riesgo. La enfermedad es muy poligénica, y para hacer un estudio correcto de ella hay que mirar una enorme cantidad de genes.
Todo esto teniendo en cuenta que es probable que existan muchos genes involucrados de los que no sabemos nada hoy en día. No han sido detectados ni registrados hasta la fecha.
Los expertos creen que, a pesar de esto, la epigenética es más responsable de la esquizofrenia que los propios factores genéticos.
Lo que no va a impedir que el análisis genético de tellmeGen haga una predicción del riesgo para sufrir esquizofrenia.
