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L’ictus e la sua prevenzione attraverso la genetica

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La rapida identificazione dei sintomi di un ictus è fondamentale per garantire la sopravvivenza del massimo numero di cellule dopo la sua insorgenza.

Ma prima, per capirlo, dobbiamo conoscere un po’ meglio cosa succede durante un ictus, le cause, i sintomi e i falsi miti che si sono creati su questa patologia.

Che cos’è un ictus o un infarto cerebrale?

L’ictus è l’improvvisa interruzione del flusso sanguigno nel cervello. Si tratta di una condizione acuta che richiede un trattamento medico urgente, in quanto può compromettere le funzioni cognitive e motorie. Secondo l’OMS, l’ictus e l’infarto del miocardio sono le principali cause di morte per malattie non trasmissibili nel mondo.

Il tempo di risposta è fondamentale. Si stima che durante un ictus muoiono circa due milioni di neuroni al minuto, quindi il tempo di risposta, insieme alla posizione nel cervello, sarà decisivo per la prognosi e il recupero del paziente.

Quali sono i sintomi di un ictus?

Data l’importanza dell’attenzione medica in caso di ictus, conoscere bene i sintomi può aiutare enormemente a identificarli precocemente. Tra i sintomi più comuni vi sono:

  • Improvvisa perdita di forza nelle braccia e nelle gambe.
  • Perdita di sensibilità al viso, alle braccia o alle gambe sullo stesso lato del corpo
  • Perdita della vista
  • Improvviso disturbo del linguaggio
  • Mal di testa improvviso

Quali sono le cause di un ictus?

È importante conoscere le cause e il rischio di subire un ictus in modo che, se vengono rilevati uno o più dei sintomi sopra citati, si possa intervenire nel modo più rapido ed efficiente possibile. Tra le cause, spiccano le seguenti:

  • Aterosclerosi: l’aterosclerosi è un’infiammazione cronica delle arterie causata da depositi anomali di placche di colesterolo che ne restringono le pareti, favorendo la formazione di trombi nell’organismo che possono arrivare fino al cervello e produrre intasamenti.
  • Problemi cardiaci: i disturbi del ritmo cardiaco (come nella fibrillazione atriale) possono portare alla formazione di coaguli di sangue che possono raggiungere il cervello e ostruire le arterie, causando l’ictus.
  • Altre cause, come malattie infiammatorie, malattie del sangue o malattie legate alla coagulazione del sangue, ecc.

Tuttavia, più di un terzo degli ictus ha una causa sconosciuta. Dopo studi clinici rilevanti, l’origine non è stata chiaramente identificata.

Quali sono i fattori di rischio per l’ictus?

  • Età: è più frequente dopo i 55 anni, dopodiché il rischio raddoppia ogni due anni, anche se può verificarsi in persone più giovani.
  • Popolazione di origine: è più comune nelle persone di origine afro-americana, anche in relazione al loro maggior rischio di ipertensione, diabete e obesità.
  • Sesso: è più frequente nelle donne, associata a situazioni come la gravidanza, la pre-eclampsia, l’uso di contraccettivi orali e altre terapie ormonali.
  • Sindrome metabolica: le persone con ipertensione, ipercolesterolemia o diabete hanno un rischio 2-3 volte superiore di eventi trombotici. Fino al 30% dei pazienti colpiti da ictus aveva il diabete.
  • Stile di vita non sano: il fumo e il consumo di alcol sono stati ampiamente associati a un aumento del rischio di ictus.
  • Malattie sottostanti: ad esempio, alcuni studi hanno dimostrato che i pazienti colpiti da ictus con infezione concomitante da COVID19 presentano condizioni più gravi e una mortalità più elevata rispetto a quelli senza infezione.

L’ictus è ereditario e la nostra genetica gioca un ruolo nel suo sviluppo?

La presenza di una storia familiare di ictus aumenta significativamente il rischio di subirlo. Ad oggi sono state identificate varianti genetiche associate a un aumento del rischio di trombosi. Le più importanti sono il fattore V Leiden e la variante 20210GA del gene della protrombina.

Il fattore V Leiden è una variante patogena che aumenta la probabilità di sviluppare coaguli di sangue con un elevato potenziale di ictus. Mentre la variante 20210-G del gene della protrombina può causare uno squilibrio nella formazione dei coaguli di sangue e quindi aumentare la possibilità di sviluppare una tromboembolia.

In breve, attraverso un test del DNA possiamo accedere alle nostre informazioni genetiche, che possono aiutarci enormemente a conoscere il rischio di subire un ictus e, quindi, a poter agire immediatamente nel caso in cui ci si trovi di fronte a un infarto cerebrale.

Falsi miti sull’ictus

Ecco 4 miti che sono stati smentiti dalla comunità scientifica.

  • Si tratta di una malattia degenerativa -> Falso, che dopo la stabilizzazione non progredisce fino al deficit neurologico.
  • Colpisce le persone anziane -> Non sempre, 1 caso su 10 si verifica in persone di età inferiore ai 60 anni.
  • Lascia sempre sequele -> Non sempre, molte persone colpite mantengono intatte le loro capacità cognitive.
  • I vaccini sono associati a un aumento del rischio di ictus -> Falso, gli studi hanno dimostrato che la somministrazione di vaccini non è associata a un aumento del rischio di ictus.

Infine, vorremmo sottolineare l’importanza di acquisire e seguire uno stile di vita sano, controllando i fattori ambientali negativi per la nostra salute, nonché di conoscere il nostro rischio genetico attraverso un test del DNA, che può aiutarci a prendere coscienza e a cercare di prevenire lo sviluppo di questa e altre patologie.

 

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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