Il neuroblastoma è un tipo di cancro che ha origine da forme immature di cellule nervose (chiamate neuroblasti) del sistema nervoso simpatico, che crescono in modo incontrollato e formano un tumore. Il termine neuro si riferisce ai nervi, mentre il blastoma si riferisce a un tumore che inizia nelle cellule in via di sviluppo. La maggior parte dei neuroblastomi ha inizio nel tessuto nervoso delle ghiandole surrenali.
Il neuroblastoma è più comune nei neonati e nei bambini e rappresenta l’8-10% di tutti i tumori infantili. Per quanto riguarda il momento in cui si sviluppa, quasi il 90% dei neuroblastomi viene individuato in bambini di età inferiore ai 5 anni e raramente si manifesta in bambini di età superiore ai 10 anni.
ALK e altri, chiave della genetica del neuroblastoma
Il neuroblastoma è una malattia complessa, cioè dipende da fattori genetici e da fattori ambientali e di stile di vita. Tuttavia, non sono stati descritti fattori ambientali (esposizione a determinate sostanze tossiche o radiazioni durante la gravidanza) che aumentino la probabilità di sviluppare la malattia. Tuttavia, è stata stabilita un’associazione nei bambini e nei neonati con una storia di anomalie congenite. Tali difetti possono essere strutturali o funzionali, si verificano durante la gestazione e aumentano il rischio di sviluppare tumori infantili.
Nella maggior parte dei casi di neuroblastoma non vi è alcuna storia familiare (neuroblastoma sporadico). Tuttavia, nell’1-2% dei casi, la genetica del neuroblastoma gioca un ruolo importante nello sviluppo della malattia.
Nell’ultimo decennio, gli studi di associazione genomica (GWAS) hanno portato alla luce informazioni sulla genetica del neuroblastoma. Questi studi hanno identificato polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in alcuni geni che sono fortemente associati alla suscettibilità e/o all’aggressività del neuroblastoma.
Le variazioni del gene ALK sono state le più studiate, poiché sono le più frequentemente riscontrate nei tumori infantili. Il gene ALK è coinvolto nella crescita e nello sviluppo delle cellule nervose, ma non è l’unico gene le cui varianti si sono dimostrate associate a una predisposizione alla malattia; esiste un numero maggiore di loci che fanno parte della genetica del neuroblastoma. Questi includono loci situati nei geni BARD1, HACE1 o LMO1, che vengono analizzati nel nostro test del DNA.
In che modo un test genetico aiuta a individuare il neuroblastoma?
Sebbene nella maggior parte dei casi l’eziologia del neuroblastoma sia sconosciuta, il nostro test genetico, in particolare il kit DNA Advanced, consente di determinare la predisposizione genetica di un individuo a sviluppare questo tipo di tumore.
