Das Neuroblastom ist eine Krebsart, die aus unreifen Formen von Nervenzellen (sogenannten Neuroblasten) des sympathischen Nervensystems entsteht, die unkontrolliert wachsen und einen Tumor bilden. Der Begriff Neuro bezieht sich auf Nerven, während Blastom einen Krebs bezeichnet, der in sich entwickelnden Zellen entsteht. Die meisten Neuroblastome entstehen im Nervengewebe der Nebennieren.
Das Neuroblastom tritt am häufigsten bei Säuglingen und Kindern auf und macht 8-10 % aller Tumore im Kindesalter aus. Was den Entstehungszeitpunkt betrifft, so werden fast 90 % der Neuroblastome bei Kindern unter 5 Jahren entdeckt, während sie bei Kindern über 10 Jahren nur selten auftreten.
ALK und andere, Schlüssel zur Genetik des Neuroblastoms
Das Neuroblastom ist eine komplexe Krankheit, d. h. sie hängt sowohl von genetischen Faktoren als auch von Umwelt- und Lebensstilfaktoren ab. Es sind jedoch keine Umweltfaktoren (Exposition gegenüber bestimmten toxischen Stoffen oder Strahlung während der Schwangerschaft) beschrieben worden, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Krankheit erhöhen. Bei Kindern und Säuglingen mit einer Vorgeschichte von angeborenen Anomalien wurde jedoch ein Zusammenhang festgestellt. Diese Defekte können strukturell oder funktionell sein, treten während der Schwangerschaft auf und erhöhen das Risiko, im Kindesalter an Krebs zu erkranken.
In den meisten Fällen des Neuroblastoms gibt es keine Familienanamnese (sporadisches Neuroblastom). In 1-2% der Fälle spielt jedoch die Genetik des Neuroblastoms eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Krankheit.
In den letzten zehn Jahren haben genomweite Assoziationsstudien (GWAS) Informationen über die Genetik des Neuroblastoms zutage gefördert. In diesen Studien wurden Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) in bestimmten Genen identifiziert, die stark mit der Anfälligkeit und/oder Aggressivität des Neuroblastoms in Verbindung gebracht werden.
Variationen im ALK-Gen sind am meisten untersucht worden, da sie bei Krebs im Kindesalter am häufigsten vorkommen. Das ALK-Gen ist am Wachstum und an der Entwicklung von Nervenzellen beteiligt, aber es ist nicht das einzige Gen, dessen Varianten nachweislich mit einer Prädisposition für die Krankheit in Verbindung stehen; es gibt eine größere Anzahl von Loci, die Teil der Genetik des Neuroblastoms sind. Dazu gehören Loci in den Genen BARD1, HACE1 oder LMO1, die in unserem DNA-Test analysiert werden.
Wie hilft ein Gentest bei der Erkennung des Neuroblastoms?
Obwohl in den meisten Fällen die Ätiologie des Neuroblastoms nicht bekannt ist, kann mit unserem Gentest, insbesondere dem Advanced DNA-Kit, die genetische Veranlagung einer Person zur Entwicklung dieser Krebsart bestimmt werden.
