La consulenza genetica o counseling genetico è un processo comunicativo di informazione, spiegazione e supporto a individui e famiglie che hanno una malattia genetica o sono a rischio di averla. Il team di consulenza genetica aiuta i pazienti a prendere decisioni informate sulla malattia.
Il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro o altre malattie ereditarie è aumentato dalla presenza di alterazioni in alcuni geni. Attraverso i risultati di un test genetico (o del DNA), è possibile determinare la probabilità o la predisposizione a sviluppare una determinata malattia. Grazie a queste analisi genetiche, la consulenza genetica può determinare il rischio di una famiglia che la malattia si ripresenti o si manifesti per la prima volta.
Pertanto, per effettuare una consulenza genetica, è essenziale conoscere la storia familiare. In questo modo si può stabilire se la malattia si ripresenterà o se la malattia sviluppata in una persona della famiglia è dovuta alla presenza di un gene recessivo.
Consulenza genetica e specialisti in genetica
Se in una famiglia diverse persone sono affette dalla stessa malattia, è consigliabile sottoporsi al test del DNA, poiché è probabile che la malattia abbia un forte carattere genetico. Con il test genetico è possibile scoprire se una persona è portatrice o meno della mutazione correlata alla malattia in questione. Una volta effettuato il test genetico, il passo successivo è quello di rivolgersi a un consulente genetico.
Secondo l’American Society of Human Genetics, gli obiettivi della consulenza genetica sono:
- Informare sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia genetica.
- Permettere di comprendere il meccanismo di ereditarietà e la probabilità o il rischio per gli altri membri della famiglia.
- Far conoscere le diverse opzioni riproduttive per ridurre il rischio.
- Favorire la scelta individuale di opzioni accettabili, in base alla percezione personale del rischio, agli obiettivi e ai valori.
- Facilitare l’adattamento alla presenza del disturbo e al suo rischio di recidiva.
La consulenza genetica è consigliabile prima e dopo l’esecuzione di un test genetico, poiché è molto importante sapere quali informazioni vi fornirà il test genetico e come affrontarle. Una volta ottenute queste informazioni, il consulente genetico cercherà di spiegare come viene ereditata una malattia genetica e quanto è probabile che venga trasmessa alla prole.
I test genetici sono ora disponibili per chiunque scelga di sottoporsi a un test. Tuttavia, la maggior parte di essi non è accompagnata da una consulenza genetica. È quindi molto importante scegliere un test genetico che includa una consulenza genetica per comprendere correttamente il tipo di informazioni da ricevere e le decisioni da prendere al riguardo.
