Die genetische Beratung oder genetische Konsultation ist die Untersuchung, die mittels spezieller Tests und anschließender klinischer Bewertungen durchgeführt wird, um festzustellen, ob eine Familie eine oder mehrere genetische Erkrankungen hat, welches Risiko besteht, dass diese entwickelt werden und/oder ob sie bei den Familienmitgliedern erneut auftreten könnten.
Die genetische Beratung umfasst auch den Prozess, die Familie über genetische Bedingungen zu informieren, die Situation zu erklären und gegebenenfalls Unterstützung zu bieten.
Genetische Beratungen können vor oder nach einem Ereignis durchgeführt werden:
- Vorher, wenn in der Familie eine erbliche Erkrankung bekannt ist und die Familienmitglieder überprüfen möchten, ob und wie die Wiederholung der Erkrankung verhindert werden kann.
- Nachher, wenn ein Familienmitglied betroffen ist. In diesem Fall besteht das Ziel darin, den Verlauf der genetischen Veränderung vorherzusagen und die beste Art der Kontrolle zu bestimmen.
Obwohl es für manche futuristisch und fremd klingen mag, sind genetische Beratungen heutzutage durchaus üblich.
Menschen, die eine erbliche genetische Erkrankung in ihrer Familienanamnese haben, sind perfekte Kandidaten für eine genetische Beratung. Besonders bei Erkrankungen ohne klare Symptome ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend für die Behandlung.
Die Familienanamnese ist nicht nur bei vererbte Bedingungen wichtig, sondern auch bei komplexen.
Zum Beispiel wird in den meisten Krebsfällen das Vorhandensein von nahen Verwandten mit dieser Erkrankung als Risikofaktor für die eigene Entwicklung der Krankheit betrachtet.
Ein weiterer relevanter Moment ist der Kinderwunsch. Autosomal-rezessive Erkrankungen zeigen bei den Trägern keine Symptome oder sind so leicht, dass sie unbemerkt bleiben können.
Das Gleiche gilt für Neugeborene, wenn Ärzte eine charakteristische Symptomatik erkennen und diese so schnell wie möglich bestätigen möchten.
Wenn jedoch beide Elternteile Träger sind und das abnormale Gen an ihre Nachkommen weitergeben, ist die Krankheit bei diesen schwerwiegender.
Es gibt genetische Kompatibilitätstests, die speziell auf die häufigsten rezessiven Erkrankungen in den Bevölkerungen ausgerichtet sind, um Träger zu erkennen und das Erblichkeitsrisiko zu bewerten.
Solche Tests sind auch eine endgültige Möglichkeit, Klarheit zu erlangen, wenn eine Person Anzeichen einer bestimmten Krankheit zeigt. Es gibt viele Probleme im Zusammenhang mit der Blutgerinnung, aber nur Hämophilie A betrifft das F8-Gen. Ein Gentest wäre in einer solchen Situation entscheidend.
Die genetische Beratung in ihrer gesamten Dimension
Da es sich um ein sehr weites Feld handelt, wurde es in mehrere Fachrichtungen unterteilt, die sich auf die klinischen Bereiche spezialisieren, auf die sie sich konzentrieren:
- Konzentriert sich auf erbliche Erkrankungen, die im Erwachsenenalter des Individuums auftreten. Es ist eine sehr breite Kategorie und umfasst auch Zustände, die zu anderen Gruppen gehören.
- Assistierte Reproduktion und Genetik der Unfruchtbarkeit. Häufig verwendet, um eine Reihe von Erkrankungen wie Mukoviszidose zu überprüfen, bevor der Embryo in die Mutter eingepflanzt wird. Es ist auch der Bereich, der bei Unfruchtbarkeitsproblemen oder dem Verlust des Fötus aufgrund genetischer Komplikationen beteiligt ist.
- Kardiovaskuläre Genetik. Es wurde festgestellt, dass viele kardiovaskuläre Probleme eine starke genetische und erbliche Komponente haben. So stark, dass sie eine eigene Spezialisierung in der genetischen Beratung haben.
- Ähnlich wie die kardiovaskuläre Genetik, jedoch konzentriert auf neurodegenerative Erkrankungen.
- Genetik von erblichen Krebserkrankungen. Vielleicht die am meisten gefragte und am schnellsten wachsende Spezialisierung. Besondere Bedeutung hat hier die Familienanamnese des Patienten.
- Pädiatrische Genetik. Bezieht sich nicht nur auf angeborene Probleme, sondern auch auf diejenigen, die in der Kindheit des Individuums auftreten.
- Pränatalgenetik. Sie greift vor oder während der Schwangerschaft ein. Sehr eng verwandt mit der Unfruchtbarkeitsgenetik, jedoch auf natürliche Schwangerschaften fokussiert.
- Psychiatrische Genetik. Konzentriert sich auf die psychische Gesundheit und psychiatrische Störungen.
Es ist möglich, dass einige dieser Kategorien überraschen. Genetische Beratung ist mehr als nur eine wissenschaftliche Erklärung der Probleme, die die DNA des Patienten betreffen.
Es ist ein Lern-, Verständnis- und Akzeptanzprozess. Viele dieser Erkrankungen sind chronisch. Auch wenn die Behandlungen, insbesondere frühe, ihre Entwicklung verbessern und viele ein normales Leben ermöglichen, bleiben sie lebenslang bestehen.
Die genetische Beratung muss alles berücksichtigen, um dem Patienten bestmöglich zu helfen.
Darüber hinaus erweitern sich mit unserem zunehmenden Wissen über Genetik auch die Werkzeuge, die uns zur Verfügung stehen, sowie die Bedingungen, an denen wir arbeiten, in gleichem Maße.
Beziehung zwischen genetischer Beratung und Gentests
Es ist vergleichbar mit der Beziehung zwischen einem Bluttest und dem Gespräch mit Ihrem Arzt darüber.
Jeder von uns hat schon einmal einen Bluttest gemacht. Wenn nicht, hatten Sie entweder sehr viel Glück oder Sie lieben das Geheimnis zu sehr.
Bei einem Bluttest erhalten Sie eine Reihe von analysierten Faktoren und deren Werte. Es ist üblich, dass Vergleichsindikatoren hinzugefügt werden, die mit optimalen, hohen und niedrigen Werten verglichen werden.
Aber eine Zahl neben Ihrem Eisengehalt im Blut und ein Hinweis „unter dem Durchschnitt“ reichen oft nicht aus.
Oft passiert dies auch bei genetischen Tests und Analysen.
Sie werden über die genetischen Varianten informiert, die Sie haben, über die Anfälligkeit für Krankheiten und die Gesundheitsrisiken. Und oft haben Sie mehr Fragen, als bevor Sie den Test gemacht haben.
Die genetische Beratung kommt in diesem Moment ins Spiel. Sie ist eine bidirektionale Schnittstelle zwischen dem Patienten und seinen Ergebnissen, um ihm zu ermöglichen, das Maximum herauszuholen.
Die genetische Beratung kann sogar vor dem eigentlichen Gentest eingesetzt werden. Diese Experten können basierend auf der Krankengeschichte und den klinischen Tests feststellen, ob ein Gentest erforderlich ist, und einen geeigneten empfehlen.
Manchmal ist es der Benutzer selbst, der keine weiteren Fragen zu seinen Ergebnissen stellt. Dies kann auf Scham, Schüchternheit, Angst, die finanziellen Kosten oder einfach auf Unkenntnis der Bedeutung zurückzuführen sein.
Glücklicherweise ändert sich die Einstellung der Bevölkerung. Mit der Akzeptanz der enormen Bedeutung der Genetik in unserem Leben scheinen auch die damit verbundenen Dienstleistungen nicht mehr wie Science-Fiction.
Es ist Teil der personalisierten Medizin, und ihre Kosten in Bezug auf Geld, Zeit und Ressourcen sinken von Jahr zu Jahr.
Wenn Sie einen Gentest machen, nutzen Sie seine Vorteile voll aus. Bei tellmeGen wissen wir viel darüber.
