Il consiglio genetico o consulenza genetica è lo studio che viene effettuato attraverso test specializzati e successive valutazioni cliniche, per verificare se una famiglia ha una o più malattie genetiche, il rischio di svilupparle e/o che possano manifestarsi nuovamente nei suoi membri.
La consulenza genetica include anche il processo di informare la famiglia sulle condizioni genetiche, spiegando e illustrando la situazione che devono affrontare, e supportandoli se necessario.
I consigli genetici possono essere effettuati in modo preventivo o successivo:
- Preventivo: ci sono precedenti in famiglia di una condizione ereditaria e i familiari vogliono verificare, ed evitare per quanto possibile, che si ripeta.
- Successivo: c’è un familiare colpito, in questo caso l’obiettivo è prevedere l’evoluzione dell’alterazione genetica e il modo migliore per gestirla.
Sebbene per alcune persone possa sembrare futuristico e strano, la consulenza genetica è ormai una pratica comune al giorno d’oggi.
Le persone che hanno una patologia genetica ereditaria nella loro storia familiare sono perfette candidate per una consulenza genetica. Sono particolarmente rilevanti quei casi in cui la patologia non presenta sintomi chiari, e una diagnosi precoce è fondamentale per il suo trattamento.
La storia familiare è importante, non solo per le condizioni ereditate, ma anche per quelle complesse.
Ad esempio, nella maggior parte dei tumori, avere parenti stretti che ne hanno sofferto è considerato un fattore di rischio per svilupparlo personalmente.
Un’altra situazione si verifica quando si desiderano avere figli. Le malattie autosomiche recessive non manifestano sintomi nei portatori, o sono lievi e possono passare inosservate.
Lo stesso vale per i neonati, se i medici riconoscono una sintomatologia caratteristica e desiderano confermarla il prima possibile.
Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori e trasmettono il gene anomalo ai loro discendenti, in questi ultimi la patologia può risultare più preoccupante.
Esistono test di compatibilità genetica focalizzati proprio sulle malattie recessive più comuni nelle popolazioni, per rilevare i portatori e valutare il rischio di ereditarietà.
Sono anche un modo definitivo per risolvere i dubbi quando una persona manifesta segni di una patologia specifica. Ci sono molti problemi legati alla coagulazione del sangue, ma solo l’emofilia A colpisce il gene F8. Un test genetico sarebbe conclusivo in questa situazione.
La consulenza genetica nella sua interezza
Essendo un campo così vasto, è stata suddivisa in diverse sottospecialità, basandosi sugli ambiti clinici in cui si specializza:
- Genetica adulta. Focalizzata sulle condizioni ereditarie che emergono nell’età adulta dell’individuo. È una categoria molto ampia e include condizioni che appartengono anche ad altri gruppi.
- Riproduzione assistita e genetica dell’infertilità. Molto utilizzata per esaminare una serie di patologie come la fibrosi cistica prima dell’impianto dell’embrione nella madre. Inoltre, questa branca si occupa dei problemi di infertilità o della perdita del feto a causa di complicazioni genetiche.
- Genetica cardiovascolare. È stato dimostrato che molti problemi cardiovascolari hanno una forte componente genetica ed ereditaria. Tanto che ha la sua propria specialità nella consulenza genetica.
- Simile alla genetica cardiovascolare, ma incentrata sui problemi neurodegenerativi.
- Genetica del cancro ereditario. Forse la specialità più richiesta e in crescita. Rilevanza speciale alla storia familiare del paziente.
- Genetica pediatrica. Non include solo problemi congeniti, ma anche quelli che insorgono durante l’infanzia dell’individuo.
- Genetica prenatale. È quella che interviene prima o durante la gravidanza. Molto legata alla genetica dell’infertilità, ma focalizzata sulle gravidanze naturali.
- Genetica psichiatrica. Orientata alla salute mentale e ai disturbi psichiatrici.
È possibile che alcune di queste categorie sorprendano. La consulenza genetica non è solo una spiegazione scientifica dei problemi che affliggono il DNA del paziente.
È un processo di apprendimento, comprensione e accettazione. Molte di queste patologie sono croniche. Anche se i trattamenti, soprattutto quelli precoci, migliorano l’evoluzione, e molte permettono di condurre una vita normale, sono permanenti.
La consulenza genetica deve tenere conto di tutto per cercare di aiutare il paziente nel miglior modo possibile.
Inoltre, man mano che la nostra conoscenza della genetica cresce, anche gli strumenti di cui disponiamo e le condizioni che trattiamo crescono allo stesso modo.
Relazione tra la consulenza e i test genetici.
È paragonabile alla relazione tra un’analisi del sangue e la discussione con il medico.
Tutti noi ci siamo sottoposti a un esame del sangue almeno una volta. Se non l’hai mai fatto, o hai avuto molta fortuna o ti piace troppo il mistero.
Le analisi del sangue, una volta effettuate, ti forniscono una serie di fattori analizzati e i loro livelli. Spesso viene aggiunto un indicatore che li confronta con i valori ottimali, alti o bassi.
Ma un numero accanto ai tuoi livelli di ferro nel sangue con un’indicazione al di sotto della media è un’informazione che può risultare insufficiente.
Molte volte ai test e alle analisi genetiche accade lo stesso.
Ti informano delle varianti genetiche che possiedi, della propensione a determinate patologie e dei rischi per la salute. E spesso hai più domande di prima.
È qui che interviene la consulenza genetica. È un intermediario bidirezionale tra il paziente e i suoi risultati, per permettergli di sfruttarli al meglio.
La consulenza genetica può intervenire anche prima dello stesso test genetico. Questi esperti, basandosi sulla storia clinica e sulle prove mediche, possono determinare se un test genetico è necessario e consigliarne uno adeguato.
A volte è lo stesso utente che non approfondisce i risultati ottenuti. Questo può essere dovuto a vergogna, timidezza, paura, al costo economico o alla semplice mancanza di consapevolezza dell’importanza dei risultati.
Fortunatamente, la mentalità delle persone sta cambiando. Con l’accettazione della grande importanza della genetica nelle nostre vite, anche i servizi correlati stanno smettendo di sembrare fantascienza.
È parte della medicina personalizzata e i suoi costi in termini di denaro, tempo e risorse diminuiscono anno dopo anno.
Se fai un test genetico, sfrutta al massimo i suoi vantaggi. In tellmeGen ne sappiamo molto a riguardo.
