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Genetische Beratung und ihre heutige Bedeutung

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Genetische Beratung oder genetische Beratung ist ein kommunikativer Prozess der Information, Erklärung und Unterstützung von Einzelpersonen und Familien, die eine genetisch bedingte Krankheit haben oder von einer solchen bedroht sind. Das genetische Beratungsteam hilft den Patienten, fundierte Entscheidungen über ihre Krankheit zu treffen.

Das Risiko, an verschiedenen Krebsarten oder anderen Erbkrankheiten zu erkranken, wird durch das Vorhandensein von Veränderungen in bestimmten Genen erhöht. Anhand der Ergebnisse eines DNA-Tests kann die Wahrscheinlichkeit oder Veranlagung zur Entwicklung einer bestimmten Krankheit bestimmt werden. Dank dieser genetischen Analysen kann durch eine genetische Beratung das Risiko einer Familie für das Wiederauftreten oder das erstmalige Auftreten der Krankheit bestimmt werden.

Für eine genetische Beratung ist es daher unerlässlich, die Familiengeschichte zu kennen. Auf diese Weise kann festgestellt werden, ob die Krankheit erneut auftritt oder ob die bei einer Person in der Familie entwickelte Krankheit auf das Vorhandensein eines rezessiven Gens zurückzuführen ist.

Die Bedeutung der genetischen Beratung

Genetische Beratung und genetische Spezialisten

If in a family there are different people affected by the same disease, the most advisable thing to do is to have a DNA test, since the disease probably has an important genetic character. By performing the genetic analysis, it is possible to know whether or not a person is a carrier of the mutation that is related to the disease in question. Once the genetic test has been performed, the next step is to see a genetic counseling specialist.

Wenn mehrere Personen in einer Familie von derselben Krankheit betroffen sind, ist es ratsam, einen DNA-Test durchzuführen, da die Krankheit wahrscheinlich stark genetisch geprägt ist. Mit dem Gentest lässt sich herausfinden, ob eine Person Träger der Mutation ist, die mit der betreffenden Krankheit zusammenhängt. Sobald der Gentest durchgeführt wurde, ist der nächste Schritt der Besuch eines genetischen Beraters.

Nach Angaben der American Society of Human Genetics sind die Ziele der genetischen Beratung folgende:

  • Information über die Diagnose, Prognose und Behandlung der genetischen Störung.
  • Ermöglichung eines Verständnisses des Vererbungsmechanismus und der Wahrscheinlichkeit bzw. des Risikos für andere Familienmitglieder.
  • Aufklärung über die verschiedenen Reproduktionsmöglichkeiten zur Verringerung des Risikos.
  • Bevorzugung der individuellen Wahl akzeptabler Optionen je nach persönlicher Risikowahrnehmung, Zielen und Werten.
  • Erleichterung der Anpassung an das Vorhandensein der Störung und das Risiko eines erneuten Auftretens.

Vor und nach einem Gentest ist eine genetische Beratung ratsam, denn es ist sehr wichtig zu wissen, welche Informationen der Gentest Ihnen liefert und wie Sie damit umgehen können. Sobald diese Informationen vorliegen, wird der genetische Berater versuchen zu erklären, wie eine genetische Krankheit vererbt wird und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie an die Nachkommen weitergegeben wird.

Gentests sind jetzt für jeden verfügbar, der sich für einen solchen Test entscheidet. Die meisten von ihnen werden jedoch nicht von einer genetischen Beratung begleitet. Es ist daher sehr wichtig, einen Gentest zu wählen, der eine genetische Beratung beinhaltet, um die Art der zu erhaltenden Informationen und die diesbezüglichen Entscheidungen richtig zu verstehen.