Um den Zusammenhang zwischen Fibromyalgie und Genetik zu erklären, muss zunächst eine andere Frage beantwortet werden: Was ist Fibromyalgie? Fibromyalgie ist eine chronische Erkrankung (was bedeutet, dass sie von langer Dauer ist), deren Hauptmerkmal Muskel-Skelett-Schmerzen im ganzen Körper sind.
Symptome über den Schmerz hinaus
Obwohl dies das dominierende Merkmal ist, ist es nicht das einzige. Sie wird begleitet von ständiger Müdigkeit, unabhängig davon, wie viel man geschlafen hat, Überempfindlichkeit und einer Beeinträchtigung der Kognition, wie Gedächtnis- und Stimmungsprobleme.
Die Schlafprobleme hängen weitgehend mit dem Schmerz selbst zusammen, der den Patienten weckt. Es kommt häufig vor, dass andere Schlafstörungen wie Apnoe und unruhige Beine auftreten.
Es ist eine komplexe Krankheit, an der weiterhin aktiv geforscht wird.
Warum ist Fibromyalgie so schwer zu diagnostizieren?
Aus diagnostischer Sicht ist es kompliziert. Obwohl sie Schmerzen in mehreren Körperbereichen verursacht, meist in den Weichgeweben, hinterlässt sie keine Spuren oder organischen Nachweise, die eine Verbindung ermöglichen. Im Gegensatz zu anderen Krankheiten gibt es keine Entzündungen oder sichtbaren Spuren.
Dem Arzt zu sagen, dass man Müdigkeit und Schmerzen hat, grenzt die Liste der möglichen Probleme, unter denen man leiden könnte, nicht sehr stark ein, weshalb die Diagnose oft viel Zeit und Besuche bei verschiedenen Fachleuten erfordert.
Man entdeckt sie nicht durch einen direkten Nachweis (es gibt noch keinen einzigen Test), sondern indem man ähnliche Krankheiten ausschließt, bis nur noch Fibromyalgie übrig bleibt. Daher gibt es keine spezifischen Tests.
Die genauen Ursachen werden noch untersucht. Man weiß, dass die Hauptursache die zentrale Sensibilisierung ist. Das zentrale Nervensystem entwickelt eine übermäßige Reaktion auf Schmerz. Die Schmerzwahrnehmung der Person ist verändert, was dazu führt, dass sie Schmerzen durch Empfindungen spürt, die diese nicht auslösen sollten, oder mehr Schmerz, als eine nicht betroffene Person empfinden würde.
Diese bereits erwähnte Überempfindlichkeit tritt auch bei anderen Reizen wie Temperatur, Elektrizität und in einigen Fällen sogar Lärm auf.
Die Faktoren, die sie auslösen, sind komplex. Sie gilt als multifaktorielle Erkrankung. In den meisten Fällen hätte die Person eine genetische Veranlagung für die Pathologie, würde aber durch einen Umweltreiz „aktiviert“, wie zum Beispiel eine bakterielle Infektion oder einen Unfall.
Es wird beobachtet, dass Menschen mit Fibromyalgie eine höhere Komorbidität mit einer psychiatrischen Störung aufweisen können. Auch das psychologische Problem kann der Auslöser sein, wie zum Beispiel anhaltender Stress.
Genetische Faktoren der Fibromyalgie
Fibromyalgie ist eine jener Erkrankungen, die in die Kategorie der genetischen Anfälligkeit, aber nicht der direkten Vererbbarkeit fallen. Man erbt die Krankheit nicht von den Eltern, aber es wurde ein höheres Risiko nachgewiesen, sie zu entwickeln, wenn es Fälle bei nahen Verwandten gab.
Es wurde nachgewiesen, dass sie unter Mitgliedern derselben Familie bis zu achtmal häufiger auftritt.
Die an einer so komplexen Krankheit beteiligten Gene zu entdecken, ist eine Herausforderung, aber die Forschung schreitet voran. Man nimmt an, dass mehr als fünfzig Gene mit der Pathologie in Verbindung stehen könnten, die an verschiedenen Signalwegen beteiligt sind, wie dem Glutamat-Weg oder der Serotoninproduktion.
Eine der größten durchgeführten Studien, die Informationen von 2,5 Millionen Menschen analysiert hat, darunter mehr als 50.000 von der Krankheit betroffene Personen, hat 26 Regionen des Genoms identifiziert, die mit Fibromyalgie verknüpft sind. Niemand war überrascht, als die Ergebnisse überprüft wurden und man sah, dass die meisten Gene, die an Fibromyalgie beteiligt zu sein schienen, Gene waren, die Funktionen innerhalb der Gehirnaktivität erfüllten. Viele sind Schlüsselgene für den Empfang und die Wahrnehmung von Empfindungen, wie die Gene CAMKV, DRD2, MDGA2 und CELF4.
Dies würde das Hauptsymptom der Krankheit erklären: leichten und sanften Druck als Schmerzempfindung wahrzunehmen.
Interessanterweise lag eine der genetischen Varianten, die das Risiko für die Erkrankung erhöht, im Huntingtin-Gen, demselben Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht. Die Ergebnisse stimmen zudem mit dem überein, was man bisher über die Krankheit vermutete: Es handelt sich nicht um einen direkten Gewebeschaden, sondern um Kommunikationsfehler innerhalb des Nervensystems.
Dies bestätigt erneut, wie kompliziert die Diagnose ist und dass es keine spezifischen oder offensichtlichen Marker gibt. Ein kurioser Fakt: Fibromyalgie betrifft Frauen viel häufiger als Männer. In einer Studie ergab sich, dass 9 von 10 Fällen Frauen sind. In einer anderen Studie mit Patienten, die am chronischen Erschöpfungssyndrom litten, hatten 29% der Männer Fibromyalgie gegenüber 58% der Frauen.
Aus genetischer Sicht haben Frauen jedoch kein höheres Risiko. Die betroffenen Gene zeigen keine Unterschiede in ihrer Aktivität aufgrund des Geschlechts des Individuums. Daher müssen andere, von der Genetik unabhängige Faktoren wie Hormone oder der Lebensstil für dieses ungleiche Risiko verantwortlich sein. Heutzutage ist dies ein weiterer offener Forschungszweig rund um Fibromyalgie, der noch nicht beantwortet wurde.
Aus diesem Grund haben selbst die besten genetischen Analysen wie der DNA-Test von tellmeGen Grenzen bei der Berechnung der genauen Veranlagung einer Person, die Pathologie zu entwickeln.
Es muss erneut erwähnt werden, dass die genetischen und physiologischen Faktoren der Person allein nicht ausreichen. Studien stimmen darin überein, dass ein Umweltaslöser nötig ist, um sie in Gang zu setzen.
Ist Fibromyalgie heilbar?
Im Einklang mit vielen chronischen Krankheiten ist das aktuelle Ziel der Behandlung nicht die Heilung, sondern das ganzheitliche Management der Symptome. Aber viele Behandlungen haben eine starke Kontrolle der Symptome erreicht.
Die Behandlung ist multidisziplinär und bezieht verschiedene Spezialisten ein, von Ernährungsberatern (zudem wird Gewichtsverlust empfohlen, wenn die Person auch fettleibig ist), Rheumatologen bis hin zu Physiotherapeuten.
Andere nicht-medikamentöse Methoden sind körperliche Bewegung, Elektrotherapien, Massagen und Wärmeanwendungen. Eine Therapie und vielleicht ein Psychologe sind empfehlenswert, aufgrund der starken Beziehung von Fibromyalgie zu psychiatrischen Störungen und Stress.
Innerhalb der medikamentösen Behandlungen werden punktuell Analgetika eingesetzt. Einige Antidepressiva und Antiepileptika haben sehr positive Ergebnisse geliefert, vor allem um dem Patienten beim Schlafen zu helfen. Der Schmerz an konkreten Punkten des Körpers kann einer der hartnäckigsten Aspekte sein, unabhängig vom verwendeten Medikament.
Es ist eine komplexe Krankheit und der Schmerz ist nur ihre auffälligste Facette; es ist jedoch ein Bereich intensiver wissenschaftlicher Forschung, in dem Fortschritte erzielt werden.
