Per spiegare la relazione tra la fibromialgia e la genetica, bisognerà prima rispondere a un’altra domanda: cos’è la fibromialgia? La fibromialgia è una patologia cronica (il che significa che è di lunga durata) la cui caratteristica principale è un dolore muscoloscheletrico in tutto il corpo.
Sintomi oltre al dolore
Sebbene sia la caratteristica più dominante, non è l’unica. È accompagnata da una fatica costante, indipendentemente da quanto si abbia dormito, ipersensibilità e un’alterazione della cognizione, come problemi di memoria e dell’umore.
I problemi del sonno sono legati in gran parte al dolore stesso, che sveglia il paziente. È frequente che insorgano altri disturbi del sonno come apnea e gambe senza riposo.
È una malattia complessa su cui si continua a fare ricerca attiva.
Perché è così difficile diagnosticare la fibromialgia?
Da un punto di vista diagnostico, è complicata. Nonostante causi dolore in diverse aree del corpo, per lo più tessuti molli, non lascia indizi né prove organiche che permettano di collegarla. A differenza di altre malattie, non c’è infiammazione né segni visibili.
Dire al medico che hai fatica e dolore non restringe troppo la lista dei problemi di cui potresti soffrire, per cui diagnosticarla richiede solitamente molto tempo e visite a diversi professionisti.
La si scopre, non effettuando un rilevamento diretto (non è ancora disponibile un test unico), ma scartando quelle malattie simili finché rimane solo la fibromialgia. Per questo, non ci sono test specifici. Le cause esatte sono ancora in fase di studio.
Si sa che la causa principale è la sensibilizzazione centrale. Il sistema nervoso centrale sviluppa una risposta esagerata al dolore. La percezione del dolore nella persona rimane alterata, facendo sì che senta dolore per sensazioni che non dovrebbero provocarlo, o più dolore di quello che sentirebbe una persona non affetta.
Questa ipersensibilità che abbiamo già menzionato si verifica anche con altri stimoli come la temperatura, l’elettricità e persino il rumore in alcuni casi.
I fattori che la provocano sono complessi. Si considera una malattia multifattoriale. Nella maggior parte dei casi la persona avrebbe una predisposizione genetica alla patologia, ma verrebbe “attivata” per colpa di uno stimolo ambientale, come potrebbe essere un’infezione batterica o un incidente.
Si osserva che le persone con fibromialgia possono presentare una maggiore comorbilità con qualche disturbo psichiatrico. Anche il problema psicologico può essere il fattore scatenante, come lo stress prolungato.
Fattori genetici della fibromialgia
La fibromialgia è una di quelle patologie che rientra nella categoria della vulnerabilità genetica, ma non ereditarietà diretta. Non erediti la malattia dai tuoi genitori, ma è stato comprovato un rischio maggiore di svilupparla quando ci sono stati casi nei familiari stretti.
È stato comprovato che è fino a otto volte più frequente tra membri della stessa famiglia.
Scoprire i geni implicati in una malattia così complessa è una sfida, ma la ricerca avanza. Si crede che possano esserci più di cinquanta geni relazionati alla patologia, partecipando a diversi percorsi come la via del glutammato o la produzione della serotonina.
Uno degli studi più grandi realizzati, che ha analizzato informazioni di 2,5 milioni di persone, tra cui più di 50.000 persone affette dalla malattia, ha identificato 26 regioni del genoma legate alla fibromialgia. Nessuno si è sorpreso quando hanno controllato i risultati ottenuti e hanno visto che la maggior parte dei geni che sembravano partecipare alla fibromialgia erano geni che svolgevano funzioni all’interno dell’attività cerebrale. Molti sono geni chiave nella ricezione e percezione delle sensazioni, come i geni CAMKV, DRD2, MDGA2 e CELF4.
Questo spiegherebbe il sintomo principale della malattia, percepire pressioni leggere e lievi come una sensazione di dolore.
Curiosamente, una delle varianti genetiche che incrementa il rischio di soffrire della patologia è stata nel gene Huntingtin, lo stesso gene che provoca la malattia di Huntington. I risultati, inoltre, coincidono con ciò che si supponeva fino a quel momento sulla malattia: non è un danno diretto sui tessuti, ma errori di comunicazione all’interno del sistema nervoso.
Questo riafferma quanto sia complicato diagnosticarla e l’assenza di marcatori specifici o evidenti. Dato curioso: la fibromialgia colpisce molto più le donne che gli uomini. In uno studio hanno ottenuto che 9 casi su 10 sono in donne. In un altro con pazienti che soffrivano della sindrome da fatica cronica, il 29% degli uomini aveva la fibromialgia contro il 58% delle donne.
Tuttavia, dal punto di vista genetico, le donne non hanno un rischio maggiore. I geni colpiti non presentano differenze nella loro attività a causa del sesso dell’individuo. Pertanto, altri fattori indipendenti dalla genetica come gli ormoni o lo stile di vita devono essere i responsabili di questo rischio così dispari.
Oggi è un’altra linea di ricerca aperta intorno alla fibromialgia a cui non è stata ancora data risposta. A causa di ciò, anche le migliori analisi genetiche come il test del DNA di tellmeGen hanno limitazioni nel calcolare la predisposizione esatta della persona a sviluppare la patologia.
Bisogna menzionare di nuovo che i soli fattori genetici e fisiologici della persona non sono sufficienti. Gli studi concordano sul fatto che serve un fattore scatenante ambientale che la metta in moto.
La fibromialgia si cura?
Come per molte malattie croniche, l’obiettivo attuale del trattamento non è la cura, ma la gestione integrale dei sintomi. Tuttavia, molti trattamenti hanno permesso di ottenere un forte controllo dei sintomi.
Il trattamento è multidisciplinare e coinvolge diversi specialisti, dai nutrizionisti (si raccomanda anche la perdita di peso se la persona è obesa) ai reumatologi e ai fisioterapisti.
Altri metodi non farmacologici sono l’esercizio fisico, l’elettroterapia, i massaggi e l’applicazione di calore. È consigliabile la terapia e forse anche lo psicologo, data la forte relazione tra la fibromialgia e i disturbi psichiatrici e lo stress.
Tra i farmaci si utilizzano analgesici in modo puntuale. Alcuni antidepressivi e antiepilettici hanno dato risultati molto positivi, soprattutto per aiutare il paziente a dormire. Il dolore in punti specifici del corpo può essere uno degli aspetti più persistenti, indipendentemente dal farmaco utilizzato.
Si tratta di una malattia complessa e il dolore è solo il suo aspetto più evidente; tuttavia, è un’area di intensa ricerca scientifica in cui si stanno compiendo progressi.
