La genetica è la scienza che comprende e spiega come l’eredità biologica si trasmetta di generazione in generazione attraverso il DNA. La genetica studia i geni, che sono costituiti da DNA e RNA. Oggi esistono diverse tecniche per studiare i geni in modo più dettagliato, tra cui la genotipizzazione e il sequenziamento.
Oggi sono disponibili sul mercato numerosi prodotti e servizi genetici, tra cui i test del DNA. Quando si acquista un test genetico, è importante sapere quale tecnica viene utilizzata per studiare le informazioni genetiche perché, a seconda della tecnica, i risultati ottenuti vengono interpretati in modo diverso.
Le due tecnologie più utilizzate sono la genotipizzazione e il sequenziamento. Ogni tecnica studia il DNA in modo diverso e con quantità diverse di DNA. Le differenze tra i metodi spiegano le variazioni dei prezzi delle analisi genetiche.
La genotipizzazione è lo studio della diversità genetica attraverso l’analisi delle variazioni del genoma tra individui e popolazioni. Le forme più frequenti di variazione del DNA sono i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), ovvero la sostituzione di una base (A, T, G o C) con un’altra base. Queste modifiche in un gene sono la causa delle variazioni delle caratteristiche ereditarie. Lo scopo dell’utilizzo della genotipizzazione in un test genetico è quello di determinare la presenza di SNPs che sono correlati alla suscettibilità a una determinata malattia.
Il sequenziamento del DNA, invece, è un insieme di metodi e tecniche biochimiche utilizzate per determinare l’ordine delle basi in un oligonucleotide di DNA. In altre parole, questa tecnica analizza praticamente l’intero DNA. La determinazione della sequenza completa del DNA ci permette di conoscere le mutazioni somatiche generate tra organismi diversi.
In altre parole, la differenza principale è che la genotipizzazione significa determinare la presenza/assenza di SNP, mentre il sequenziamento significa leggere la sequenza del DNA base per base. Questa differenza determina il prezzo: le tecniche di genotipizzazione sono meno costose del sequenziamento.
Come abbiamo visto, ci sono differenze tra queste due tecniche. Ma ce ne sono ancora di più, come le applicazioni di ciascuno, il costo, il protocollo da seguire in laboratorio e molti altri. Per saperne di più su sequenziamento e genotipizzazione.
tellmeGen offre il test genetico più completo sul mercato, utilizzando la tecnica della genotipizzazione. Per questo, abbiamo sviluppato un chip microarray che raccoglie il massimo numero di SNP con grande evidenza scientifica. Questo chip è l’Illumina® Global Screening Array (V3) che contiene più di 750.000 marcatori. Inoltre, è personalizzato con oltre 10.000 SNP.
Un test genetico fornisce informazioni preziose per tutta la vita. I vostri geni non cambiano nel tempo, ma cambia il livello di comprensione o di conoscenza del genoma umano. Con il progredire della ricerca, è possibile aggiornare le informazioni contenute nell’analisi genetica, sapendo se si è predisposti a determinate malattie e potendo agire per tempo contro di esse.
