La lista de cosas malas que pueden sucederle a tu cuerpo no debe de ser lo suficiente grande, porque tu organismo ha encontrado maneras de lesionarse a sí mismo en adición a las anteriores. Y una de ellas es la esclerosis múltiple.
Es una de las principales causas de discapacidad en jóvenes, sin que haya traumatismo, afectando entre 2.3 y 2.5 millones de personas en todo el mundo, con casi un millón de ellas en Estados Unidos en 2022. Primera causa de parálisis en países occidentales.
Enfermedad autoinmune que ataca al sistema nervioso más común.
Después de la epilepsia es la enfermedad neurológica más frecuente en jóvenes adultos. Una expresión, por cierto, un poco oxímoron. Se calcula 1 caso en cada 1.000 personas, con mayor frecuencia en mujeres. En Europa septentrional la incidencia es el doble, y se relaciona a la falta de vitamina D.
Es una de esas enfermedades que ha decidido tener el mal hábito de aumentar su frecuencia a nivel mundial en los últimos años.
La esclerosis múltiple es (cogemos aire para decirlo sin parar) una enfermedad neurológica crónica por causas autoinmunitarias e inflamatorias caracterizada por la pérdida de mielina y el daño axonal en el sistema nervioso central. Ah, y hay predisposición genética, aunque también suelen participar factores ambientales (con frecuencia infecciones) que favorecen su aparición.
Se ha comprobado, además, una correlación entre la patología y la existencia de una permeabilidad aumentada en el intestino, que permite el paso de un mayor número de sustancias (muchas de ellas indeseadas) a la sangre. Los responsables de esta permeabilidad atípica son la microbiota intestinal (especies bacterianas específicas) y el gluten, que nunca se cansa de amargar vidas.
Aunque se conocen factores de riesgo, la causa primaria es desconocida hoy en día.
No es hereditaria, pero lo intenta
¿Cómo podemos saber, en una enfermedad tan desconocida, que hay componentes genéticos? El truco habitual es la comprobación de heredabilidad. Los hermanos de individuos afectados presentan de 10 a 20 veces más riesgo de presentar la enfermedad en comparación a un individuo no emparentado.
La esclerosis múltiple no se considera hereditaria como tal. Los descendientes no heredan la enfermedad, pero sí pueden heredar alelos que predispongan a ella y aumenten el riesgo de sufrirla frente a individuos sin estas formas génicas específicas.
Si bien aquí el componente ambiental hace su presencia y no puede ser excluido su impacto, que las diferentes etnias tengan diferentes riesgos de desarrollar la patología refuerza la idea de secuencias genéticas influenciando la enfermedad.
Por ello, la esclerosis múltiple sería una enfermedad genética compleja como otras muchas enfermedades autoinmunes (véase la diabetes tipo II). Tendría una herencia poligénica, su riesgo de sufrirla estaría condicionado por una serie de genes y sus alelos, que incrementarían o disminuirían el riesgo de padecerla.
Quizás el componente genético más estudiado y relacionado con la enfermedad sea el gen HLA-DRB1, que participa en el complejo mayor de histocompatibilidad (vinculado frecuentemente a enfermedades del sistema inmune).
Cuando sumamos una predisposición genética elevada para la esclerosis múltiple con las condiciones ambientales correctas, tenemos el resultado que no queremos. Una de estas condiciones ambientales es la vitamina D comentada anteriormente.
Enfermedades infecciosas son otro factor de riesgo, destacando el virus de Epstein-Barr. Curiosidad, los pacientes con esclerosis múltiple tienen bajos niveles en sangre de ácido úrico, lo que ha llevado a la teoría, por métodos desconocidos, de que esta molécula de alguna forma tiene función protectora. Sufrir gota como defensa frente a la esclerosis.
Sí, fumar es un factor de riesgo. Piensa cualquier enfermedad y la mayoría de las veces fumar es un factor de riesgo.
Te pegas a ti mismo
Aunque los inicios de la enfermedad tienen muchos posibles factores participando, el proceso de la enfermedad es sencillo: los linfocitos penetran en el sistema nervioso central y dañan los axones y la mielina que los recubre, causando inflamación. Por eso se considera enfermedad autoinmunitaria.
En algunas formas de enfermedad, el sistema inmune, no satisfecho con destruir la mielina, decide ir un paso más allá y destruir también los oligodendrocitos, las células productoras de mielina.
Antes se ha comprobado que hay fallos con la barrera hematoencefálica, que funciona mal y permite un mayor paso de células del sistema.
En estas primeras etapas la inflamación es transitoria y el tejido es capaz de recuperarse y remielinizar parcialmente. Sin embargo, con el paso del tiempo la actividad del sistema inmune, tanto infiltrado como del propio del sistema nervioso, aumenta, y la neurodegeneración se vuelve crónica y abarca una mayor extensión. En este punto la discapacidad que presenta la persona solo va en aumento.
Estos daños provocan que las neuronas pierdan la capacidad de transmitir sus impulsos nerviosos, lo que origina los síntomas clásicos de la enfermedad. Hay una variante remitente-recurrente donde la inflamación llega al punto de cortar los axones neuronales, unas lesiones que son permanentes.
Si hay muchos síntomas, hay muchos tipos
Ya que hablamos de variantes, la enfermedad se clasifica en cuatro o cinco grupos según la fuente que consultemos.
Síndrome clínico aislado. Es la primera manifestación. Dura al menos 24 horas y ocurre en ausencia de fiebre e infecciones.
Recurrente-Remitente. Supone el 85% de los casos. Hay ataques graves e imprevisibles que duran semanas o meses, seguidos de remisiones parciales o casi completas.
Secundaria progresiva. Ocurre muchos años después de una recurrente-intermitente. El 30-50% de los pacientes evolucionan a esta forma, y se trata de un empeoramiento progresivo y gradual.
Primaria progresiva. En el 10-15% de los pacientes. No hay ataques: una vez surge, la degradación del tejido nervioso es constante. Es más grave que las anteriores.
Progresiva-recurrente. El villano más malo de todos. Ocurre en el 3-5% de los casos (afortunadamente) y además de ser constante, tiene momentos periódicos de mayor intensidad. Algunos expertos la consideran una forma más agresiva de la primaria progresiva.
Cuando una enfermedad tiene múltiples factores ocasionándola, y distintas variantes, no es raro que haya múltiples formas de presentarse a nivel de síntomas. La mayoría de los casos consisten en formas recurrentes con poca discapacidad, aunque hay otras más progresivas de discapacidad acumulativa y casos graves que avanzan rápidamente a la incapacidad.
Como a la gente le encanta poner apodos a todo, el apodo dado a esta patología es “la enfermedad de las mil caras”. El apodo es precisamente porque en cada persona se manifiesta de forma distinta. Además, los síntomas cambian según las zonas del sistema nervioso afectadas.
Si hay muchos síntomas, dificulta el diagnóstico
La forma de diagnóstico cuando hay sospecha es una evaluación neurológica y una resonancia magnética para confirmar las lesiones desmielinizantes en el sistema nervioso.
No existe una única prueba o marcador para detectar la enfermedad.
La actividad de la enfermedad se mide en función del tejido dañado, la discapacidad causada y los brotes surgidos. Los tres parámetros pueden permanecer estáticos durante largos tiempos.
Al ser enfermedad crónica, te acompaña el resto de tu vida. Pero existen fármacos para controlar los daños acumulativos y tratamientos de rehabilitación y de los síntomas.
El objetivo principal es disminuir al máximo la actividad de la enfermedad, normalmente con fármacos que actúan modulándola.
Sumado al tratamiento modulador de la enfermedad, hay una serie de tratamientos para los casos agudos, y otros diferentes para la sintomatología causada por la patología.
El pronóstico es complicado. Una forma de aproximarlo es el avance de la enfermedad durante los primeros cinco años: según su velocidad, se puede calcular a qué ritmo irá los siguientes diez años.
Si quieres hacer un pronóstico de tu riesgo de desarrollar la enfermedad por si a tu sistema inmune le cae mal tu sistema nervioso, siempre puedes probar el análisis genético de tellmeGen. A nosotros nos caes bien.
