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Asma: quando la tosse è nella genetica

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Potrebbe non essere che tutti conosciamo qualcuno con asma, ma sicuramente conosciamo qualcuno che afferma di averla, senza altra prova che tossire in quel momento.

Il sospetto è naturale. L’asma è una malattia molto comune. Nel 2019, si stima che ci fossero 262 milioni di persone affette e 455.000 decessi dovuti a essa.

Negli Stati Uniti, nel 2021, il 6,5% dei bambini e l’8% degli adulti avevano questa malattia. Questo è quasi uno su dodici persone.

Tutto questo rende l’asma una delle malattie non trasmissibili più prevalenti e la malattia cronica più comune nei bambini.

E l’asma è cronica. Specificamente, è una patologia cronica dei polmoni che causa infiammazione e rigidità muscolare nelle vie respiratorie, rendendo difficile la respirazione e la funzione polmonare.

Questo genera sintomi asma facili da rilevare. Il sintomo più evidente è la tosse, che può essere sia secca che produttiva. Abbiamo anche suoni sibilanti durante la respirazione, dolore al petto (che può essere accompagnato da tensione), un ritmo respiratorio alterato e, naturalmente, la stessa difficoltà respiratoria (problemi nell’inalare ed esalare l’aria).

Tosse asmatica e altri sintomi sottili

Anche se inizialmente l’asma non sembra essere una malattia grave, specialmente con trattamenti adeguati, a volte l’incapacità di fornire l’ossigeno necessario al corpo può raggiungere livelli molto preoccupanti.

In questi casi abbiamo nuovi sintomi: cianosi (un tono bluastro sulla pelle), accelerazione del polso, incapacità di parlare e diminuzione della coscienza. È una malattia che può portare alla morte.

L’asma è cronica, e quindi la persona ha sempre la malattia, ma i momenti in cui i suoi sintomi si aggravano sono ciò che chiamiamo attacco di asma o crisi asmatica. In questi episodi, l’infiammazione e il restringimento delle vie aeree raggiungono i loro massimi.

Un attacco di asma può durare da minuti a giorni e può iniziare improvvisamente o svilupparsi nel corso di diverse ore.

Le cause più comuni sono l’inalazione di sostanze (spesso allergeni) che provocano quella reazione da parte dell’organismo. Qui, poiché ogni persona è un mondo, abbiamo una lista considerevolmente lunga di responsabili: acari della polvere, muffa, polline, tabacco, polvere, forfora animale…

Altre cause potrebbero non essere inalanti. L’attività fisica, alcuni farmaci, cambiamenti climatici o emotivi (come lo stress) sono i responsabili in alcuni individui.

Alcuni composti non causano la malattia, ma la peggiorano in alcune persone. È il caso, per esempio, dell’acido salicilico e altri FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei), per i quali alcune persone soffrono di intolleranze. In queste situazioni, entro poche ore si verifica un peggioramento dell’asma e dei suoi sintomi che richiedono interventi.

Sapete un altro fattore che gioca un ruolo nell’asma? Certo che lo sapete. Parliamo sempre di lei qui. La genetica.

Asma: quando la tosse è nella genetica

L’asma è genetico?

Anche se per i lettori abituali questo sarà un déjà vu, l’asma è una patologia causata non solo da fattori ambientali, ma anche genetici.

Continuando con il déjà vu, la combinazione di entrambi i tipi di fattori è complessa e lascia spazi bianchi da comprendere.

Quando una persona sviluppa asma dopo i 12 anni, è solitamente dovuto all’ambiente, mentre nei bambini di 12 anni o meno, le cause genetiche sono le principali responsabili.

Come per altre malattie complesse in cui la genetica ha un’influenza, avere una storia familiare di parenti con asma è considerato un fattore di rischio. Avere familiari con allergie può a volte essere un fattore di rischio per sviluppare l’asma. Terzo e ultimo déjà vu: non erediti l’asma, ma erediti il rischio di svilupparlo.

Nel 2005, c’erano già 25 geni che erano stati collegati all’asma in almeno sei popolazioni diverse. La maggior parte di questi geni era coinvolta nella regolazione dell’infiammazione o nell’attività del sistema immunitario.

Uno dei problemi nell’ampliare l’elenco dei geni coinvolti è la mancanza di consistenza tra le popolazioni. Uno stesso gene può o non può essere coinvolto nell’asma, a seconda dell’individuo.

Questo è dovuto, in parte, al fatto che alcune variazioni genetiche dipendono da fattori esterni specifici per sviluppare la patologia (come abbiamo menzionato, le malattie complesse hanno sia fattori genetici che ambientali), fattori ai quali non tutti gli individui sono soggetti. Un esempio è una variante del gene CD14 che causa asma quando l’individuo è esposto a endotossine. Inoltre, si ritiene che uno dei motivi dell’aumento dell’asma nella popolazione (sì, ci troviamo di fronte a una di quelle malattie che guadagnano prevalenza ogni anno che passa) sia dovuto a cambiamenti epigenetici.

Farmacologia dell’asma

Quando sei una malattia così comune come l’asma, le persone decidono di dedicare molto tempo a trovare modi per affrontarti, quindi l’elenco dei trattamenti (perché curarla oggi è impossibile) per l’asma è persino più lungo di quello delle sue cause.

Si possono classificare in:

  • Di mantenimento o controllo a lungo termine. Vengono utilizzati costantemente, anche quando il paziente sta bene, in persone con asma moderata o grave. L’obiettivo è controllare e prevenire i sintomi.
  • Di sollievo rapido o di soccorso. Vengono utilizzati in momenti specifici, come durante un attacco di asma o quando ci sono difficoltà respiratorie.
  • Quelli che non rientrano negli altri due gruppi. Va bene, questo gruppo non si chiama così, il nome l’abbiamo inventato. Qui rientrerebbero i farmaci per l’asma causato da allergie (asma allergica) e altri di uso eccezionale.

Molti di questi farmaci vengono somministrati per inalazione (inalatore asma). È il caso, ad esempio, dei corticosteroidi inalati, il principale farmaco di controllo a lungo termine usato per l’asma. Riducono sia l’infiammazione che il restringimento delle vie aeree.

Altri sono somministrati per via orale. È il caso, ad esempio, del Montelukast, anch’esso un farmaco di controllo a lungo termine, che è un modificatore dei leucotrieni. È interessante notare che, bloccando i leucotrieni, una molecola prodotta dai leucociti, prevengono e trattano i sintomi dell’asma, ma NON sono efficaci durante una crisi asmatica.

I farmaci di sollievo rapido sono generalmente agonisti beta ad azione breve. Si tratta di broncodilatatori, somministrati per inalazione (ha senso, li vuoi agire all’istante) che rilassano i muscoli delle vie respiratorie. Il loro uso è raccomandato solo quando necessario, poiché questi farmaci hanno effetti collaterali peggiori, e non vogliamo trattare alcuni sintomi per poi introdurne altri. Fortunatamente, il kit Advanced di tellmeGen è compatibile con l’asma. E senza effetti collaterali.

Carlos Manuel Cuesta

Laureato in Biologia. Dottore in Biotecnologia

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