La terapia génica constituye un conjunto de técnicas que se fundamentan en la edición o modificación del material genético con el objetivo de prevenir y/o curar enfermedades. Las técnicas de terapia génica permiten actuar directamente sobre el origen del problema mediante la transferencia de la versión correcta del gen defectuoso, responsable de que la enfermedad se exprese.
¿Cuál es el objetivo de la terapia génica y cuáles son sus tipos y los fundamentos de su metodología?
El objetivo de la terapia génica es, por tanto, restablecer la función del gen implicado en el desarrollo de una enfermedad. Para ello, se introduce una copia normal del gen en las células o, se inhibe o bloquea el funcionamiento de los genes que intervienen en el desarrollo de la enfermedad.
Existen diferentes tipos o formas de llevar a cabo la terapia génica:
- Terapia génica Ex vivo: se extraen las células del paciente, se introduce el gen reparador en el laboratorio y se vuelven a reimplantar en el organismo del individuo.
- Terapia génica In vivo: consiste en administrar directamente el gen reparador en el paciente con el objetivo de que alcance el órgano diana.
- Terapia génica In situ: consiste en introducir el gen reparador directamente en el órgano afectado.
Es importante conocer cómo funcionan los genes en los individuos y encontrar patrones genéticos comunes a las diferentes enfermedades. Mediante la identificación y comprensión de los diferentes patrones y mecanismos genéticos, es posible desarrollar tratamientos más específicos y eficaces gracias a la utilización de la terapia génica.
Por otro lado, también es fundamental conocer cuál es el tejido u órgano diana, estudiar si es posible tratarlo In situ, así como, saber cuál es el vector adecuado para introducir el gen en el tejido u órgano y evitar que sea destruido por el organismo del individuo antes de que llegue al tejido u órgano diana.
¿Qué enfermedades son susceptibles de ser tratadas mediante terapia génica?
En sus inicios, la terapia génica se planteó solamente para el tratamiento de enfermedades genéticas pero, a lo largo de años de investigación y avances, se ha comprobado que puede ser utilizada para el tratamiento de casi cualquier patología.
Tanto las enfermedades hereditarias monogenéticas como las patologías complejas son susceptibles de ser tratados mediante terapia génica.
Por ejemplo, para combatir el cáncer se están estudiando diferentes terapias génicas. El problema de tratar algunas enfermedades, en ocasiones, es su diagnóstico tardío. No obstante, hoy en día también existen herramientas como el test genético de tellmeGen que permiten conocer la predisposición a presentar diferentes enfermedades, con el objetivo de intentar prevenir su expresión y/o aplicar tratamientos más eficaces y personalizados.
La terapia génica, junto con otros avances en genética como los test genéticos mencionados anteriormente, constituyen una auténtica revolución y han dado lugar a lo que conocemos como medicina de precisión. La medicina de precisión constituye un nuevo paradigma que está haciendo posible la prevención de enfermedades a través del estudio previo de susceptibilidades mediante test genéticos, así como el desarrollo de tratamientos más eficaces y específicos como los basados en terapias génicas, que permiten tratar de manera eficaz incluso enfermedades para las que hasta ahora no había cura, permitiendo, de este modo, la apertura de nuevos horizontes para curar enfermedades y salvar vidas.
