Existen decenas, cientos, miles de patologías y problemas que pueden aquejar el cuerpo humano.
Virus insidiosos que esperan en cualquier escondite el momento de entrar en tu organismo. Oportunistas bacterias que no hacen nada hasta que estás con las defensas bajas y aprovechan. Mutaciones debidas a distintos factores, que causan problemas en el funcionamiento celular. Aunque improbable, incluso ser atacado por una vaca es una posibilidad.
Sin embargo, a pesar de esta inmensa lista, hay una categoría que es peor que todas las anteriores: las enfermedades autoinmunes.
Ser atacado por aquellos que han jurado protegerte.
¿Qué son las enfermedades autoinmunes, y qué factores tienen?
Una enfermedad autoinmune es una patología ocasionada por la respuesta indebida del sistema inmune de la persona.
La causa principal es que el sistema inmune confunde un componente normal del organismo con algo extraño e intenta eliminarlo. Un ejemplo sería la tiroiditis de Hashimoto, donde el sistema inmunitario reacciona frente a la glándula tiroidea.
Dato curioso: esta patología causa hipotiroidismo al dañar la glándula tiroidea. Pero existe otra enfermedad autoinmune, la enfermedad de Graves, que causa precisamente lo contrario, hipertiroidismo. Los anticuerpos que genera el sistema inmunitario se unen a unos receptores de la glándula, y estimulan una producción excesiva de hormonas.
No siempre es tan sencillo y directo. En la enfermedad celiaca, considerada también una patología autoinmune, la reacción es contra el gluten. Es el gluten el compuesto detectado como desconocido. Pero el sistema inmunitario inicia una respuesta donde las células intestinales son también agredidas.
Se calcula que aproximadamente hay 80 enfermedades autoinmunes conocidas y otras 100 que aún no han sido descubiertas.
Prácticamente cualquier parte del cuerpo humano es susceptible de sufrir un ataque inmunitario.
Le tiene tanto respeto que incluso algunos órganos tienen el privilegio inmune para evitarlo. El privilegio inmune es una condición que ocurre en algunas regiones del organismo, como los ojos o el cerebro, donde la actividad del sistema inmunitario está limitada o incluso se le impide acceder a ellas.
Estas zonas son vitales, y una actividad anómala del sistema inmunitario podría conllevar a la muerte. Entre ellas se encuentran los ojos, el cerebro o los testículos.
Sin testículos no vas a morir, pero la evolución le da mucha importancia a que tengas descendencia.
Su prevalencia en la sociedad actual es bastante elevada y sigue aumentando, principalmente en países industrializados. Se teoriza que las causas responsables de esto son:
- Aumento en el uso de fármacos, destacando los antibióticos.
- Siguiendo esa línea, la baja exposición a microorganismos durante la infancia, que colaboran en la maduración del sistema inmunitario.
- La dieta, con un alto consumo de alimentos ultra procesados.
- Elevados niveles de estrés.
- Diagnósticos más precisos. En países menos avanzados, muchas enfermedades autoinmunes pueden pasar desapercibidas o ser confundidas con otras patologías.
Un estudio en el Reino Unido concluyó que el 10% de la población estaba afectada por alguna enfermedad autoinmune. Tienen una mayor prevalencia en mujeres.
Por citar algunos ejemplos, la artritis reumatoide tiene una incidencia del 1% en todo el mundo (incluso hemos hablado de la artritis reumatoide en el blog), y la esclerosis múltiple afecta a aproximadamente 2,5 millones de personas en todo el mundo (la esclerosis múltiple en el blog es también lectura recomendada).
¿Son las enfermedades autoinmunes genéticas?
¿Y, por tanto, son las enfermedades autoinmunes hereditarias? Su aparición suele deberse a una predisposición genética para sufrir la patología y a una serie de factores ambientales que la desencadenan. La inmensa mayoría son enfermedades poligénicas y complejas.
Todas las enfermedades autoinmunes que hemos mencionado hasta ahora tienen una causa genética.
Lo que, siguiendo la idea principal, indica que las patologías como la artritis reumatoide o la celiaquía son también hereditarias.
Descubrir que hay una predisposición genética en las enfermedades autoinmunes no es algo que haya requerido una profunda investigación. Cuando en una familia salieron casos de esclerosis múltiple como champiñones después de la lluvia, los médicos sospecharon que ahí ocurría algo.
Las enfermedades autoinmunes son hereditarias, entendiendo que la predisposición a la patología se va a heredar. No quiere decir que, obligatoriamente, tus hijos vayan a desarrollarlas si alguno de los padres la tiene.
Ciertos genes, y sus alelos, aumentaban el rasgo de desarrollar esas patologías.
Para la heredabilidad, un tipo de estudio clave son los basados en gemelos. Volviendo a la esclerosis múltiple, en gemelos el 35% de las veces que uno de ellos desarrollaba la enfermedad, el otro también.
Sin embargo, en mellizos, que no son iguales genéticamente, solo ocurría en el 6% de los casos.
Como curiosidad, aquellas personas que se ha visto que poseen una predisposición genética a las patologías inmunitarias parecen tener una mayor resistencia a las infecciones, y viceversa.
Los genes de las patologías autoinmunes
Hay una serie de genes que se ha demostrado que tienen relación con un mayor riesgo de sufrir una enfermedad autoinmune. Son los factores genéticos de las enfermedades autoinmunes:
- Los genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC). Implica una región del cromosoma 6, en su brazo corto, codificando más de 200 genes. Es el área del genoma humano con mayor variabilidad, y el responsable de permitir a las células distinguir lo propio de lo extraño. Su asociación con las enfermedades autoinmunes viene ya de 1967, cuando se lo relacionó con el linfoma de Hodgkin. En su conjunto, es considerado el principal riesgo genético de enfermedades autoinmunes dentro del genoma humano.
- El gen PTPN22. Este gen ha sido vinculado a las enfermedades autoinmunes recientemente. Después del propio MHC, se le considera uno de los genes con mayor relevancia en la aparición de enfermedades autoinmunes. Por ejemplo, una de sus formas, el SNP rs2476601, es después del MHC el gen que ocasiona mayor susceptibilidad a la artritis reumatoide. Su actividad principal es ser un regulador negativo del receptor de linfocitos T (TCR). Este receptor es indispensable en el reconocimiento de los antígenos por parte de la célula, y el gen PTPN22 es capaz de limitar su actividad. También regula la inflamación y promueve la producción de interferón (mecanismo antivírico). Dicho de manera resumida, participa tanto en la respuesta inmunitaria adaptativa como en la innata. En todo.
- El gen IRF5. Codifica información para la producción de interferón y la respuesta antiviral. Pero la última década se ha visto que su influencia sobre los procesos inflamatorios es mayor de lo esperado, al inducir otras moléculas proinflamatorias. Se ha comprobado que algunas formas de ese gen aumentan el riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico, y se baraja que el de otras patologías similares.
- El gen STAT4. Es un gen de la familia STAT (el nombre daba la pista) que regula la expresión génica, y sobre el que actúan múltiples moléculas celulares. Es un mediador básico de la inflamación. Se le ha encontrado participando en artritis reumatoide, diabetes tipo 1 e incluso psoriasis.
Test genéticos para enfermedades autoinmunes: ¿pueden detectar la predisposición?
Aunque no es el único factor, existe una predisposición genética fuerte a las enfermedades autoinmunes.
Todas las enfermedades autoinmunes tienen una causa genética involucrada, con independencia de los factores ambientales que hayan participado en su desencadenamiento.
Lo que permite que los test genéticos puedan predecir el riesgo de sufrir una enfermedad autoinmune, dentro de las conocidas. Aproximar su predisposición.
Queremos recalcar de nuevo que son patologías multifactoriales. Se realiza predisposición en función de la parte genética, pero es imposible controlar todos los factores ambientales que están interactuando con la persona.
Al menos en la parte que podemos analizar mejor, el genoma, se ha hecho un trabajo excelente. Existen mapeos y estudios tanto de la genética como de la epigénetica para descubrir las variantes que existen en las enfermedades autoinmunes.
Gracias a eso sabemos detalles como que la mayoría de estas variantes patogénicas se encuentran en regiones no codificantes (no contienen información para proteínas). O que muchas de ellas se localizan en regiones clave para la diferenciación y maduración de las células del sistema inmunitario, incluyendo su activación frente a estímulos.
Por desgracia, existen muchas enfermedades autoinmunes raras de las que apenas tenemos información por los pocos casos registrados.
Por no hablar de todas las patologías que ni siquiera hemos descubierto aún. O las que pueden surgir nuevas.
Esos son los casos excepciones.
Para conocer esa predisposición en los casos frecuentes, y más probables de haber heredado, el test de ADN de tellmeGen es perfecto.
