Lo primero que tenemos que explicar es que el nombre de síndrome de Usher viene por Charles Usher, un médico escocés que fue la primera persona en descubrir el patrón hereditario de la patología, y su herencia recesiva.
Esta enfermedad ya había sido descrita en 1858 por Albrecht Von Graefe, otro oftalmólogo, alemán esta vez.
No tiene nada que ver con los libros de Edgar Allan Poe, por si alguien lo estaba sospechando.
El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva que causa tanto pérdida de audición como visual, siendo la principal enfermedad congénita de sordoceguera.
Su incidencia depende del país, pero es aproximadamente 4 de cada 100.000 personas. Supone la mitad de los afectados por sordoceguera congénita en todo el mundo.
Es responsable del 3-6% de los niños sordos, ya sea total o parcialmente, y de hasta el 10% de los niños sordos de nacimiento.
El daño en el oído se debe al desarrollo anormal de las células ciliadas. Estas células perciben las vibraciones y generan en respuesta impulsos eléctricos que envían al cerebro, convirtiéndose de esta manera en las auténticas receptoras del sonido.
Son indispensables para convertir las vibraciones del aire en los sonidos que escuchamos, y por desgracia en mamíferos no pueden regenerarse.
Dentro del oído interno tenemos también el sistema vestibular. Esta estructura tiene la función de informar al cerebro de la posición y velocidad de la cabeza en el espacio.
Además, el síndrome de Usher puede causar que las células ciliadas que se encuentran en el sistema vestibular se desarrollen de manera anómala, originando los problemas de equilibro que tienen algunos pacientes.
El daño a la visión se debe a la retinitis pigmentaria. Es una degeneración progresiva de la retina, con la pérdida de las principales células fotosensibles, conos y bastones.
Suele comenzar con ceguera nocturna (problemas de visión cuando hay luz escasa), y pérdida de visión periférica. Al final, el paciente solo tiene visión central, llamada visión en túnel o tubular.
Un gen, con diez posibilidades, afectando a tres sentidos
Aunque el síndrome de Usher es monogénico, esta vez tenemos varios genes responsables.
Hasta el momento, se sabe de al menos 10 genes capaces de provocar esta patología si sufren mutaciones. Cada uno de esos genes, por sí mismo, causa el síndrome de Usher, y tenemos 10 diferentes.
Según el gen afectado, la enfermedad presenta diferencias.
El síndrome de Usher se clasifica en tres tipos, en función del grado de sordera y ceguera de la persona, y la velocidad de avance:
- Síndrome de Usher tipo I. La persona nace sorda y con problemas de equilibrio por el daño en el sistema vestibular. Antes de la pubertad ya aparecen los problemas de visión. El síndrome de Usher tipo I ocurre por las mutaciones en 6 genes, siendo el gen MYO7A el más habitual.
- Síndrome de Usher tipo II. La persona pierde parcialmente la capacidad auditiva (hipoacusia), pero no queda sorda. Los problemas de visión no aparecen hasta la veintena. No hay problemas de equilibrio. Se cree que es más frecuente que el tipo I, pero está menos diagnosticado al ser los síntomas más inespecíficos y leves. En el tipo II tenemos 3 genes responsables, con el gen USH2A
- Síndrome de Usher tipo III. La persona pierde progresivamente tanto la visión como el oído. Pueden surgir problemas de equilibrio a edades avanzadas. Curiosamente, es el síndrome menos frecuente en general, excepto en la población finlandesa, donde tiene la frecuencia más alta. El tipo III es provocado solo por el gen CLRN1.
Diagnosticar la variedad de síntomas
Un diagnóstico correcto de la enfermedad empieza con preguntas que permitan acotar las posibilidades.
Aprovechando que es autosómica recesiva, el historial familiar podrá dar muchas pistas sobre el síndrome.
Se combina con pruebas de audición, equilibrio y visión. Los tres sentidos afectados.
Para los ojos se realizan pruebas de campo visual y de retina. Un método eficaz es el electrorretinograma, una prueba que mide la respuesta eléctrica de las células en la retina a estímulos luminosos (las células fotosensibles son las afectadas en la enfermedad).
Para el equilibro se realiza otro proceso de nombre peculiar: videonistagmografía. Esta prueba se basa en el seguimiento del movimiento ocular y detecta trastornos en el sistema vestibular.
Para la audición, pruebas de audiología para la detección de frecuencias en distintos rangos sonoros. Si no eres un adolescente (e incluso siéndolo), seguramente habrás pasado ya por pruebas de este tipo.
Cuando la sospecha es inconmensurable y solo se requiere un mínimo de confirmación, rematamos con el estudio genético. Conociendo los 10 genes causantes del síndrome, se comprueba si presentan mutaciones patogénicas.
Que los genes sean normales no es garantía absoluta de que el paciente no tenga el síndrome. Hasta hace unos años, se conocían solo 9 genes responsables. Puede haber un gen número 11 por ahí, escondido, sin que nadie lo sepa.
Detectar y paliar
Cuanto antes se consiga detectar la patología y diagnosticarla, mejor resultado tendrán los tratamientos. En niños son más eficaces que en adultos.
Por desgracia, son tratamientos y no cura. El síndrome de Usher es una de esas patologías que, por el momento, son para toda la vida.
La enfermedad viene con la persona desde su nacimiento, y se manifiesta pronto, según el tipo de síndrome. En niños, debe adaptarse la educación a los síntomas que tienen, y a prepararlos para los problemas sensoriales.
Se usan implantes cocleares para compensar la pérdida de audición, y se ha comprobado que la vitamina A retrasa el avance de la retinitis. Siempre con consejo de un profesional, convertir la dieta en solo zanahorias es peor que no hacerlo.
La pérdida de visión es de tratamiento más complicado que la auditiva, y el síndrome de Usher siempre causa retinitis pigmentaria.
A largo plazo, hay varios proyectos que parecen prometedores como tratamiento.
Al ser una enfermedad monogénica, la edición génica del gen afectado podría revertir el síndrome. Otros tratamientos en el cajón son las terapias con células madre, el trasplante de células modificadas o la modificación génica únicamente en la retina.
Como veis (juego de palabras intencionado) el síndrome de Usher tiene como base del problema, y de los futuros tratamientos, la genética. Por eso un análisis genético como el de tellmeGen puede ser un primer paso importante.
