En los últimos años, los avances en el campo de la genética están revolucionando nuestros conocimientos sobre muchos aspectos de la medicina.
El desarrollo de potentes técnicas computacionales y las mejoras en los procedimientos de laboratorio han permitido obtener nueva e importante información sobre el origen y el comportamiento de las enfermedades complejas más frecuentes, como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la diabetes y diversos tipos de cáncer, entre otras. Toda esta información sobre la salud puede ser accesible a través de las pruebas de ADN.
Las enfermedades complejas son de origen multifactorial y en su desarrollo influyen tanto factores genéticos como ambientales. Por ello, conocer nuestra predisposición genética a una determinada enfermedad puede ayudarnos a modificar nuestros hábitos y adaptar nuestro estilo de vida en función de nuestra genética.
Pero, ¿cómo empieza todo esto?
Procesamiento de la muestra
El usuario recibe el kit de prueba de ADN, y a continuación toma la muestra depositando la saliva en el tubo correspondiente. Ésta se envía al laboratorio donde será analizada.
La muestra de saliva llega al laboratorio, que cumple con las estrictas normas ISO 90001:2015 de la Unión Europea. Una vez allí, se procede a la extracción del ADN, su cuantificación, amplificación con técnicas de PCR y, finalmente, el genotipado.
En este último paso se utiliza la tecnología Illumina® iScan y la versión más actualizada del chip de genotipado Infinium Global Screening Array (GSA), que consta de unos 650.000 marcadores genéticos repartidos por todo el genoma, a los que se han añadido unos 100.000 marcadores más de forma personalizada. La fiabilidad de esta tecnología es superior al 99% y contiene marcadores internos que se utilizan como control de calidad.
Análisis de resultados
Una vez que la muestra ha sido genotipada, los resultados en bruto se transfieren a nuestra base de datos y son analizados por nuestro equipo de bioinformáticos y genetistas. La interpretación de los resultados se realiza combinando la información genética científica más reciente publicada y la potencia computacional, incluido el Big Data. Gracias a diversas actualizaciones y al desarrollo y puesta a punto de la genética predictiva a través de la técnica de imputación, hemos conseguido aumentar el número de variantes genéticas analizables de unas 750.000 a decenas de millones, permitiendo hacer estudios mucho más completos.
Big Data y genética
La predisposición genética viene determinada por la presencia de ciertas variantes en el genoma, que pueden ser estudiadas por potentes tecnologías computacionales y bioinformáticas mediante estudios genéticos de Big Data.
Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), que se han desarrollado significativamente en los últimos años, están permitiendo conocer cada vez mejor la relación entre la genética y el desarrollo de múltiples enfermedades complejas, y pueden utilizarse para determinar el riesgo genético de padecerlas. En estos estudios, se comparan miles de individuos diagnosticados con una determinada enfermedad (casos) con miles de individuos que no la padecen (controles), lo que permite identificar variantes genéticas de riesgo (las que se encuentran con mayor frecuencia en el grupo de casos) y variantes genéticas protectoras (las que son más frecuentes en el grupo de controles).
En los últimos años, gracias a las mejoras en las tecnologías de secuenciación del genoma completo, se han creado paneles poblacionales de referencia. Se trata de grandes bases de datos que contienen la información genética completa de cientos de miles de individuos.
Con toda esta información, analizamos la presencia o ausencia de estas variantes de riesgo o protectoras, y mediante un análisis bioinformático basado en una puntuación de riesgo poligénico, estimamos un valor de riesgo o probabilidad genética a padecer una enfermedad o un rasgo.
La aplicación de esta potente y novedosa metodología ha permitido remodelar la estimación del riesgo genético de enfermedades complejas, proporcionando resultados mucho más precisos y actualizados a medida que se publican nuevos descubrimientos en tecnología e investigación genética.
En resumen, conocer el riesgo genético de una determinada enfermedad a través del método de imputación y de los últimos estudios GWAS puede ayudarnos a tomar decisiones y a modificar nuestros hábitos y estilo de vida, lo que puede ser una importante herramienta preventiva para muchas enfermedades complejas altamente conocidas.
