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¿Qué es y para qué sirve la secuenciación completa del genoma?

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La secuenciación genética es el proceso de determinar el orden de los nucleótidos en el ADN de un organismo. Como el nombre indica, se refiere a conocer la secuencia de las bases que lo conforman: guanina, adenina, timina y citosina.

La secuenciación del genoma es un tipo especifico de secuenciación genética, con unos puntos clave.

¿Qué es la secuenciación completa del genoma?

Antes, un breve recordatorio de lo que es el genoma: todo el ADN de un organismo. Cuando decimos todo, es todo, no solo el material genético que se encuentra dentro del núcleo celular.

En el ser humano, su genoma incluiría también el material genético de las mitocondrias, que se encuentran flotando dentro de la célula, tranquilas y felices produciendo energía a su ritmo.

La secuenciación del genoma es un tipo de secuenciación genética que busca determinar el orden de todo el genoma del individuo. Todo.

Una secuenciación del ADN de una persona es ambigua. Sabemos que se ha secuenciado parte de su material genético, pero no cuánto ni cuál. Sin embargo, si te dicen que se ha realizado una secuenciación del genoma, nos indica que todo su material genético ha sido secuenciado.

Con la inmensa cantidad de información que proporciona.

Otro detalle sorprendente es lo sencillo que resulta de obtener la muestra original.

Solo hace falta una muestra de saliva para analizar todo el ADN de una persona. La información genética contenida en las células del interior de tu boca es la misma que tiene cualquier otra célula (exceptuando las células sexuales).

Todas las células de tu cuerpo tienen el mismo material genético. Sus diferencias se deben a qué partes del ADN expresan, cuánto lo expresan y cuándo lo expresan.

Gracias a eso, una célula de la piel del interior de tu mejilla puede darnos información sobre tu predisposición a tener los ojos verdes. Simplemente, los genes que se encargan de eso no están activos de la misma manera en la epitelial.

¿La secuenciación del genoma completo es tan útil como parece?

No. Es más útil de lo que parece.

Actualmente, hay muchas razones para hacerse una secuenciación completa del genoma.

Cualquier información obtenida por métodos de secuenciación la tienes con la secuenciación del genoma completo, aunque trabajar con tantos datos suele resultar más laborioso. ¿Qué información se puede extraer de una secuenciación del genoma?

  • Ancestralidad, incluyendo los linajes paterno y materno, e información de hibridaciones como tu porcentaje de ADN neandertal.
  • Salud, saber si tienes alteraciones causadas por genes, o el riesgo de desarrollarlas en función de tus variantes génicas. Si son condiciones monogénicas como la fibrosis quística, lo sabrás con total certeza.
  • Obtener variantes de significado incierto. Son variantes dentro del ADN que aún no se entiende su efecto en la salud de la persona, pero con esta metodología, quedan registradas.
  • Rasgos físicos, la expresión fenotípica en la persona. La expresión visible de los genes sobre su cuerpo.
  • El ADN mitocondrial. Muchas pruebas genéticas lo omiten por estar localizado en el núcleo celular, pero una secuenciación del genoma siempre lo tiene en cuenta.

Una ventaja es que, al obtenerlo todo, hay fragmentos de ADN que ahora no dan información, pero en el futuro sí.

Como hemos mencionado anteriormente, existen genes desconocidos. Tenemos las variantes de significado incierto. Hay regiones enteras de ADN no codificante (no llevan información para producir proteínas) de las que no sabemos si hacen algo ni para qué sirven actualmente.

Esa es la clave: actualmente. Dentro de cinco años, secuencias genéticas que nos resultan indescifrables pueden ser la clave para interpretar procesos fisiológicos en los que tenemos importantes agujeros de información.

Una secuenciación completa del genoma contiene todo y es para siempre. Por eso hay que tener en cuenta que el proceso lleva más tiempo que otros protocolos que se centran en fragmentos y genes concretos.

Necesitas un poco más de paciencia si quieres un producto con las revisiones correctas de calidad y el análisis adecuado.

Otra ventaja adicional es su precio.

En 2007, se calculaba que la secuenciación completa de una persona rondaba en ese momento el millón de dólares.

Los siguientes años se estableció un reto: conseguir que una secuenciación completa del genoma llegará a costar menos de 1.000 dólares. Ese momento se podría considerar, finalmente, que era un proceso asequible para la mayoría de las personas.

El precio de una secuenciación de genoma, en la actualidad, lo ha conseguido. No llega a mil dólares.

Otra ventaja conseguida con los años es el tiempo que se necesita para hacer una secuenciación del genoma completo.

La primera llevó años. Ahora, el récord mundial está en cinco horas, y los casos clínicos graves, en los que la salud e incluso la vida del paciente están en riesgo, se hacen en un día.

Sin embargo, para los demás, que confiamos en tener una salud aceptable, el tiempo que lleva una secuenciación completa del genoma se mide en semanas. Depende de la metodología utilizada y los controles que se realicen.

Por ejemplo, la secuenciación completa del genoma 30x es una metodología avanzada que garantiza una cobertura mucho más detallada y precisa de tu ADN.

Este enfoque 30x significa que cada secuencia de tu genoma se lee en promedio 30 veces, lo que asegura una mayor fidelidad en los resultados y una detección más precisa de variantes genéticas.

A diferencia de otras metodologías con menor cobertura, la secuenciación 30x proporciona una mayor exactitud en el análisis, minimizando posibles errores y mejorando la calidad global de los datos.

Si quieres conocer tu ADN al máximo, es una metodología muy recomendable, aunque requiere tiempo.

Y si tienes un poco más de paciencia, tellmeGen puede conseguirte ese producto perfecto con tantas utilidades práctica durante tu vida.

Carlos Manuel Cuesta

Licenciado en Biología. Doctor en Biotecnología

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