El cáncer de mama es el carcinoma más común en mundo, afectando a más de 2 millones de personas. Se trata de una patología casi exclusiva de mujeres, aunque alrededor del 1% de los pacientes son hombres. A pesar de que en los últimos años la incidencia ha aumentado notablemente y se estima que lo padecerán 1 de cada 8 mujeres, el cáncer de mama presenta uno de los mejores pronósticos, con una tasa de supervivencia a 5 años del 90%. Esto es debido, principalmente, a las mejoras en los programas de detección precoz y al uso de terapias eficaces.
Detrás de cada diagnóstico no solo hay una situación de enfermedad, sino también un momento de vulnerabilidad económica y social.
La detección precoz del cáncer de mama, fundamental
Desde el año 1980 hasta la actualidad, la tasa de mortalidad se ha reducido un 40% debido, principalmente, a los programas de detección de precoz. La técnica diagnóstica más extendida es la mamografía periódica en mujeres asintomáticas, en las que se puede detectar la presencia de nódulos en las primeras fases, donde la tasa de curación ronda el 100%.
La mayoría de los casos de carcinoma mamario se detectan a partir de los 50 años, por lo que las mamografías periódicas suelen considerarse en mujeres mayores de 40 años. Sin embargo, casi el 20% de los casos, ocurren en mujeres jóvenes en las que una correcta autoexploración mamaria puede permitir la detección temprana de nódulos cancerígenos.
El cáncer de mama y los factores de riesgo
Los factores de riesgo más importantes son el sexo (ser mujer) y la edad, y se han identificado también otros factores que pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer de mama, como la obesidad, el consumo de alcohol y tabaco, el historial reproductivo o la presencia de antecedentes familiares. Sin embargo, la mayoría de los casos son esporádicos sin que exista un factor relacionado directamente.
¿Qué papel desempeña la genética en el cáncer de mama?
Tenemos hecho un buen trabajo, y la genética en el cáncer de mama es bien conocida. Tener antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario puede aumentar notablemente el riesgo de padecer la enfermedad. De hecho, entre un 5 y un 10% de los casos se consideran hereditarios y son consecuencia, principalmente, de la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. En estos casos, la presencia de estas variantes genéticas puede seguir un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que es habitual que haya varios miembros de la familia afectados, incluso a edades más tempranas.
Además, aunque con mucha menos frecuencia, existen síndromes de origen genético que aumentan la predisposición al cáncer de mama, como es el Síndrome de Li-Fraumeni o el síndrome de Cowden.
Aunque los principales consejos para intentar prevenir la aparición de cualquier tipo de cáncer es llevar un estilo de vida saludable y evitar el consumo de sustancias tóxicas como alcohol y tabaco, conocer nuestra genética e identificar la presencia de posibles variantes relacionadas puede ayudar a una mejor detección precoz y a un mejor pronóstico. Por ello, el uso de análisis genéticos que incorporan la interpretación de genes relacionados con el cáncer de mama, como el análisis genético Advanced de tellmeGen, en los que se incluye en análisis de múltiples mutaciones asociadas con cáncer de mama, puede ayudarnos a conocer nuestro riesgo genético de padecer la enfermedad y suponen una herramienta muy eficaz para su prevención.
