Nos encontramos con un grupo de patologías que, solo por su nombre, sabes que van a ser problemáticas.
Las neoplasias mieloproliferativas (MPN, por sus siglas en inglés) son un conjunto diverso y variado de neoplasias hematológicas, enfermedades hematológicas crónicas o cáncer de la sangre. Cualquiera de los tres términos sirve para definirlas.
En las MPN, las células que pierden el control son células hematopoyéticas. En condiciones normales, estas células, que no han madurado, son las precursoras de las células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Su evolución hacia el cáncer es lenta, y dependiendo de las características de la neoplasia, afectará a unas células sanguíneas u otras. Los tipos de trastornos mieloproliferativos son:
- La policitemia vera, primaria o eritremia produce un incremento en los glóbulos rojos, aunque también haya aumento de los otros dos tipos celulares.
- En la trombocitemia esencial, en cambio, el exceso de producción es de plaquetas.
- En leucemia mieloide crónica la producción excesiva es de glóbulos blancos. Suele ir acompañada de un descenso de glóbulos rojos y plaquetas (la producción constante y exagerada de glóbulos blancos no permite compartir demasiados recursos).
- Dentro de las MPN tenemos además la mielofibrosis con metaplasia mieloide. Este caso es un poco distinto. Hay un exceso de tejido fibroso en la médula ósea, que causa el efecto contrario a las anteriores, disminución en todos los tipos celulares. Para compensar, el cuerpo produce células sanguíneas en otros órganos como el bazo o el hígado (el hígado, siempre que puede ayudar, lo hace).
“Oye, pero yo he oído hablar de otra llamada leucemia granulocítica crónica”.
No nos preocupemos, en realidad, es la misma que la leucemia mieloide crónica. Es un término más antiguo que ha ido siendo desplazado con el tiempo, ya que mieloide es más correcto para referirse a esta patología.
La clasificación genética: el cromosoma Filadelfia
Existe una segunda clasificación que se hace a veces para referirse a las MPN, y se basa en la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia. Por suerte, no nos referimos a una persona con 47 cromosomas, lo que sería llevar la enfermedad al siguiente nivel.
Cromosoma Filadelfia es el nombre que se le ha dado a una variante anómala del cromosoma 22. En esta situación, un fragmento del cromosoma 9, que contiene información del gen ABL, se fusiona con el cromosoma 22 en la zona donde se encuentra el gen BCR.
El resultado es un cromosoma 22 (llamado ahora Filadelfia) con dos genes fusionados en BCR::ABL, con parte de este cromosoma pasando a encontrarse en el 9, y viceversa.
La mayoría de las personas que desarrollan leucemia mieloide crónica presentan cromosoma Filadelfia, por lo que se usa para agrupar las MPN en si tienen, que sería la leucemia, o si no tienen, que serían todas las demás.
Si alguien tiene curiosidad, el gen fusionado produce una proteína BCR-ABL con actividad. De hecho, es esta misma actividad, que promueve la proliferación celular y suprime la apoptosis, la principal responsable de la patología.
Distintas pero parecidas
Como podréis imaginar, estas neoplasias se agrupan juntas porque tienen una serie de características comunes.
Todas surgen de una o varias mutaciones en una célula madre sanguínea, o hematopoyética, si tienes el día pedante. Para el surgimiento y desarrollo de estas mutaciones, las causas de mieloproliferación, confluyen tanto factores genéticos (la habitual predisposición, con historial familiar) como factores ambientales (sustancias y estilos de vida cancerígenos). Otra cosa que tienen en común es que estas enfermedades son todas complejas.
Sin embargo, no se las considera hereditarias. Si bien hay una predisposición que se puede heredar dentro de la familia, las mutaciones que llevan finalmente a la enfermedad surgen durante la vida del paciente, y no le vienen de nacimiento.
Ninguna persona nace con esta enfermedad.
Se cree que las cinasas Jano (JAK), una familia de enzimas que catalizan movimiento de grupos fosfato, son de las principales responsables del proceso patológico cuando no hay cromosoma Filadelfia.
Otro detalle en común es que la patología suele empeorar con el tiempo. Las primeras células mutadas no solo producen un exceso de células sanguíneas, sino que se dividen en nuevas copias alteradas.
Cada vez tenemos más células anormales produciendo de manera constante una cantidad exacerbada de células sanguíneas que se acumulan en la médula ósea y el aparato circulatorio.
Dado que las desgracias no vienen solas, el proceso va acompañado en ocasiones de una fuerte liberación de citocinas a lo largo del tiempo. Muchos pacientes presentan cuadros inflamatorios.
La base del diagnóstico es la misma en todas: análisis de sangre y de la médula ósea. Pero según el sospechoso (el grupo celular aumentado), se buscan alteraciones diferentes.
Parecidas pero distintas
La incidencia, los síntomas de los trastornos mieloproliferativos, el tratamiento a seguir… estas patologías son lo bastante distintas para diferenciarse en muchos apartados.
La policitemia vera puede tardar años en manifestarse. Síntomas como cansancio, dolor de cabeza, picor tras bañarse y rojez marcada. En ocasiones, se ha detectado antes de que hubiera síntomas por análisis de sangre rutinarios.
El aumento de los glóbulos rojos provoca que la sangre se espese y un mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos, una de las mayores preocupaciones.
Al menos el tratamiento es sencillo. Aunque no hay cura, la extracción de sangre para mantener normales los niveles de glóbulos rojos es suficiente la mayoría de las veces. Se puede combinar con fármacos para los síntomas graves.
La trombocitenia esencial comparte los síntomas con la policitemia vera, y se deben a la obstrucción de vasos sanguíneos por la formación de coágulos. La coagulación es un proceso que merece su propia entrada.
El tratamiento es distinto al anterior. La extracción de sangre solo se hace en situaciones muy graves, y se opta por fármacos para disminuir el recuento de plaquetas y/o tratar los síntomas. Cuando no hay sangrado entre los síntomas, es habitual el uso de aspirinas.
Con la leucemia mieloide los sangrados son más frecuentes, acompañados de cansancio y sudoración nocturna, síntomas que empeoran con el tiempo. Son debidos a la disminución en los niveles de células sanguíneas.
Hay también un riesgo aumentado de infección, porque el número de glóbulos blancos normales es inferior a la media.
Aquí sacar sangre no sirve de nada. Los tratamientos son quimioterapia, enfocada en bloquear la proteína anormal responsable de la patología (esa aberración proteica BCR-ABL nacida de una fusión de genes), e incluso trasplantes de células madre si fuera necesario.
La mielofibrosis presenta la misma sintomatología que una anemia: debilidad, sudoración y malestar general. Como el número de plaquetas y glóbulos blancos también van bajando en caída libre y sin paracaídas, tenemos que sumar un riesgo elevado de hemorragias e infecciones.
Aunque pueden usarse fármacos para tratamientos, los casos graves requieren trasplantes de células madre.
Quizás antes de sacarte sangre para analizarla, podrías sacarte saliva para el análisis genético de tellmeGen.
