¿Os habéis preguntado por qué parece que últimamente hemos cogido cierto interés con la Secuenciación del Genoma Completo (WGS)?
Hace poco os hemos hablado de qué es y para qué sirve la WGS.
Hay una explicación detrás: hemos actualizado nuestros análisis genéticos.
Hasta ahora, nuestros test genéticos leían los capítulos más importantes de tu genoma. Hoy, eso ha cambiado para siempre.
Con la última actualización, el tellmeGen Ultra (WGS -30x), no solo leemos capítulos. Leemos el libro entero.
Lo último de lo último: tellmeGen Ultra (WGS -30x)
Hemos mencionado en varias ocasiones que uno de los principales objetivos de tellmeGen es acercar los análisis genéticos a la población.
Por eso, para avanzar en dicho objetivo, hemos actualizado los ya existentes análisis genéticos kit Starter y kit Advanced con una nueva versión: el tellmeGen Ultra (WGS -30x).
El Ultra WGS (30x) ofrece una secuenciación del genoma completo, un análisis genético incluso más avanzado y completo que los otros dos. Estamos hablando de presentarle al usuario resultados de más de 600 ítems, incluyendo todos los que son analizados en los kits Starter y Advanced.
Para dar una idea de la magnitud de este análisis, el Ultra WGS (30x) estudia 3.000 millones de variantes genéticas diferentes, frente al resto de kits habituales de genotipificación que trabajan con 13 millones.
Además, gracias a la potencia del sistema, no se limita a los SNPs, variantes donde solo cambia un nucleótido de la secuencia. El Ultra WGS (30x) añade:
- Variantes raras. No vamos a detectar una serie de variantes específicas, vamos a detectarte todas. Todo el genoma sometido a escrutinio.
- Variaciones en el número de copias (CNV). Hay zonas del genoma, fragmentos, que se repiten varias veces, pero esa cantidad de repeticiones es distinta dependiendo de la persona. Con nosotros, sabrás cómo de distintas son tus repeticiones.
- Grandes inserciones y deleciones. En ocasiones, hay regiones del genoma de las que desaparecen nucleótidos, o aparecen algunos nuevos. No son SNPs, ya que no hay un cambio en un nucleótido, sino en la longitud de la secuencia. No importa que no sean SNPs: Ultra WGS (30x) lo detecta.
- Repeticiones en tándem. Son secuencias de ADN que se repiten una serie de veces, diferente según cada persona. Son más pequeños que los CNVs, pero eso no hará que puedan esconderse de nuestro Ultra WGS (30x).
- Los cromosomas pueden sufrir reordenamientos en su estructura.
Otro detalle, sabemos que en genética la confianza lo es todo. «30x» es nuestro sello de calidad. Significa que cada letra de tu ADN es leída y verificada una media de 30 veces.
Esta comprobación masiva asegura que el resultado que te entregamos es de la máxima precisión, eliminando prácticamente cualquier margen de error.
Esta actualización del servicio sigue aprovechando las ventajas de nuestros otros kits: tendrás acceso a la herramienta DNA Connect, los envíos hasta tu domicilio y la vuelta al laboratorio se incluyen dentro del coste del producto y podrás descargar, de manera gratuita, hasta tres veces al año tu Raw Data.
¿Qué otras novedades se han actualizado con este análisis genético avanzado?
Tenemos otras dos primicias introducidas que van a interesarte:
- tellmeGen+. Se trata de una suscripción anual a tellmeGen. Esto es necesario porque la inmensa cantidad de información obtenida de una secuenciación completa del genoma requiere un considerable espacio de almacenamiento que debemos mantener. Con la suscripción, tienes acceso a toda tu información y Raw Data, al mantenimiento de la herramienta DNA Connect y a todas las actualizaciones y funcionalidades que vayamos introduciendo. Un servicio tan completo no puede pararse.
Con la compra del Ultra WGS (30x), el primer año de tellmeGen+ está incluido en el precio. Si posteriormente el usuario no quiere renovarlo, seguirá teniendo acceso a los PDFs resumen (aunque no a su Raw Data).
El Raw Data se mantendrá durante un año, dando la oportunidad de renovar tellmeGen+ en ese tiempo. En el momento en que se realice de nuevo la suscripción, toda la información será actualizada y accesible.
Este servicio no modifica una de nuestras reglas más fundamentales e inamovibles: la información genética del usuario sigue siendo siempre suya, personal y privada. Por eso, una vez finalizado, eliminaremos sus datos. No haremos ningún otro tipo de acción o uso de ellos.
- Informe de variantes de significado incierto (VUS). A nuestra lista de consultas disponibles se les ha unido otra. Las VUS son variantes que han sido asociadas a características específicas, en su mayoría patogénicas, pero no ha podido confirmarse hasta el momento cómo influyen o cuál es su relación exacta. Podríamos decir que son variantes que presuntamente actúan sobre un rasgo concreto.
Nuestro equipo de genetistas puede ayudarte a entenderlas mejor y las posibles formas en las que afectan tu vida. Si en algún momento una de estas variantes pasa de incierta a cierta, te avisaremos.
Al igual que el resto de nuestros informes, este producto solo puede ser adquirido si previamente has comprado el análisis genético correspondiente, en este caso el kit tellmeGen Ultra (WGS -30x).
¿Estás listo para conocer la historia completa que cuenta tu ADN?
Descubre tu genoma completo hoy mismo con tellmeGen Ultra (WGS -30x).
