Un test genético o test de ADN (nombre que se les ha dado por mirar genes y ADN, si analizara proteínas sería un test proteico) es el estudio del material genético de un individuo para obtener información sobre él. Esta información puede ser desde su predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades, descubrir su ancestralidad o comprobar si es portador de patologías específicas. Todas ellas son razones válidas para hacerse un test genético (o de ADN).
Los test genéticos se pueden realizar con cualquier muestra biológica de la persona que contenga ADN suyo. Todos hemos visto los clásicos capítulos de CSI donde lo conseguían realizar a través de pelo o piel. Aunque también se pueden realizar a través de saliva, sangre u otro tejido. Podrías realizar un test genético con algo tan pequeño y fácil de obtener como un brazo (¡Sorprendente, lo sé!).
Una de las ventajas de estos exámenes genéticos es precisamente que no son invasivos. La persona interesada en conocer su información genética sólo tiene que enviar su muestra, que normalmente es saliva. La muestra de saliva se envía a un laboratorio especializado en análisis genéticos y, más tarde, se reciben los resultados. Las pruebas médicas para detectar el virus durante la pandemia eran más incómodas.
Otra ventaja reciente es el abaratamiento de todo el proceso. El coste del proceso, desde los análisis masivos a la mejora de la metodología matemática y a la mayor eficacia de los análisis, han permitido una considerable bajada del precio y lo ha puesto al alcance de mucha gente.
Materiales y métodos
El ADN contenido en un organismo es su manual de instrucciones. Contiene todo lo que pueden realizar sus células. Y ese manual de instrucciones es diferente entre las distintas personas, aunque las funciones sean las mismas. Incluyendo que en ocasiones hay erratas y “faltas ortográficas” que hacen que el manual no esté bien elaborado y la máquina tenga problemas para funcionar.
Y un test genético puede encontrar esos problemas de escritura e interpretarlos.
¿Y cómo podemos interpretarlo? Gracias a estudios previos que han analizado la genética de una determinada población con una enfermedad, por ejemplo, diabetes tipo I. Si se encuentran mutaciones en genes concretos comunes a toda la población que padece diabetes, se llega a la conclusión de que, si otra persona tiene esa misma mutación, la probabilidad de padecer diabetes aumenta.
Primero extraemos el ADN de la muestra orgánica, y se amplifica para trabajar con él (por eso además hace falta que la muestra alcance un mínimo de calidad y cantidad de ADN). Tras esta amplificación, se realiza el genotipado (proceso distinto a la secuenciación genética). Mediante esta técnica se determinan las diferencias y similitudes existentes en los genes de la muestra que se analiza frente a las secuencias de referencia. Estas secuencias de referencia son las distintas variantes génicas que queremos comprobar.
Finalmente, a partir de esta metodología, podemos saber si una persona posee las mutaciones conocidas o no. Y con ese conocimiento se elaboran los informes correspondientes.
Resultados
Aquí podemos diferenciar entre dos tipos de enfermedades. Por un lado, las enfermedades complejas. Son enfermedades causadas por múltiples genes y factores ambientales. Los resultados sobre ellas no nos están diciendo que vayamos a padecer la enfermedad. Nos dice la probabilidad que tenemos de desarrollar la enfermedad. Los cánceres por ejemplo estarían en este grupo.
Por otro lado, tenemos las enfermedades monogénicas. En este caso, todo se debe a un único gen. Así que el resultado te va a decir si eres portador de la enfermedad (presentas o no el gen) y si sufres la patología (ya que, en los genes recesivos, hacen falta dos copias anómalas del gen para tener los síntomas).
Sobre todo, en las complejas, la interacción con el ambiente influye. Por tanto, conociendo la probabilidad de padecer una enfermedad, se puede modificar las circunstancias que nos rodean para evitar su aparición. Quizás un aliciente para dejar de fumar sea saber que nuestros genes nos dan muchas papeletas para enfermedades pulmonares.
O con la diabetes, si en los resultados tengo una probabilidad más alta de padecerla, debería controlar la dieta evitando los alimentos y las bebidas más azucaradas. A menos que la idea de pincharnos periódicamente insulina nos parezca interesante, pero lo dudo.
Como en toda idea de negocio con un amplio nicho de usuarios potenciales, oportunidad de futuro y posibles ramificaciones, el resultado son muchas empresas dedicadas a la venta de test genéticos. ¿Por qué nosotros entonces?
Discusión y conclusiones
Porque tellmeGen ofrece el análisis genético más completo del mercado en relación a su coste. Con una sola muestra de saliva ofrecemos información acerca de la predisposición genética a padecer más de 95 enfermedades (incluyendo las más populares, cómo cáncer de próstata o Alzheimer), información acerca de si eres portador de alguna enfermedad monogénica, analizamos la compatibilidad farmacológica en más de 100 fármacos, te decimos rasgos físicos (para que puedas demostrar que tus ojos son verde oscuro y no marrones como te dicen todos los demás) y te añadimos la ancestralidad para terminar de convencerte.
En definitiva, hacerse un test genético te proporciona una información muy valiosa para poder conocer mejor tu cuerpo y tu estado de salud. Y hacerlo con nosotros te proporciona esa información muy valiosa a un muy valioso precio bajo.
Recomendamos compartir esta información con tu profesional médico, si has hecho el análisis genético Advanced, ya que puede ayudar en multitud de aspectos, desde contribuir a la detección temprana de una enfermedad, hasta saber qué dosis de un determinado fármaco es la más adecuada para ti. Un poco de medicina personalizada nunca viene mal.
Si aún tienes dudas sobre si hacerte un análisis genético o no, puedes contactar con nosotros en [email protected]. ¿Nosotros vamos a intentar convencerte de que lo hagas? Sí. ¿Estamos convencidos de que es útil y beneficioso realizarlo, y qué somos la mejor opción? También, siendo sinceros, sí.
