El neuroblastoma es un tipo de cáncer que se origina en formas inmaduras de células nerviosas (denominadas neuroblastos) del sistema nervioso simpático, las cuales crecen descontroladamente y forman un tumor. El término neuro hace referencia a los nervios, mientras que blastoma se refiere a un cáncer que se inicia en células en desarrollo. La mayoría de los neuroblastomas se inician en el tejido nervioso de las glándulas suprarrenales.
El neuroblastoma es más frecuente en lactantes y niños, de hecho, representa el 8-10% de todos los tumores infantiles. Respecto a cuándo se desarrolla, casi el 90% de los neuroblastomas se detectan en niños menores de 5 años y rara vez se da en mayores de 10 años.
ALK y otros, claves en la genética del neuroblastoma
El neuroblastoma es una enfermedad compleja, es decir, depende de factores genéticos y de factores ambientales y estilo de vida. No obstante, en esta enfermedad no se ha descrito ningún factor ambiental (ya sea exposición a determinadas sustancias tóxicas o a la radiación durante el embarazo) que incrementen la probabilidad de padecer la enfermedad. Sí es cierto que se ha establecido una asociación en aquellos niños y bebés que presentan antecedentes de anomalías congénitas. Este tipo de defectos pueden ser estructurales o funcionales, ocurren durante la gestación e incrementan el riesgo de desarrollar cánceres infantiles.
En la mayoría de los casos de neuroblastoma no existen antecedentes familiares (neuroblastoma de tipo esporádico). Sin embargo, en el 1-2% de los casos, la genética del neuroblastoma desempeña un rol importante en la aparición de la enfermedad.
En la última década, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) han desvelado información acerca de la genética del neuroblastoma. Este tipo de estudios han permitido identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en determinados genes que se encuentran fuertemente asociados con la susceptibilidad y/o agresividad del neuroblastoma.
Las variaciones en el gen ALK han sido las más estudiadas, dado que son las que aparecen con mayor frecuencia en el cáncer infantil. El gen ALK está implicado en el crecimiento y desarrollo de las células nerviosas, pero no es el único gen cuyas variantes han mostrado asociación con la predisposición a sufrir la enfermedad, sino que hay un mayor número de loci que forman parte de la genética del neuroblastoma. Entre ellos, se encuentran los loci ubicados en los genes BARD1, HACE1 o LMO1, los cuales son analizados en nuestro test de ADN.
¿Cómo ayuda un test genético a detectar un neuroblastoma?
A pesar de que en la mayoría de los casos se desconoce la etiología del neuroblastoma, nuestro test genético, concretamente el Servicio de Genoma Personal Advanced, permite determinar la predisposición genética de un individuo a desarrollar este tipo de cáncer.
