Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form der Demenz, von der weltweit mehr als 32 Millionen Menschen betroffen sind. Der Zusammenhang zwischen der Krankheit und der Genetik ist für die Familien der Erkrankten, die sich fragen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, die Alzheimer-Krankheit zu erben, von großer Bedeutung. Die Tatsache, dass ein Elternteil an Demenz erkrankt ist, bedeutet nicht zwangsläufig, dass auch seine Kinder daran erkranken werden, aber ist Alzheimer vererbbar?
„Familiäre“ Alzheimer-Krankheit: wenn die Genetik eine Rolle spielt
In weniger als 1 % der Fälle ist der Ausbruch der Krankheit genetisch bedingt durch die Übertragung eines bestimmenden Gens von einer Generation auf die nächste. Dabei handelt es sich um seltene pathogene Varianten, die einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgen, so dass diese Fälle von Alzheimer sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden. Diese Art von Krankheit beginnt in der Regel früh und kann bereits vor dem 50. In diesen Fällen der erblichen frühen Alzheimer-Krankheit wurden Mutationen in drei Genen als Ursache der Krankheit identifiziert: das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) und die Gene für Presenilin 1 und 2 (PSEN1 und PSEN2). Obwohl die Krankheit in der Regel früher beginnt und schneller fortschreitet, unterscheiden sich die Symptome der erblichen Alzheimer-Krankheit nicht von denen anderer Fälle.
„Sporadische“ Alzheimer-Krankheit und das APOE-Gen
Die überwiegende Mehrheit der Alzheimer-Fälle hat keine genetische Ursache und ist nicht auf eine familiäre Vererbung zurückzuführen. Bisherige Studien haben gezeigt, dass die Entwicklung der Krankheit durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren bedingt ist, wobei der wichtigste Faktor das fortgeschrittene Alter ist. In vielen Fällen gibt es jedoch eine Familienanamnese der betroffenen Personen, was den Beitrag der Genetik zum Erkrankungsrisiko verdeutlicht.
Jüngste genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben Dutzende von assoziierten genetischen Varianten identifiziert, vor allem das APOE-Gen, das für Apolipoprotein E kodiert und für das es drei Formen gibt: APOE2, APOE3 und APOE4. Jeder von uns hat zwei Kopien jedes Gens: eine, die wir von unserer Mutter, und eine, die wir von unserem Vater erben. Während die APOE2- und APOE3-Varianten keine stärkere Veranlagung mit sich bringen, erhöht sich das Alzheimer-Risiko bei mindestens einer APOE4-Kopie, die von einem Elternteil vererbt wird, um das 3-4fache. Trotz seines wichtigen Beitrags bedeutet das Vorhandensein dieses Allels nicht, dass die Krankheit ausbricht, denn es gibt noch viele andere Risikofaktoren, die dazu beitragen. Einige sind veränderbar, wie z. B. der Lebensstil oder ein aktiver Geist, andere wiederum sind nicht veränderbar, wie z. B. genetische Faktoren oder das Alter.
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