L’artrite reumatoide è una malattia infiammatoria autoimmune sistemica che colpisce più articolazioni in modo simmetrico e si presenta con una varietà di sintomi generali aspecifici e manifestazioni extra-articolari. Anche se non si tratta di una malattia ereditaria, il fattore genetico gioca un ruolo importante nello sviluppo dell’artrite e conoscere la predisposizione genetica di questa malattia con un test genetico può essere un primo passo per adottare misure preventive.
Questa malattia autoimmune sistemica può colpire tutto il corpo, ma ha una particolare predilezione per le articolazioni periferiche (mani, piedi, polsi, spalle, gomiti, anche e ginocchia). Provoca dolore a causa del gonfiore e della rigidità, caratteristiche dell’artrite reumatoide. Come tutte le malattie autoimmuni, colpisce più donne che uomini.
Le cause che scatenano questa malattia non sono del tutto note; tuttavia, sono stati identificati alcuni possibili fattori di rischio, genetici e ambientali. In particolare, si stima che il 50-60% del rischio di sviluppare l’artrite reumatoide sia genetico. Conoscere la predisposizione genetica con un test del DNA può essere fondamentale per influenzare i fattori ambientali e rallentare l’insorgenza dell’artrite reumatoide.
Nello sviluppo dell’artrite reumatoide sono coinvolti diversi geni, motivo per cui è considerata una malattia poligenica. Gli studi dimostrano che le persone con parenti di primo grado affetti da artrite reumatoide hanno una probabilità 1,5 volte maggiore di sviluppare la malattia. I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) aumentano la suscettibilità genetica a sviluppare l’artrite reumatoide.
Se si sospetta l’artrite reumatoide, è possibile eseguire un test genetico per verificare la presenza di alcuni SNP nei geni associati allo sviluppo della malattia. Se sono presenti, uno specialista in reumatologia può consigliare delle linee guida per ridurre al minimo l’insorgenza dei sintomi.
Tuttavia, esistono anche altri fattori di rischio non genetici. È stato riscontrato che il fumo è uno dei più importanti fattori ambientali che contribuiscono allo sviluppo dell’artrite reumatoide. Ma anche le infezioni, gli ormoni femminili, lo stress, l’obesità e la dieta possono contribuire.
Sebbene non esista una cura per l’artrite reumatoide, esistono diversi trattamenti farmacologici che possono migliorare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Inoltre, esistono misure generali che possono essere adottate per rallentare l’insorgenza e alleviare il dolore, come ad esempio fare esercizio fisico nei periodi di bassa infiammazione e riposare in quelli di alta infiammazione, evitare il sovrappeso per non sottoporre le articolazioni a uno sforzo supplementare, non fumare e utilizzare i dispositivi di assistenza offerti dalle cliniche ortopediche.
L’artrite reumatoide è una malattia che continua a essere studiata per offrire una migliore qualità di vita ai pazienti. Poiché la genetica gioca un ruolo così importante, una comprensione più approfondita delle informazioni genetiche di questi pazienti può essere la chiave per lo sviluppo di una cura e della prevenzione. I test genetici sulla popolazione affetta e sui suoi parenti potrebbero fornire informazioni preziose per la ricerca attuale e futura.