Para explicar la relación entre la fibromialgia y la genética, primero habrá que responder a otra pregunta: ¿qué es la fibromialgia?
La fibromialgia es una patología crónica (lo que significa que es de larga duración) cuya principal característica es un dolor musculoesquelético en todo el cuerpo.
Síntomas más allá del dolor
Aunque es la característica más dominante, no es la única. Viene acompañada de una fatiga constante, sin importar cuánto haya dormido, hipersensibilidad y una alteración de la cognición, como problemas de memoria y del estado del ánimo.
Los problemas del sueño están relacionados en gran medida al propio dolor, que despierta al paciente. Es frecuente que surjan otros trastornos del sueño como apnea y piernas inquietas.
Es una enfermedad compleja sobre la que se sigue investigando activamente.
¿Por qué es tan difícil de diagnosticar la fibromialgia?
Desde un punto de vista diagnóstico, es complicada. A pesar de que causa dolor en múltiples áreas del cuerpo, en su mayoría tejidos blandos, no deja pistas ni pruebas orgánicas que permitan relacionarla. A diferencia de otras enfermedades, no hay inflamación ni marcas visibles.
Decirle al médico que tienes fatiga y dolor no es acotar demasiado la lista de problemas que puedes estar sufriendo, por lo que diagnosticarla suele requerir mucho tiempo y visitar a varios profesionales.
Se la descubre, no por realizar una detección directa (aún no se dispone de una prueba única), sino por ir descartando aquellas enfermedades similares hasta que solo queda la fibromialgia. Por ello, no hay pruebas específicas.
Las causas exactas aún se están estudiando. Se sabe que la causa principal es la sensibilización central. El sistema nervioso central desarrolla una respuesta exagerada al dolor. La percepción del dolor en la persona queda alterada, haciendo que sienta dolor por sensaciones que no deberían provocarlo, o más dolor del que sentiría una persona no afectada.
Esta hipersensibilidad que ya hemos mencionado se produce también con otros estímulos como la temperatura, la electricidad e incluso el ruido en algunos casos.
Los factores que la provocan son complejos. Se considera una enfermedad multifactorial. En la mayoría de los casos la persona tendría una predisposición genética a la patología, pero sería “activada” por culpa de un estímulo ambiental, como podría ser una infección bacteriana o un accidente.
Se observa que las personas con fibromialgia pueden presentar una mayor comorbilidad con algún trastorno psiquiátrico. Incluso el problema psicológico puede ser el desencadenante, como el estrés prolongado.
Factores genéticos de la fibromialgia
La fibromialgia es una de esas patologías que entra en la categoría de vulnerabilidad genética, pero no heredabilidad directa. No heredas la enfermedad de tus padres, pero sí se ha comprobado un mayor riesgo de desarrollarla cuando ha habido casos en los familiares cercanos.
Se ha comprobado que es hasta ocho veces más frecuente entre miembros de la misma familia.
Descubrir los genes implicados en una enfermedad tan compleja es un reto, pero la investigación avanza. Se cree que puede haber más de cincuenta genes relacionados con la patología, participando en distintas rutas como la vía del glutamato o la producción de la serotonina.
Uno de los estudios más grandes realizados, que ha analizado información de 2,5 millones de personas, entre ellos más de 50.000 personas afectadas por la enfermedad, ha identificado 26 regiones del genoma vinculadas a la fibromialgia.
Nadie se sorprendió cuando comprobaron los resultados obtenidos y vieron que la mayoría de los genes que parecían participar en la fibromialgia eran genes que cumplían funciones dentro de la actividad cerebral. Muchos son genes clave en la recepción y percepción de las sensaciones, como los genes CAMKV, DRD2, MDGA2 y CELF4.
Esto explicaría el síntoma principal de la enfermedad, percibir presiones ligeras y leves como una sensación de dolor.
Curiosamente, una de las variantes genéticas que incrementa el riesgo de sufrir la patología ha sido en el gen Huntingtin, el mismo gen que provoca la enfermedad de Huntington. Los resultados, además, coinciden con lo que se suponía hasta el momento de la enfermedad: no es un daño directo sobre los tejidos, sino errores de comunicación dentro del sistema nervioso.
Esto reafirma lo complicado de diagnosticar y la ausencia de marcadores específicos ni evidentes.
Dato curioso: la fibromialgia afecta mucho más a mujeres que hombres. En un estudio obtuvieron que 9 de cada 10 casos son en mujeres. En otro con pacientes que sufrían síndrome de fatiga crónica, el 29% de los hombres tenían fibromialgia frente al 58% de las mujeres.
Sin embargo, desde el punto de vista genético, las mujeres no tienen un mayor riesgo. Los genes afectados no presentan diferencias en su actividad por el sexo del individuo. Por tanto, otros factores independientes de la genética como las hormonas o el estilo de vida deben ser los responsables de este riesgo tan dispar.
Hoy en día es otra línea de investigación abierta alrededor de la fibromialgia que aún no ha sido respondida. Debido a eso, incluso los mejores análisis genéticos como el test de ADN de tellmeGen tienen limitaciones para calcular la predisposición exacta de la persona a desarrollar la patología.
Hay que mencionar de nuevo que solo los factores genéticos y fisiológicos de la persona no son suficientes. Los estudios coinciden en que hace falta un detonante ambiental que la ponga en marcha.
¿La fibromialgia se cura?
En la línea de muchas enfermedades crónicas, el objetivo actual del tratamiento no es la cura, sino el manejo integral de los síntomas. Pero muchos tratamientos han logrado un fuerte control de los síntomas.
El tratamiento es multidisciplinario, involucrando a diferentes especialistas, desde nutricionistas (se recomienda además la pérdida de peso si la persona tiene también obesidad), reumatólogos y fisioterapeutas.
Otros métodos no farmacológicos son el ejercicio físico, electroterapias, masajes y aplicación de calor. Es recomendable la terapia y quizás el psicólogo, por la fuerte relación de la fibromialgia con trastornos psiquiátricos y estrés.
Dentro de los farmacológicos se usan analgésicos de manera puntual. Algunos antidepresivos y antiepilépticos han dado resultados muy positivos, sobre todo para ayudar al paciente a dormir. El dolor en puntos concretos del cuerpo puede ser uno de los aspectos más persistentes, con independencia del medicamento utilizado.
Es una enfermedad compleja y el dolor es solo su faceta más notable; sin embargo, es un área de intensa investigación científica en la que se están logrando progresos.
