Begrensninger ved ULTRA WGS (30x)-testen

Det er viktig å være klar over begrensningene med denne teknologien:

• Det er ikke en diagnostisk test. Resultatene er informative, forebyggende og for velvære. Du bør ikke ta kliniske beslutninger uten å først konsultere en kvalifisert helsepersonell. En genetisk predisposisjon er ikke det samme som en diagnose.
• Variabel dekning. Selv om gjennomsnittlig dekning er 30x, finnes det områder i genomet som er vanskelig å sekvensere (svært repetitive områder, telomerer, sentromerer) hvor påliteligheten kan være lavere.
• Påvisning av strukturelle varianter. De påvises med høy pålitelighet, men noen svært små varianter eller varianter som er lokalisert i komplekse områder, kan ikke identifiseres. Enkelte store genetiske ekspansjoner kan kreve spesifikke bekreftelsestester.
• Mosaisme. Lavnivå genetisk mosaisme (når det er forskjellige cellepopulasjoner i en individ) kan ikke oppdages.
• Mitokondrielt DNA. Heteroplasmier (mitokondrielle varianter) på veldig lavt nivå kan gå ubemerket.
• Forfedreskap. Nøyaktigheten på resultatene avhenger av representasjonen av din opprinnelsespopulasjon i referansedatabasene.
• Farmakogenetikk. Denne rapporten er ikke tilgjengelig i USA. Når den er tilgjengelig, skal anbefalingene alltid tolkes av en profesjonell.