El sistema hemostático es el mecanismo que tiene el cuerpo para evitar la pérdida excesiva de sangre ante el daño tisular y vascular, además de restablecer la circulación después de una lesión. Según los estudios actuales, la coagulación de la sangre sería el proceso simultáneo de cuatro componentes que actúan de manera focalizada, amplificada y modulada. Estos componentes incluyen el vascular, plaquetario, de coagulación y fibrinolítico.
Cuando ocurre una lesión vascular, se produce una disminución del flujo sanguíneo de la zona lesionada, y se activa la cascada de coagulación que involucra la activación, adhesión y agregación plaquetaria, y el depósito de fibras de adhesión con el fin de formar un tapón que evite la pérdida excesiva de sangre. Seguidamente, se produce la síntesis y activación de la plasmina, una proteína encargada de degradar el exceso de fibrina depositada con el fin de reestablecer el flujo sanguíneo y evitar la formación de un trombo.
Todo este proceso debe ser finamente modelado y progresivo, ya que una desregulación de estos componentes aumentaría el riesgo de sufrir hemorragias o trombosis. Este desbalance puede ser debido a varios factores, entre ellos, el genético.
El papel de la genética en la coagulación de la sangre
¿La trombosis tiene base genética? Si, la genética se encuentra en todo el organismo, y tenemos sangre y genética juntas. Las trombofilias son patologías que aumentan dicho riesgo y vienen, en parte, influidas genéticamente, predisponiendo al individuo a la coagulación sanguínea.
Uno de los accidentes vasculares más comunes asociados a la coagulación es la trombosis venosa profunda. Se caracteriza por la formación de un coágulo o trombo en una vena profunda, normalmente en las extremidades inferiores. Estos coágulos pueden, incluso, recorrer largas distancias y depositarse en órganos como los pulmones, provocando una embolia pulmonar.
Las trombosis son enfermedades multifactoriales influenciadas por factores genéticos. De entre estos factores genéticos más importantes, se encuentran los siguientes:
Factor V de Leiden
Es el nombre dado a una variante patogénica del factor V de coagulación humana que puede ser fácilmente analizado a través de una sencilla prueba de ADN. Su presencia aumenta la probabilidad de desarrollar coágulos de sangre inesperados, normalmente en las piernas o los pulmones.
Ambos sexos pueden desarrollar dicho fenotipo en caso de que sean portadores de esta mutación, sin embargo, las mujeres tienen mayor tendencia a desarrollar estos coágulos de sangre, sobre todo durante el embarazo o al tomar estrógenos hormonales.
Protrombina 20210G-A
La variante 20210G-A del gen de la protrombina es otro factor genético importante a la hora de estudiar la predisposición genética a la trombosis. La protrombina es una proteína directamente implicada en la coagulación, favoreciendo la presencia del coágulo a través de la síntesis de trombina. Una mutación de tan solo un nucleótido, en uno o ambos genes de este componente, puede causar el descontrol en la formación de coágulos sanguíneos e incrementar el riesgo de sufrir tromboembolias y hemorragias venosas.
El análisis de estos factores genéticos, junto con otros que también influyen en el riesgo de padecer trombosis, se incluye en el análisis genético Advanced de tellmeGen, donde podrás conocer si eres portador de alguna de las variantes patogénicas arriba descritas, además de tu predisposición a sufrir trombosis venosa profunda.
Otros factores en la coagulación sanguínea
Como se ha mencionado anteriormente, las trombosis son condiciones multifactoriales en las que también intervienen factores no genéticos. Algunos de estos factores que también pueden aumentar el riesgo son:
- Vida sedentaria
- Obesidad o sobrepeso
- Fracturas en las piernas o la pelvis que conlleven la disminución de la movilidad
- Cirugía reciente
- Embarazo y parto en los últimos 6 meses
- Tabaquismo
- Presencia de otras patologías como la policitemia vera o algunos tipos de cáncer
- Toma de algunos medicamentos como los anticonceptivos orales
- Antecedentes familiares
Prevención de la trombosis gracias a la genética
Conocer si poseemos predisposición genética a padecer trombosis nos puede ayudar a tomar medidas que puedan prevenir, en gran medida, la aparición de la enfermedad.
La prevención de los eventos trombóticos pasa por el control de los factores de riesgo que lo permitan. Por ejemplo, aumentar la actividad física, el uso de medias de compresión, llevar un estilo de vida y alimentación saludable o tomar fármacos anticoagulantes, son las medidas disponibles más efectivas.
Conocer esta información mediante el test de ADN de tellmeGen te permitirá accionar los cambios necesarios en función de los resultados de estos factores genéticos relacionados con la coagulación sanguínea.
Bibliografía
Páramo Fernández, J. A. (2012). Sistema hemostático: fisiopatología y aproximación clínica y diagnóstica. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
