Las enfermedades hereditarias monogénicas están causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Se conocen como enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Al tratarse de alteraciones genéticas, se puede conocer la presencia o ausencia de ellas con un test genético, así una persona sabrá si es portadora o no de alguna enfermedad monogénica hereditaria.
Actualmente, se estima que hay identificadas más de 6.000 enfermedades monogénicas y la prevalencia que tienen es de un caso por cada 200 nacimientos. No obstante, hay muchos más casos de portadores, por lo que las alteraciones se podrían transmitir durante generaciones sin saber de la existencia de la presencia de una mutación en un determinado gen.
Las enfermedades hereditarias mendelianas pueden transmitirse de manera recesiva o dominante. Las enfermedades autosómicas recesivas son aquellas en las que se necesitan dos copias del gen mutado para que se manifieste la enfermedad, es decir, se necesita una copia procedente de la madre y otra del padre. Si solo se hereda una copia, la persona será portadora, pero no desarrollará la enfermedad. Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la fibrosis quística.
Por otro lado, las enfermedades autosómicas dominantes sólo necesitan una copia del gen mutado para que la persona desarrolle la enfermedad. Por lo general, el progenitor también estará afectado. La probabilidad de transmitir el gen mutado es del 50%, ya que el progenitor tendrá una copia sana y una copia enferma. Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la enfermedad de Huntington.
Estas dos maneras de transmitir la enfermedad son en los cromosomas autosómicos, es decir, los que no son sexuales. Sin embargo, hay enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales, es decir, a los cromosomas X o Y.
Las enfermedades con herencia dominante ligada al cromosoma X afectan tanto a hombres como a mujeres. En este caso con una sola copia manifiestan la enfermedad ambos sexos. Por el contrario, las enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X afectan más a hombres que a mujeres. Esto es porque el hombre con una sola copia manifiesta la enfermedad, mientras que la mujer necesita que las dos copias del gen mutado estén afectadas. Por ejemplo, la hemofilia es una enfermedad que afecta a más hombres que mujeres.
Además, hay enfermedades con herencia ligada al cromosoma Y que, por tanto, sólo pueden padecerlas los hombres. Todos los varones afectados transmitirán la enfermedad a sus hijos. No obstante, este tipo de herencia es muy poco frecuente.
¿Qué pasa si mi pareja y yo somos portadores de enfermedades monogénicas?
Para las parejas que sospechen ser portadoras de alguna enfermedad monogénica es recomendable hacerse un test genético en pareja que determine presencia o ausencia de estas mutaciones. En caso de ser portadores ambos miembros de la pareja, tendrían que acudir a un consejo de asesoramiento genético para que les explicara las diferentes opciones reproductivas que existen hoy en día en el mercado para evitar transmitir las mutaciones a la descendencia.
