El asesoramiento genético o consejo genético es el estudio que se realiza mediante pruebas especializadas, y las valoraciones clínicas posteriores, para comprobar si una familia tiene una o varias enfermedades genéticas, el riesgo de que las desarrollen y/o que puedan surgir de nuevo en sus integrantes.
El consejo genético también incluye el proceso de informar a la familia sobre las condiciones genéticas, explicando y enseñando la situación a la que se enfrentan, y apoyándolos si fuera necesario.
Los consejos genéticos se pueden hacer de manera previa o posterior:
- Previa, hay antecedentes en la familia de una condición hereditaria y los familiares quieren comprobar, y evitar en lo posible, que se repita.
- Posterior, hay un familiar afectado, en este caso el objetivo es predecir la evolución de la alteración genética y la mejor forma de controlarla.
Aunque para algunas personas pueda sonar futurista y extraño, los consejos genéticos son algo habitual hoy en día.
Las personas que tienen en su historial familiar una patología genética hereditaria son candidatas perfectas para un asesoramiento genético. Destacan aquellos casos donde la patología no tiene síntomas claros, y un diagnóstico temprano es fundamental para su tratamiento.
El historial familiar es importante, no solo para las condiciones hereditarias, sino también en las complejas.
Por ejemplo, en la mayoría de los cánceres, tener parientes cercanos que los hayan sufrido se considera un factor de riesgo para desarrollarlo uno mismo.
Otra situación es el momento de tener hijos. Las enfermedades autosómicas recesivas no manifiestan síntomas en los portadores, o son leves y pueden pasar desapercibidos.
Lo mismo ocurre con recién nacidos, si los médicos reconocen una sintomatología característica y quieren confirmarla lo antes posible.
Sin embargo, si ambos padres son portadores y transmiten el gen anómalo a su descendencia, en ellos la patología es más preocupante.
Existen test de compatibilidad genética centrados precisamente en las enfermedades recesivas más frecuentes en las poblaciones, para detectar portadores y valorar el riesgo de heredabilidad.
También son una forma definitiva de salir de dudas cuando la persona muestra signos de una patología especifica. Hay muchos problemas relacionados con la coagulación de la sangre, pero solo la hemofilia A afecta al gen F8. Un análisis genético sería concluyente en esa situación.
El asesoramiento genético en toda su envergadura
Al ser un campo tan amplio, se ha dividido en varias subespecialidades, basándose en los apartados clínicos en los que se especializa:
- Genética adulta. Centrada en las condiciones hereditarias que surgen durante la edad adulta del individuo. Es una categoría muy amplia, e incluye condiciones que pertenecen también a otros grupos.
- Reproducción asistida y genética de la infertilidad. Muy usada para comprobar una serie de patologías como la fibrosis quística antes de implantar el embrión en la madre. Además, es la rama que participa en problemas de infertilidad o pérdida del feto debido a complicaciones genéticas.
- Genética cardiovascular. Se ha comprobado que muchos problemas cardiovasculares tienen un fuerte componente genético y hereditario. Tan alto que tienen su propia especialidad en el asesoramiento genético.
- Neurogenética. Igual que el anterior, pero cambiando problemas cardiovasculares por neurodegenerativos.
- Genética del cáncer hereditario. Quizás la especialidad más demandada y con mayor crecimiento. Especial relevancia del historial familiar del paciente.
- Genética pediátrica. No solo incluye problemas congénitos, sino también aquellos que surgen durante la niñez del individuo.
- Genética prenatal. Es aquella que participa antes o durante el embarazo. Muy relacionada con la de infertilidad, pero centrada en los embarazos naturales.
- Genética psiquiátrica. Orientada a la salud mental y a los desórdenes psiquiátricos.
Es posible que algunas de estas categorías sorprendan. El asesoramiento genético es más que una explicación científica de los problemas que aquejan el ADN del paciente.
Es un proceso de aprendizaje, comprensión y aceptación. Muchas de estas patologías son crónicas. Aunque los tratamientos, sobre todo los tempranos, mejoran su evolución, y muchas permiten llevar una vida normal, son para siempre.
El consejo genético debe tener en cuenta todo para tratar de ayudar al paciente lo mejor posible.
Además, a medida que nuestro conocimiento de la genética se va haciendo mayor, también las herramientas de las que disponemos, y las condiciones que trabajamos, crecen en igual medida.
Relación entre el consejo y los análisis genéticos
Es comparable a la relación entre una analítica de sangre y comentarla con tu médico.
Todos nos hemos hecho alguna vez un análisis de sangre. Si no lo has hecho, o has tenido mucha suerte o te gusta demasiado el misterio.
Los análisis de sangre, una vez te los realizan, te vienen con una serie de factores analizados y sus niveles. Es frecuente que te añadan al lado indicadores comparándolos con los valores óptimos, altos y bajos.
Pero que te pongan un número al lado de tu cantidad de hierro en sangre, junto a un cartelito que pone por debajo de la media, es una información que se queda escasa.
Muchas veces a los test y análisis genéticos les sucede lo mismo.
Te informan de las variantes genéticas que tienes, la propensión a las patologías y los riesgos para la salud. Y con frecuencia tienes más preguntas que antes de hacerlo.
El consejo genético entra en ese momento. Es un intermediario bidireccional entre el paciente y sus resultados, para permitirle obtener el máximo aprovechamiento.
El asesoramiento genético puede participar incluso antes que el propio test genético. Estos expertos, a partir del historial médico y las pruebas clínicas, puede dictaminar si un análisis genético es necesario, y recomendar uno adecuado.
En ocasiones, es el propio usuario el que no inquiere más sobre sus resultados. Esto puede deberse a vergüenza, timidez, miedo, el coste económico o simple desconocimiento de la importancia que reviste.
Por suerte, la mentalidad de la población está cambiando. Con la aceptación de la enorme relevancia de la genética en nuestras vidas, los servicios relacionados también están dejando de parecer ciencia ficción.
Es parte de la medicina personalizada, y sus costes en dinero, tiempo y recursos disminuyen año tras año.
Si te haces un análisis genético, estruja sus ventajas al máximo. En tellmeGen sabemos mucho de esto.
