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Cáncer hereditario, ¿qué tengo que saber?

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El cáncer es una enfermedad de carácter multifactorial que se produce debido al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Se estima que entre un 5 y un 10% de los cánceres tienen un carácter hereditario. Pero no es el cáncer en sí lo que se puede heredar, sino la predisposición o susceptibilidad genética a padecer un tipo concreto de cáncer.

Al hablar de cáncer hereditario nos referimos a mutaciones en genes concretos que suceden en las células germinales, éstas son las que se heredan de padres a hijos. Por tanto, no se está heredando la enfermedad, sino estas células con la mutación en sus genes.

Mutación genética cáncer 1

Actualmente, hay muchas mutaciones identificadas en cáncer. Si una persona se hace un test genético, puede saber si presenta alguna de las mutaciones estudiadas. El hecho de tener una mutación genética no te asegura que vayas a padecer cáncer, sino que tienes una mayor probabilidad de padecer ese tipo concreto de cáncer.

En el caso del cáncer de mama, los genes estudiados son BRCA1 y BRCA2, entre otros. En caso de tener familiares afectados en diferentes generaciones, es importante hacer pruebas de detección precoz para poder actuar a tiempo. Para saber si se poseen mutaciones o no en BRCA1 y/o en BRCA2, se puede hacer un test de ADN. Si hay presencia de las mutaciones, quiere decir que existe una mayor susceptibilidad a padecer cáncer mama y, además, que puedes heredarlo a tu descendencia.

No obstante, el hecho de no poseer la mutación no indica que se no vaya a padecer cáncer, y el hecho de poseer la mutación no indica que se vaya a padecer cáncer; pero, sí que indica una mayor predisposición y, por tanto, es importante hacerse controles tempranos para actuar a tiempo.

Por otro lado, el cáncer colorrectal puede ser causado por una afección genética hereditaria llamada Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (CCRHNP). Este síndrome es hereditario porque es causado por mutaciones o cambios genéticos que se transmiten de una generación a otra. Estas mutaciones se dan en genes relacionados con el desarrollo de cáncer de colon y pueden ser estudiadas con un test genético. Las personas con síndrome de Lynch tienen muchas más probabilidades de desarrollar cáncer colorrectal.

Se estima que el síndrome de Lynch origina entre el 2 y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. El cáncer de colon es la tercera forma más común de cáncer. Un diagnóstico precoz puede ser la clave para su cura o tratamiento. No obstante, una vez más, no se hereda el cáncer de colon de padres a hijos, sino una mayor predisposición a padecerlo.

Se sigue estudiando el papel que juega la genética en cada cáncer en particular. En los últimos años se han relacionado algunas mutaciones en determinados genes que están implicados en el desarrollo de cáncer de pulmón. Concretamente, se estima que ciertas mutaciones en el gen EGFR y en el gen KRAS son responsables de la mitad de todos los cánceres de pulmón. Se han identificado diversas mutaciones en otros genes que también podrían estar implicados en el desarrollo de este cáncer. Por lo que estas relaciones genéticas explicarían por qué algunas personas no fumadoras tienen cáncer de pulmón.

Si una persona tiene mayor predisposición genética a manifestar este cáncer, a la mínima sospecha debería acudir al especialista. En el cáncer de pulmón, el diagnóstico temprano es el principal condicionante para el éxito de su tratamiento. Aunque el tabaquismo sigue siendo el desencadenante más importante en el cáncer de pulmón, no hay que olvidar el papel que juega la genética.

Mutación genética cáncer 2

Si se sospecha de que el cáncer detectado puede ser hereditario, lo más rápido y fiable es hacer un test genético; sin embargo, hay algunas características que se pueden relacionar con cáncer hereditario. Por ejemplo: la presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros de una familia, aparición del cáncer a una edad más temprana de lo habitual, aparición de varios cánceres en la misma persona, aparición de un cáncer típico de un sexo (mujer y cáncer de mama) en una persona del sexo contrario, etc. Si se tienen estas características, lo más recomendable es hacer un análisis genético y ver si se poseen mutaciones en los genes estudiados para poder tomar medidas preventivas.

En definitiva, el cáncer hereditario es un hecho cada vez más común en muchas familias. A pesar de ello, cada vez disponemos de tecnologías más avanzadas y más precisas que nos permiten analizar genéticamente los cánceres. Si conocemos nuestra predisposición genética, podemos influir en la interacción con el ambiente para prevenir, en la medida de lo posible, la aparición de un cáncer hereditario.