Uno de los principales objetivos de la investigación médica y la comunidad científica es conocer el comportamiento genético de las enfermedades. Esto ha dado lugar al nacimiento de la “medicina preventiva”, la cual nos permite, conociendo la información genética de un individuo, ser capaces de prevenir con antelación el desarrollo de una enfermedad. No obstante, ¿sabías que tu riesgo de desarrollar una enfermedad puede no solo depender de tu información genética?
Mediante diferentes estudios se ha comprobado que gran parte de las enfermedades no solo vienen determinadas por un factor genético, sino que el factor ambiental también tiene un gran impacto en su desarrollo. Dicho factor ambiental incluye distintos aspectos tales como la actividad deportiva, dieta, sueño, condiciones ambientales del entorno etc.
Algunas de las enfermedades más conocidas como el Alzheimer, Parkinson, Diabetes o diversos tipos de cáncer, forman parte de este grupo de enfermedades, denominado “enfermedades complejas”. Este nombre proviene de la complejidad que conlleva conocer este tipo de enfermedades al estar reguladas por más factores que el genético.
El factor genético de una enfermedad viene determinado por la presencia de diversos cambios en la secuencia del ADN a lo largo de todo el genoma. Estos cambios se denominan variantes genéticas.
El poder del Big Data aplicado a la genética
Cada vez se destinan más recursos a los estudios que permiten entender las variantes genéticas y su relación con las enfermedades complejas. En los últimos años se han desarrollado nuevas y potentes tecnologías computacionales, principalmente centradas en el análisis de grandes bases de datos, conocidos como estudios genéticos “Big Data”. Estos avances han permitido aumentar considerablemente el conocimiento del efecto de la genética en las enfermedades complejas.
Conocer la relación entre la genética y su efecto en el desarrollo de enfermedades complejas es clave para ser capaces de estimar el riesgo de padecerlas. La relación entre la genética y la enfermedad se analiza a partir de los estudios de asociación del genoma completo ( GWAS ).
Los pasos que se siguen en estos estudios son:
1. Se estudia el ADN de personas que padecen una enfermedad.
2. Se estudia el ADN de las personas que no padecen esta enfermedad, como grupo de control.
3. Se hace una comparación de las variaciones presentes o ausentes de ambos grupos.
Aquellas variantes que están presentes en mayor frecuencia en el grupo de personas enfermas se considera que son variantes de riesgo. Por otro lado, aquellas más frecuentes en el grupo control se considera que son variantes protectoras. Por lo tanto, conociendo la presencia o ausencia de dichas variantes en el ADN de una persona, se puede predecir el riesgo genético de desarrollar una determinada enfermedad compleja.
¿Se puede contradecir lo que dice nuestra genética?
Aunque cada vez existen más proyectos científicos enfocados a la genética predictiva, es decir, a estudiar las enfermedades complejas con la ayuda de potentes herramientas computacionales, aún no se conoce toda la información que regula este tipo de enfermedades. Es por ello que todavía estamos lejos de poder dar una información completa sobre ellas. Sin embargo, sí que podemos conocer nuestra predisposición o riesgo genético a desarrollar una enfermedad y adaptar nuestro estilo de vida para disminuirlo.
Por ejemplo:
El informe genético de un usuario indica un alto riesgo de padecer cáncer de pulmón. Además, esta persona tiene un estilo de vida sedentario, sigue una dieta poco saludable, consume mucha comida ultra procesada, alcohol y fuma. Dicha persona, dado que su genética muestra un riesgo alto y su estilo de vida no es el adecuado, tendrá una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Por otro lado, una persona que conoce su riesgo genético gracias al informe del test de ADN, si aplica cambios en su vida, adquiere hábitos saludables y evita aquellos comportamientos que aumentan el riesgo, tendrá una menor probabilidad de padecer la enfermedad.
En definitiva, un test genético informa sobre el riesgo a desarrollar una enfermedad en función de nuestra información genética. Con esta información, podemos modificar nuestros hábitos y estilo de vida, reduciendo el riesgo a padecerla.
Y no solamente nos ayuda con esto. Debido a que muchas enfermedades presentan síntomas similares en su fase inicial, conocer el riesgo que tiene un individuo de sufrir una determina enfermedad hace que esta sea la primera en considerarse. Es decir, la rapidez y fiabilidad del diagnóstico aumentan de forma significativa.
