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Asma: cuando toser viene en la genética

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Puede que no todos conozcamos a alguien con asma, pero, seguro que conocemos a alguien que asegura tenerla, sin otra prueba que estar tosiendo en ese momento.

La sospecha es natural. El asma es una enfermedad muy frecuente.  En 2019, se calculaba que había 262 millones de personas afectadas y 455.000 defunciones debidas a ella.

En Estados Unidos, en 2021, el 6,5% de los niños y el 8% de los adultos tenían esta enfermedad. Eso es casi una de cada doce personas.

Todo esto hace del asma una de las enfermedades no contagiosas con mayor prevalencia y la enfermedad crónica más habitual en niños.

Y es que el asma es crónica. Específicamente, es una patología crónica de los pulmones que causa inflamación y rigidez muscular en las vías respiratorias, dificultando la respiración y la función pulmonar.

Esto genera unos síntomas fáciles de detectar. El síntoma más evidente es la tos, que puede ser tanto seca como productiva. Tenemos también sonidos sibilantes durante la respiración, dolor en el pecho (que puede ir unido a tirantez), un ritmo respiratorio alterado y, por supuesto, la propia dificultad respiratoria (problemas para inhalar y exhalar el aire).

Toser y otros sutiles síntomas

Aunque inicialmente el asma no parece ser una enfermedad grave, especialmente con tratamientos adecuados, en ocasiones la incapacidad para suministrar el oxígeno necesario al organismo puede alcanzar niveles muy preocupantes.

En estos casos tenemos nuevos síntomas: cianosis (un tono azulado en la piel), aceleración del pulso, imposibilidad de hablar y disminución de la consciencia. Es una enfermedad que puede llevar a la muerte.

El asma es crónica, y por tanto la persona siempre tiene la enfermedad, pero los momentos en los que sus síntomas se agravan son lo que llamamos ataque de asma o crisis asmática. En esos episodios, la inflamación y el estrechamiento de las vías respiratorias alcanza sus máximos.

Un ataque de asma puede durar desde minutos a días, y comenzar de forma repentina o desarrollarse durante varias horas.

Las causas más comunes son la inhalación de sustancias (muchas veces alérgenos) que provoquen esa reacción por parte del organismo. Aquí, porque cada persona es un mundo, tenemos una lista considerablemente larga de responsables: ácaros del polvo, moho, polen, tabaco, polvo, caspa animal…

Otras causas pueden no ser inhalantes. La actividad física, algunos medicamentos, cambios climáticos o emocionales (como el estrés) son los responsables en algunos individuos.

Algunos compuestos no provocan la enfermedad, pero la empeoran en ciertas personas. Es el caso por ejemplo del ácido salicílico, y otros AINE (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos), para los que algunas personas sufren intolerancias. En estas situaciones, a las pocas horas ocurre un empeoramiento del asma y sus síntomas que requieren tomar medidas.

¿Sabéis otro factor que tiene la mano metida en el asma? Claro que lo sabéis. Siempre hablamos de ella aquí. La genética.

Asma: cuando toser viene en la genética

¿El asma es genético?

Aunque para los lectores asiduos esto va a ser un déjà vu, el asma es una patología causada no solo por factores ambientales, sino también genéticos.

Siguiendo el déjà vu, la combinación de ambos tipos de factores es compleja y mantiene espacios en blanco por comprender.

Cuando la persona tiene asma a partir de los 12 años suele deberse al ambiente, mientras que en niños de 12 o menos años, las causas genéticas son las principales responsables.

Como en las demás enfermedades complejas donde la genética influye, tener un historial familiar de parientes con asma se considera un factor de riesgo. Tener familiares con alergias puede ser en ocasiones factor de riesgo para desarrollar asma. Tercer y último déjà vu: no heredas el asma, pero heredas el riesgo de desarrollarlo.

En 2005, ya había 25 genes que habían sido relacionados con el asma en, al menos, seis poblaciones distintas. La mayoría de estos genes participaban en la regulación de la inflamación o en la actividad del sistema inmune.

Uno de los problemas para ampliar la lista de genes involucrados es la falta de consistencia entre poblaciones. Un mismo gen puede o no estar involucrado en el asma, dependiendo del individuo.

Esto se debe, en parte, a que algunas variaciones genéticas dependen de factores externos específicos para desarrollar la patología (lo que hemos mencionado de que las enfermedades complejas tienen factores genéticos y ambientales), factores a los que no todos los individuos se ven sometidos. Un ejemplo es una variante del gen CD14 que causa asma cuando el individuo se ve expuesto a endotoxinas. Además, se considera que una de las razones del incremento del asma en la población (sí, nos encontramos con una de esas enfermedades que ganan prevalencia cada año que pasa) se deben a cambios epigenéticos.

Farmacología del asma

Cuando eres una enfermedad tan frecuente como el asma, la gente decide dedicar mucho tiempo a encontrar formas de enfrentarse a ti, por lo que la lista de tratamientos (porque curarla hoy en día es imposible) del asma es incluso más larga que la de sus causantes.

Se pueden clasificar en:

  • De mantenimiento o control a largo plazo. Se utilizan de forma constante, incluso cuando el paciente se encuentra bien, en personas con asma moderada o grave. El objetivo es controlar y prevenir los síntomas.
  • De alivio rápido o de rescate. Se utilizan en momentos concretos, como durante un ataque de asma o cuando hay dificultades respiratorias.
  • Los que no encajan en los otros dos grupos. Vale, este grupo no se llama así, el nombre lo hemos inventado. Aquí estarían los medicamentos para el asma causado por alergias y otros de uso excepcional.

Muchos de estos medicamentos se administran por inhalación. Es el caso por ejemplo de los corticoides inhalados, el principal medicamento de control a largo plazo usado para el asma. Reducen tanto la inflamación como el estrechamiento de las vías aéreas.

Otros son de administración oral. Es por ejemplo el caso del Montelukast, también de control a largo plazo, que es un modificador de leucotrienos. Tienen la curiosidad de que, al bloquear los leucotrienos, una molécula producida por los leucocitos, previenen y tratan los síntomas del asma, pero NO sirven contra una crisis asmática.

Los medicamentos de alivio rápido son en general agonistas beta de acción corta. Se trata de broncodilatadores, de administración por inhalación (tiene sentido, los quieres actuando al instante) que relajan los músculos de las vías respiratorias. Se recomienda su uso solo cuando sea necesario, ya que estos medicamentos tienen peores efectos secundarios, y no vamos a tratar unos síntomas para incorporarnos otros. Por suerte, el análisis genético Advanced de tellmeGen es compatible con el asma. Y sin efectos secundarios.

Carlos Manuel Cuesta

Licenciado en Biología. Doctor en Biotecnología

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