Warum ist es wichtig, “seltene und strukturelle” genetische Varianten zu analysieren?

Weil, obwohl sie selten sind, diese Varianten einen sehr signifikanten Einfluss auf die Gesundheit haben können. Ein praktisches Beispiel: Eine Deletion (Verlust eines Fragmentes) im BRCA1-Gen erhöht drastisch das Risiko für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Ein standardmäßiger Genotypisierungstest könnte dies übersehen, aber die ULTRA-Technologie ist darauf ausgelegt, diese zu identifizieren.