El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales que está presente en los animales mamíferos machos. En seres humanos y otros mamíferos, los cromosomas sexuales son el X y el Y. Las hembras se caracterizan por tener dos cromosomas X (XX) y los machos por tener un cromosoma X y otro Y (XY). El cromosoma Y es el cromosoma que determina el sexo.
Para saber el sexo de un feto se puede hacer un test genético que determine si hay presencia del cromosoma Y o no. En caso de que haya presencia, no hay duda de que será varón. En partos gemelares, no se puede determinar el sexo de cada feto en un análisis genético, pero si no hay presencia del cromosoma Y se puede afirmar que los dos fetos serán hembras.
El cromosoma Y surge a partir del cromosoma X. La pérdida de uno de los segmentos del cromosoma X, dio lugar a cromosoma Y. Por esta razón, el tamaño de los cromosomas Y es más pequeño que el de los cromosomas X.
Este menor tamaño explica que el cromosoma Y posee menos información genética que el resto de los cromosomas.
El hecho de que el cromosoma Y sólo esté presente en individuos machos explica por qué algunas enfermedades sólo las pueden desarrollar los machos. La herencia ligada al sexo se trata de enfermedades que se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X o Y.
Cuando un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma Y, todos los varones descendientes tendrán la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene.
Sin embargo, si la enfermedad está ligada al cromosoma X el resultado es diferente.
Se puede distinguir entre herencia dominante y herencia recesiva. Si es dominante, con un solo cromosoma X es suficiente para que se desarrolle la enfermedad. Por el contrario, si la herencia es recesiva se necesitan dos cromosomas X afectados para que se dé la enfermedad en las mujeres, pero en los varones se desarrolla la enfermedad porque sólo tienen un cromosoma X.
Como consecuencia, hay menos probabilidad de que la mujer herede los dos cromosomas X afectados y hay más probabilidad de que el varón herede el cromosoma X afectado. Por ello, hay enfermedades que se dan mayoritariamente en varones: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Becker, etc.
Si en una pareja hay dudas sobre si alguno de los dos es portador de alguna enfermedad, sea ligada al sexo o no, es importante realizarse un test genético cada uno. De esta forma, se puede conocer si hay presencia o ausencia de enfermedades con herencia recesiva. En caso de que el hombre y la mujer tengan presencia de alguna enfermedad recesiva, hay que acudir a un consejo genético para recibir el asesoramiento adecuado sobre técnicas de reproducción asistida.
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