Los test de ADN de ancestros proporcionan información sobre el posible origen de los antepasados del individuo que realiza el análisis genético. Para ello se compara el material genético de la persona con el de poblaciones de referencia que presentan un origen geográfico y etnicidad conocidos.
La clave está en variantes genéticas específicas, en la mayoría de los casos, SNPs (single nucleotide polymorphisms). Se trata de cambios en la secuencia de ADN del individuo en UNA sola base, un solo nucleótido (aunque a veces cambios de pocos nucleótidos se engloban dentro del término). Tienen que cumplir otra condición adicional: esa variación genética debe estar presente en al menos 1 de cada 100 individuos. Si no, se considera una mutación puntual sin otros apodos.
Técnicamente, los SNPs siguen siendo mutaciones puntuales, pero son mutaciones puntuales que se encuentran en muchos individuos y han perdurado en el tiempo. Y esa es la parte que interesa en los estudios de antepasados. Se transmiten de forma estable durante generaciones, por lo que algunos SNPs son específicos de regiones y etnias del mundo.
¿Un SNP permite saber tu origen? No. Pero si trabajamos con miles de SNPs, la situación cambia. Comparando los SNPs que posee un individuo frente a bases de datos con cientos de miles de personas, de diferentes zonas y poblaciones, se puede establecer su procedencia por paralelismos entre las variantes del ADN.
Suena a trabajo complicado y largo, pero las empresas que nos dedicamos a esto tenemos algoritmos refinados y especializados en realizar el proceso. Algoritmos cuyo objetivo es precisamente comparar, encontrar y calcular las similitudes.
El estudio de los antepasados de los genes humanos es un proceso continuo y acumulativo. A medida que aumenta el número de poblaciones estudiadas, también aumentará el conocimiento sobre eventos pasados y la capacidad de afinar los estudios de nuestro pasado. Y más fiables se vuelven los estudios de ancestralidad.
Nuestro informe, por ejemplo, muestra en forma de porcentaje la asignación que se realiza de la composición genética en los diferentes grupos étnicos considerados, organizados por su localización geográfica. De manera general se cumple que aquellas poblaciones más próximas geográficamente presentan mayores afinidades genéticas.
Nuestros antepasados nos definen
Conocer de dónde venimos tiene más importancia que ser un dato anecdótico. Diversos estudios han mostrado que muchas de las condiciones de salud o vulnerabilidad de los individuos y poblaciones a ciertas patologías o agentes infecciosos están condicionadas por la ancestralidad de los genes.
Por ejemplo, la anemia falciforme, llamada así por los glóbulos rojos con forma de hoz, en lugar de su forma redondeada normal. Es una enfermedad causada por una mutación con un gen que proporciona una ventaja: los individuos afectados son resistentes a la malaria. El resultado es que la enfermedad es más frecuente en personas con antepasados de regiones donde hay malaria endémica.
Otro ejemplo lo tenemos en la talasemia, otro tipo de anemia hereditaria. Esta enfermedad es frecuente en regiones del Mediterráneo. Hay dos regiones que destacan: Apulia y Cerdeña. En algo menos de 7 millones de habitantes, se calcula que hay 700.000 personas afectadas por la patología.
Si de regiones pasamos a etnias, quizás el grupo más estudiado sean los judíos Ashkenazi. Dentro de esta etnia, 1 de cada 27 individuos es portador de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, fuera de esa etnia se estima que los portadores son 1 de cada 250 individuos.
No todo son patologías, otros rasgos genéticos también vienen condicionados por nuestros antepasados. La intolerancia a la lactosa en árabes, africanos, latinos o asiáticos es de más del 80% de la población. Sin embargo, en el norte de Europa menos de 5% de las personas de esos grupos tienen intolerancia a ese compuesto. Lo que, dato curioso, vuelve la tolerancia a la lactosa la excepción en el ser humano, no la norma.
Hilando fino, los haplogrupos
No podemos hablar de antepasados sin hablar de haplogrupos. Un haplogrupo es un grupo grande de haplotipos. Lo que tampoco arroja demasiada información.
Un haplotipo se puede definir, de manera sencilla, como una combinación SNPs en un mismo cromosoma que suelen transmitirse juntos. Y muchos haplotipos distintos forman un haplogrupo. En humanos, hay dos haplogrupos que se estudian:
- Haplogrupo materno o mitocondrial. ¿Qué tiene de especial? Todas las mitocondrias se heredan de la madre. Los espermatozoides dejan sus mitocondrias por el camino y el feto se desarrolla a partir de las que hay en el óvulo, por lo que todas las mitocondrias de un individuo vienen del lado materno.
- Haplogrupo paterno o del cromosoma Y. ¿Qué tiene de especial? Que solo los varones poseen cromosoma Y, mientras que las mujeres son XX. Por lo tanto, un individuo solo puede heredar su cromosoma Y del lado paterno.
Gracias a que tenemos ADN que sabemos inequívocamente de qué progenitor viene, y que los haplotipos son combinaciones de SNPs que se transmiten juntos, se puede remontar generaciones hacia atrás en el tiempo la historia familiar de nuestro padre y de nuestra madre, por separado.
Los linajes se remontarían hasta los llamados Adán cromosómico-Y y Eva mitocondrial, siendo cada uno de ellos, respectivamente, el cromosoma Y original y la mitocondrial original de la que todas las personas venimos. Nuestros antepasados comunes más antiguos.
Hoy en día se siguen realizando estudios de los diferentes haplogrupos y sus relaciones filogenéticas, con sus distribuciones geográficas, migraciones y pasado.
Por ejemplo, el haplogrupo mitocondrial original se ha llamado L, existiendo del L0 al L6 dentro de África, continente inicial, antes de las migraciones a otros continentes. Sin embargo, los primeros humanos que salieron de África, del grupo L3, darían lugar a los haplogrupos M (que surgiría en la India) y N, el principal grupo en la Europa actual.
En definitiva, las pruebas de ancestralidad genética permiten a aquellas personas interesadas en su historia familiar obtener información complementaria a la que podrían encontrar a través de sus familiares o en la documentación histórica. En estos casos, recomendamos un análisis de ancestros completo, como el nuestro.
Esta información tiene utilidad en muchos campos, desde la salud individual y medicina personalizada, al estudio de las migraciones del ser humano a lo largo de la historia. O simplemente porque quieres saberlo, que es una razón tan buena como las demás. ¿Y tú, quieres saberlo?
