Hva er et genom?

Genomet er settet av alt genetisk materiale, det vil si alt DNA, som finnes i en levende organisme. Genomet til et individ inneholder nok informasjon til å utvikle en funksjonell kopi av seg selv og til å styre videre utvikling. Til tross for vanlig oppfatning, er ikke genomet kun DNA-et som finnes i cellekjernen, det inkluderer også DNA fra organellene i cellen, som mitokondriene i mennesker. Hos mennesker bærer vanligvis hver celle den samme DNA-en, og dermed en nøyaktig kopi av individets genom.

Hos mennesker finnes genomet i cellene i dobbel kopi, unntatt kjønnskromosomene hos menn, ettersom vi er diploide organismer. Hver av de to kopiene kommer fra en av foreldrene. På grunn av dette finnes det sykdommer der et individ kan være bærer av genet for sykdommen uten å vise symptomer. Dette er de såkalte recessive sykdommene, som krever at begge kopiene av genet er defekte for å utvikle seg. Derimot, for at en dominant sykdom skal uttrykkes, er det nok at en av de to genene har den endrede informasjonen.