Hva er en genetisk variant?

En genetisk variant er en endring i nukleotidene i DNA-sekvensen som danner et gen. Denne endringen kan ha ulike virkninger:

• Negativ påvirkning, som øker risikoen for å utvikle en sykdom.
• Positiv påvirkning, som reduserer denne risikoen.
• Nøytral påvirkning, som er den vanligste.

En genetisk variant innebærer at den regionen av DNA-et er forskjellig fra den mest vanlige sekvensen i referansepopulasjonen. Imidlertid kan den samme varianten finnes hos flere individer i den samme populasjonen.

Variantene er permanente og blir ikke alltid arvet. Når en variant skjer i et individ, men ikke hos foreldrene, kalles det en «de novo» variant.