Hva er alleler?

Alleler er de forskjellige formene et gen kan ha. Mennesker har dobbelt genetisk materiale, vi har mottatt en kopi fra vår far og en kopi fra vår mor. Derfor har vi også gener i to kopier, en fra mor og en fra far. Hver av disse kopiene er et allel.

Disse to allelene, som tilhører samme gen, kan være like (samme DNA-sekvens), og individet anses som homozygot for dette genet, eller forskjellige (DNA-sekvensen er forskjellig mellom dem, det er forskjeller i nukleotidene), og individet vil være heterozygot for genet. I alle tilfeller bærer allelene for samme gen informasjon for samme protein eller regulering, men resultatet kan være forskjellig. Noen alleler bærer ikke-produktiv informasjon, og kan ikke kode for sitt protein eller er mer ineffektive enn den normale formen, og kan forårsake sykdommer.