¿Hay algo peor que tener diarrea y dolor abdominal durante un evento social? Desgraciadamente, hay muchas opciones peores, y una de ellas es que sea debida a una respuesta autoinmune. Si esto ocurre, puede que nos encontremos frente a una Enfermedad Inflamatoria Intestinal o EII.
Las EII consisten en inflamaciones crónicas del intestino debido a que el propio sistema inmune actúa de forma anómala y agresiva causando daño en las células y los tejidos. Sin embargo, esta situación no suele deberse a un ataque contra el propio organismo a pesar de que se las denomine enfermedades autoinmunes, sino a una activación frente a antígenos bacterianos.
Son enfermedades genéticas complejas, con un fuerte componente ambiental y relacionadas con la microbiota intestinal, que en los últimos años están incrementándose en frecuencia. ¿Cómo de complejas? Tan complejas que se han identificado 200 regiones del ADN relacionadas con las EII, englobando más de 300 genes que son potenciales candidatos. Al mismo tiempo, con tantos actores participando en la misma obra, cada uno de los genes individualmente suele tener una baja influencia en la enfermedad.
Son crónicas por lo que, aunque se pueden tratar los síntomas y los afectados pueden llevar una vida normal, estas enfermedades no tienen cura. Te acompañan para siempre. Etapas de tranquilidad pueden ser seguidas por etapas con una fuerte recaída. En la actualidad el International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) tiene datos con la secuenciación del genoma de más de 75.000 pacientes con la enfermedad, con el objetivo de estudiar las interacciones entre los factores de riesgo genéticos y no genéticos y su vinculación al desarrollo de las enfermedades.
Las dos EII más conocidas son la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, aunque no son las únicas. Entre ambas, en 2019 hubo 4,9 millones casos en todo el mundo. Sin embargo, existen otros muchos subtipos, a veces indistinguibles en su fenotipo, pero con distintos riesgos genéticos y respuestas al tratamiento. En el mundo desarrollado son más frecuentes, debido a la dieta, el estilo de vida y una menor exposición a infecciones intestinales en estas regiones del mundo. Literalmente, problemas del primer mundo.
Genética y colitis ulcerosa, podría ser peor
La colitis ulcerosa afecta al colon y al recto, con dolor abdominal y diarrea acompañada de sangre como síntomas básicos. La zona dañada original suele surgir en el recto y de ahí expandirse por el colon. Esta región inflamada es únicamente a nivel del revestimiento interno del intestino grueso sin llegar a las capas profundas del tejido.
Es una enfermedad descrita ya desde 1850. El test para colitis se realiza mediante una endoscopia con biopsia de tejidos.
Entre los tratamientos, se recomienda cambios de dieta (como la eliminación de la lactosa) y el uso de varios fármacos. En los casos graves y sin mejora con los procedimientos anteriores, puede ser necesaria la extracción quirúrgica del colon, una solución definitiva con un alto éxito. Si la enfermedad ocurre en un órgano y te lo quitas, tiene sentido que la enfermedad se vaya con él.
Genética y enfermedad de Crohn, es peor
La enfermedad de Crohn es más ambiciosa y puede afectar cualquier región del tracto gastrointestinal, desde la boca al recto, sí, incluso la boca, aunque parece sentir predilección por zona del íleon terminal. A diferencia de la colitis, la zona dañada no es continua, sino que surgen parches de tejido afectado rodeados de tejido sano. Además, todas las capas de la pared intestinal pueden estar inflamadas y hay un mayor riesgo de deformar la estructura.
Sus síntomas tienen una mayor variedad. A la diarrea y el dolor abdominal se suman la fiebre, distensión abdominal y pérdida de peso. También es más habitual la presencia de sintomatología externa al aparato digestivo como anemia o erupciones en la piel, en comparación a las colitis que ocurren en menor proporción. El test para la enfermedad de Crohn vuelve a ser de nuevo una endoscopia intestinal, que permite descartar otras enfermedades de sintomatología similar.
Los tratamientos incluyen el uso de fármacos, en los fumadores abandonar el vicio del tabaco, y en ocasiones el uso de cirugía para eliminar abscesos y tumores. Sin embargo, al no estar localizado en un tejido específico, no es una solución permanente.
Precisamente fue en Crohn donde se descubrió el primer gen relacionado con las IEE, el gen NOD2. En tellmeGen es uno de los genes que estudiamos para comprobar la predisposición. Se ha relacionado con la genética de las EII en su conjunto, incluyendo la genética de la colitis ulcerosa.
Las enfermedades inflamatorias intestinales que no son populares
En ocasiones se considera un tercer tipo de EII, la colitis indeterminada, aquellos casos que comparten rasgos con las dos anteriores o incluso presentan otros distintos, y no pueden ser clasificados en ellos. Cuando en ciencia no sabes dónde guardar algo, creas la caja de “No sé” y lo pones ahí.
Finalmente, tenemos la colitis microscópica, típica en personas mayores. En este caso, no hay sangre en las heces (aunque sí diarrea) y en una exploración visual el tejido no muestra inflamación, aunque se puede detectar mediante biopsias. Igual que las anteriores es crónica, aunque tiene un pronóstico positivo. No te va a matar.
La tenemos en dos colores. Colitis linfocítica, caracterizada por el elevado número de linfocitos en el tejido, y colitis colágena, que presenta una gruesa banda de colágeno debajo del epitelio de la mucosa (y también un mayor aumento de linfocitos).
Un problema adicional a las IEE es que la presencia constante de un estado inflamatorio es un elevado riesgo para la aparición de cáncer colorrectal, principalmente en la colitis ulcerosa. A cambio, la enfermedad de Crohn incrementa el riesgo de cáncer en las zonas inflamadas a lo largo del tracto gastrointestinal.
Para diagnosticar el cáncer de colon el método más seguro es la confiable colonoscopia y biopsia de tejidos. A partir de los 8-10 años de sufrir la enfermedad se recomienda realizarse colonoscopias cada 1-2 años, y biopsias de cualquier displasia que se encuentre en el proceso. Otras técnicas ayudan, como la búsqueda de biomarcadores en sangre o estudios de genética del cáncer de colon.
Los servicios genéticos son una gran ayuda si quieres profundizar en tu predisposición a estas y otras enfermedades. En tellmeGen, el análisis genético Advanced es una opción que tienes a tu disposición.
