¿Notas que el corazón te late de forma desacompasada? ¿Te falta el aire? ¿Tienes la respiración acelerada? Puede que estés enamorado. O puede que tengas una cardiopatía congénita.
Curiosamente, estas enfermedades cardiovasculares no causan dolor en el pecho, así que en caso de que te duela, sí, podría ser amor.
Las enfermedades cardíacas congénitas o cardiopatías congénitas son un conjunto de enfermedades caracterizadas por una serie de rasgos en común:
- Son alteraciones del corazón. El nombre daba pistas. Esto incluye las paredes del corazón, las válvulas cardiacas y los grandes vasos sanguíneos que llegan y salen del órgano.
- Estas alteraciones son estructurales y modifican el funcionamiento del corazón.
- Ocurren durante el desarrollo del embrión y están ya presentes en el nacimiento del individuo
La estructura física del corazón es bastante sencilla. Imaginaos una caja con cuatro cavidades, las dos de arriba son aurículas y las dos de abajo, de mayor tamaño, son ventrículos. Una pared, llamada septo, separa las dos aurículas, y otro separa los dos ventrículos.
El recorrido es también sencillo. La sangre, con menos oxígeno que un sedentario en un gimnasio, entra a la aurícula derecha del corazón mediante una vena. De ahí se manda al ventrículo derecho que la envía al pulmón para que elimine el dióxido de carbono y se oxigene. Vuelve al corazón, concretamente a la aurícula izquierda, de ahí pasa al ventrículo izquierdo y este, finalmente, manda la sangre oxigenada al resto del organismo.
Para evitar que la sangre pueda ponerse original y moverse hacia atrás (por ejemplo, de ventrículos a aurículas), existen una serie de válvulas que se abren y cierran para controlar su paso.
Imaginaos que mientras se desarrolla el corazón del embrión surge un problema que causa una malformación en su estructura. Tenemos entonces una cardiopatía congénita.
Dentro de este grupo de enfermedades cardiovasculares, la gravedad es muy diferente. Desde individuos que no presentan ningún síntoma, hasta los que mueren antes de nacer. De la misma manera, el tratamiento es distinto. Los casos leves no requieren ninguno, mientras que los de mayor gravedad pueden necesitar varias operaciones o incluso un trasplante de corazón.
De genes y corazones
Estas enfermedades pueden deberse a causas genéticas, ambientales o ambas, siendo la mayoría únicamente por mutaciones genéticas. Se calcula que puede haber unos 400 genes aproximadamente relacionados con las cardiopatías congénitas, siendo un factor de riesgo que uno de los padres o hermanos sea poseedor de la enfermedad. En muchos casos la cardiopatía no es un rasgo aislado, sino que es parte de un síndrome mayor. Sobre el 30% de los bebés con anomalías cromosómicas tienen también una cardiopatía congénita.
Veamos las cardiomiopatías dilatadas. Esta enfermedad supone más de la mitad de los trasplantes de corazón en pacientes de 1 a 10 años. El ventrículo izquierdo se encuentra dilatado, con un músculo cardíaco debilitado y delgado que no bombea la sangre de forma eficiente. Es una enfermedad con un patrón de herencia del 20/30%. Muchas de las veces se deben a un gen autosómico dominante (solo con un gen de la enfermedad ya es suficiente para tenerla), como en la cardiopatía dilatada 1A, debida a una mutación en el gen LMNA, que codifica la lamina A/C.
La miocardiopatía hipertrófica familiar es otra cardiopatía congénita de herencia autosómica dominante. Al revés que en la anterior, aquí tenemos un engrosamiento del músculo del corazón. El engrosamiento dificulta la salida de sangre del corazón y a veces causa problemas para su relajación y llenado. En hombres la expresión de la enfermedad tiende a una mayor gravedad.
Aún así, las causas ambientales no pueden descartarse. El consumo de alcohol, la diabetes o hipoxia son factores de riesgo. Se ha visto una correlación positiva entre la obesidad de la madre y el riesgo a que el embrión sufra cardiopatía congénita.
Englobando tantos tipos, no es de extrañar que en 2015 hubiera 48,9 millones de personas afectadas en todo el mundo. Se la considera la enfermedad congénita más frecuente y la principal causa de muerte relacionada con defectos del nacimiento, el 30% de ellas.
Y tampoco es de extrañar que para facilitar su estudio se las haya clasificado en dos grupos.
Cardiopatía no cianótica: sigues rosado
Son las más frecuentes, siendo la malformación de la válvula aortica bicúspide (en personas sanas está formada por tres valvas en lugar de dos) la cardiopatía congénita más habitual.
Se llaman así porque los niveles de oxigenación en sangre no están comprometidos, al menos en las primeras etapas de vida. A su vez, este grupo tiene una clasificación adicional.
Lesiones obstructivas. Se trata de malformaciones que dificultan el paso de la sangre a través del corazón. Es raro que ocurran de forma aislada, y suelen ir asociadas con otras lesiones o enfermedades. Otro problema añadido es que, para compensar la disminución en el movimiento de la sangre, la zona previa a la obstruida aumenta de tamaño y el corazón se hipertrofia. El ejemplo frecuente es la estenosis de la válvula pulmonar, la válvula que permite el paso del corazón a los pulmones se estrecha y el flujo sanguíneo disminuye. Este problema supone el 7-9% de todas las cardiopatías congénitas.
Lesiones de derivación o comunicación (shunt). El corazón está diseñado para que la sangre desoxigenada y la oxigenada sigan rutas distintas. Cuando ambos tipos de sangre se mezclan, tenemos las lesiones shunt. En estas lesiones la sangre pase del lado izquierdo de vuelta al derecho, lo que hipertrofia el lado derecho y aumenta la presión en los pulmones.
Cardiopatía cianótica: te pones azul
Y no se trata de una forma metafórica de hablar. Los individuos que sufren las cianóticas tienen bajos niveles de oxígeno en sangre, causando que su piel y mucosas tengan un tono azulado. La gravedad de las cianóticas es muy superior a las acianóticas, siendo una situación de emergencia en los neonatos y requiriendo a veces una rápida cirugía.
Esto ocurre por ejemplo en las lesiones de derivación en las que la sangre pasa del lado derecho al izquierdo, causando que el corazón bombee al resto del organismo sangre oxigenada y desoxigenada mezcladas.
¿Te han dicho alguna vez que tienes un corazón tan grande que no te cabe en el pecho? Si te preocupa que sea literal y ver otras enfermedades genéticas, el análisis genético Advancced de tellmeGen te puede dar pistas.
