Что такое импутация и насколько она надежна?

Для понимания этого процесса важно знать, что технология, используемая tellmeGen, основывается на чипе ДНК array, который способен анализировать более 750 000 вариантов. Это количество вариантов является лишь малой частью генетической информации, которой обладает человек.

С другой стороны, существуют проекты, которые с помощью секвенирования смогли расшифровать всю генетическую информацию тысяч людей.

Генетическая импутация — это мощный статистический анализ, который позволяет объединить оба набора данных. Используя наш чип с 750 000 вариантов и имея полную информацию о тысячах людей, мы можем статистически вывести варианты, которые присутствуют у этих людей, заполняя «пустые места» в нашем чипе, тем самым значительно увеличивая количество анализируемых вариантов.

Этот процесс включает множество внутренних проверок качества, делая результаты очень надежными и близкими к результатам секвенирования, но с гораздо меньшей стоимостью для пользователя.

Таким образом, наши пользователи получают гораздо более полные результаты по значительно более низкой цене, чем при секвенировании образца.