Геном — это совокупность всего генетического материала, то есть всейДНК, которая находится в живом организме. Геном индивидуума содержит достаточно информации для разработки его функциональной копии и последующего развития. Несмотря на распространённое мнение, геном — это не только ДНК, находящаяся в клеточном ядре, но также включает ДНК органелл, содержащихся в клетке, таких как митохондрии у человека. В случае человека, как правило, каждая клетка несёт одну и ту же ДНК и, следовательно, точную копию генома индивидуума.
Геном — это весь генетический материал живого существа. Он находится в ядре клеток, составляющих организм. У человека геном в клетках дублирован, за исключением половых хромосом у мужчин, поскольку они являются диплоидными организмами. Каждая из двух копий происходит от одного из родителей. Из-за этого существуют заболевания, при которых индивид может быть носителем гена болезни, не проявляя её. Это называемые рецессивные заболевания, которые требуют наличия двух дефектных копий гена для проявления. В отличие от этого, чтобы доминантное заболевание проявилось, достаточно, чтобы один из двух генов имел изменённую информацию.