Что такое аллели?

Аллели — это разные формы, которые может иметь один и тот же ген. У человека генетический материал дублирован: мы получили одну копию от нашего отца и другую копию от нашей матери. Поэтому у нас также есть гены в двойном экземпляре, материнская копия и отцовская копия. Каждая из этих копий является аллелем.

Эти два аллеля, которые относятся к одному и тому же гену, могут быть одинаковыми (одинаковая последовательность ДНК), и тогда индивидуум считается гомозиготным по этому гену, или разными (последовательность ДНК между ними различается, есть различия в их нуклеотидах), и тогда индивидуум будет гетерозиготным по гену. Во всех случаях аллели одного и того же гена несут информацию для одного и того же белка или регуляции, но результат может быть разным. Некоторые аллели несут нефункциональную информацию, не способны кодировать свой белок или менее эффективны, чем нормальная форма, вызывая заболевания.