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La SLA è una malattia ereditaria? 

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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball a cui fu diagnosticata per primo, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose del cervello. In particolare, le cellule nervose interessate sono i motoneuroni della corteccia cerebrale (motoneuroni superiori), del tronco encefalico e del midollo spinale (motoneuroni inferiori).

L’interessamento dei motoneuroni, caratteristico della malattia, comporta una progressiva perdita di movimento e un’insufficienza respiratoria dovuta all’atrofia dei muscoli dell’area toracica.

Nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia ad insorgenza tardiva, con un’età media di insorgenza della malattia intorno alla quinta decade di vita.

I primi sintomi includono spasmi muscolari, crampi, rigidità o debolezza durante le prime fasi della malattia. Con il progredire della malattia e il raggiungimento delle fasi intermedie, la malattia si presenta di solito con disturbi del linguaggio, disfagia o difficoltà di deglutizione, progressiva perdita di movimento e debolezza, al punto da richiedere una sedia a rotelle per muoversi. Infine, se la malattia progredisce, l’atrofia raggiunge i muscoli dell’area toracica e può portare all’insufficienza respiratoria e alla morte.

sla genetica

Il ruolo della genetica nella SLA

Per quanto riguarda l’ereditarietà della sclerosi laterale amiotrofica, si stima che l’ereditabilità della SLA si aggiri intorno al 40-45%, il che significa che nella sua eziopatogenesi sono coinvolti sia fattori genetici che ambientali.

I fattori genetici che svolgono un ruolo nello sviluppo della SLA includono gli SNP che studiamo nel nostro test del DNA.

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