Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), tra il 15 e il 18% della popolazione mondiale soffre di emicrania, con casi gravi o cronici che interessano 4 persone su 100 in tutto il mondo. Questo disturbo neurologico rende la vita quotidiana estremamente difficile per chi ne soffre, poiché spesso non è in grado di svolgere alcun tipo di attività durante la fase acuta del dolore.
Oltre a essere un problema di salute pubblica altamente sottovalutato (secondo la stessa OMS, nonostante il suo mancato riconoscimento, l’emicrania è la sesta malattia più invalidante), un’attenzione non ottimale a questi problemi causa anche un elevato costo finanziario per la società a causa dell’assenteismo dal lavoro che essi provocano, poiché i sintomi sono più gravi durante gli anni produttivi delle persone.
Trattamento dell’emicrania
Il trattamento adeguato di questi disturbi si basa su tre punti:
- La formazione e la corretta formazione degli operatori sanitari per stabilire diagnosi accurate.
- Trattamento adeguato con farmaci efficaci. C’è una grande diffidenza nei confronti dei trattamenti farmacologici per trattare o prevenire l’emicrania perché, in gran parte, non alleviano i sintomi e, comunque, possono causare effetti collaterali.
- Cambiamenti nello stile di vita e nell’educazione del paziente, che possono essere decisivi, poiché la maggior parte dei pazienti riconosce un fattore ambientale scatenante degli attacchi (stress emotivo, alterazione del ritmo circadiano, fattori ormonali, ecc.)
Fortunatamente, negli ultimi anni, questo problema viene affrontato in modo più completo da professionisti medici e scientifici.
CHE RUOLO HA LA GENETICA NELLO SVILUPPO DELL’EMICRANIA?
Una storia familiare di emicrania è comune e l’ereditabilità della patologia è stimata relativamente alta, intorno al 57%, indicando l’importante ruolo dei fattori genetici nel suo sviluppo. Finora sono stati condotti diversi studi di associazione (GWAS) che hanno evidenziato circa 38 geni associati all’emicrania, principalmente legati alla muscolatura liscia vascolare e alla fisiologia neuronale.
Tuttavia, con rare eccezioni di sindromi monogeniche, l’emicrania è una malattia multifattoriale altamente influenzata dalla genetica e dall’ambiente, e ulteriori studi sono ancora necessari per aiutare a chiarire le cause sottostanti.
Non esiste una cura per l’emicrania, ma esistono trattamenti molto efficaci che aiutano a prevenire e trattare gli episodi. Affinché questi trattamenti siano il più efficaci possibile, devono essere ottimizzati scegliendo il trattamento migliore per il paziente e regolando la dose più appropriata. In questo caso, i test genetici basati sulla farmacogenetica svolgono un ruolo fondamentale. Conoscere le modalità di metabolizzazione di alcuni farmaci può aiutare a individuare i farmaci più adatti a voi e a regolarne il dosaggio in base alla vostra genetica.
Consapevoli che c’è ancora molto lavoro da fare nell’approccio farmacologico all’emicrania, in tellmeGen abbiamo sviluppato uno studio osservazionale pionieristico in Spagna, con i nostri utenti che soffrono di emicrania e altri tipi di mal di testa, che ci ha permesso di identificare i marcatori genetici che possono aiutarci a selezionare i farmaci più appropriati per ogni persona e, quindi, a ridurre i fallimenti terapeutici. Questo, insieme alle informazioni già pubblicate, ci permette di fornire risultati più completi che ci consentono di scegliere il trattamento più appropriato.
Questa è la base della farmacogenetica, una disciplina scientifica che, negli ultimi anni, sta diventando una realtà e che ci permette già di identificare e regolare la compatibilità farmacologica, cioè il miglior trattamento personale, non solo per i farmaci antiemicranici ma anche per molti altri trattamenti.
Con il kit DNA Advanced di tellmeGen potrete scoprire molte caratteristiche che vi rendono unici. Tra questi, la predisposizione genetica a soffrire di emicrania e l’efficacia di alcuni farmaci ampiamente utilizzati per controllarla, come triptani, gabapentin, ibuprofene o paracetamolo. Inoltre, è possibile scoprire la propria predisposizione genetica a più di 50 malattie e la risposta a più di 150 farmaci per le malattie più comuni.