O que é uma variante genética comum ou SNP?

Um polimorfismo genético ou SNP é uma variação numa posição específica no ADN que está presente numa proporção significativa da população, pelo menos 1%. Estas variações consistem numa mudança de um nucleótido (adenina, guanina, citosina ou timina) para um diferente dentro do genoma.

Um polimorfismo pode não ter efeito, mas alguns, normalmente localizados em regiões codificadoras ou reguladoras do genoma, podem ter consequências sobre o fenótipo. O fenótipo é entendido como a expressão do genótipo que pode ser observado (não só externamente, mas também, por exemplo, bioquimicamente) e é parcialmente determinado pelo ambiente. Estes polimorfismos afectam, por exemplo, a nossa susceptibilidade a certas doenças ou metabolismo de medicamentos, que é a base do estudo tellmeGen.

Por consenso, a cada uma destas variantes é atribuído um código rs (ID de cluster SNP de referência ou rsID) utilizado na investigação e bases de dados de referência (como o dbSNP). Este código pode ser encontrado nos detalhes técnicos de cada um dos artigos.

Études d’association à l’échelle du génome ou GWAS (Genome-Wide Association Studies) são uma abordagem utilizada na investigação genética para associar variações genéticas específicas a certas doenças ou condições. Este método envolve a análise dos genomas de um grande número de pessoas diferentes e a procura de marcadores preditivos de uma determinada condição.